Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose - Wageningen UR

Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose
[36]. Hoewel het mechanisme onbekend is, is gebleken dat hepcidine* hierop invloed uitoefent [28] en wordt
betrokkenheid van HFE niet uitgesloten [28]. Het is in ieder geval de idee dat interactie bestaat tussen de
opname en afgifte van ijzer uit de darmcel. Of de hoeveelheid ijzer in de darmcel zoals in een gezonde situatie
waarschijnlijk het geval is, ook bij hemochromatosepatiënten invloed heeft op de opname van ijzer is de vraag.
Gevolgen
Zoals vermeld heeft het lichaam geen ‘afvoersysteem’ voor ijzer en zal het overschot van het opgenomen ijzer
in het lichaam een plaats moeten krijgen. Het transferrine* dat in het bloed aanwezig is zal meer verzadigd
raken en in de cellen zal meer ferritine* gevormd worden, dat op den duur uit de organen ‘lekt’ [18]. Dit
resulteert in verhoogde (nuchtere) waarden van deze bloeddeeltjes (transferrine*-verzadigings-waarde >45% en
serum-ferritine*-waarde >280 µg/l [20]). Het ferritine* zal ophopen in de functiecellen van organen – met name
de lever – en na verloop van tijd omgevormd worden tot hemosiderine*.
De opslag van hemosiderine* gaat gepaard met de vorming van stoffen die bij ontstekingsreacties betrokken
zijn, waardoor (steeds meer) littekenweefsel wordt gevormd, leidend tot onherstelbare schade aan en daardoor
functieverlies van de lever. Ook de functies van andere organen zoals de alvleesklier, hypofyse, huid,
gewrichten, spieren, schildklier en het hart kunnen worden aangetast doordat ijzer ook op deze plaatsen
neerslaat [34]. Daarbij komt dat het risico van leverkanker veel hoger is; het is één van de belangrijkste
doodsoorzaken bij een lang bestaande hemochromatose waarbij al littekenweefsel is gevormd in de lever [18].
De ophoping van het ijzer in en de uitval van functie van de organen zal na verloop van tijd problemen geven. De
meest voorkomende klachten zijn: onverklaarbare vermoeidheid, gewrichtspijn, een bruinkleuring van de huid en
buikpijn. Daarnaast kunnen symptomen die horen bij andere ziekten – onder andere diabetes mellitus,
leverkanker, hartritmestoornissen – die door de ijzerstapeling ontstaan een indicatie zijn voor orgaanschade. Op
het moment dat de ziekte manifest wordt (naar verwachting bij hemozygoten bij een afkapwaarde van 20 gram
totaal lichaamsijzer [37]), is men aangewezen op initiële therapie van aderlaten om de ijzervoorraad tot een
acceptabele hoeveelheid te laten dalen (depletiefase).
Na het aftappen van het ijzeroverschot zal het ijzer opnieuw stapelen in het lichaam. Met welke snelheid de ijzer-
waarden stijgen, verschilt sterk, wat ook een verschil geeft in de frequentie van aderlaten na de eerste
behandeling (onderhoudsfase). Genetisch componenten (o.a. C282Y homozygotie (het hebben van twee
dezelfde vormen van een gen*) of C282Y/H63D-heterozygotie (het hebben van twee verschillende vormen van
een gen*)) en omgevingsfactoren zoals voedingsinname, bloeddonatie, virale infecties van de lever, metabool
syndroom (een combinatie van overgewicht, diabetes mellitus (suikerziekte in de volksmond), hoge bloeddruk
en verhoogd cholesterolgehalte) en medicijngebruik zijn van invloed op de ijzerstapeling [19] [21].
Verklarende woordenlijst
Aminozuur Een bouwsteen van eiwitten*
Wageningen UR, Wetenschapswinkel -15- Bijlagen bij rapport 279