Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose - Wageningen UR

Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose
Bijlage V: Samenvatting voedingsadvies bij HFE-hemochromatose
5.1 Pathofysiologie HFE-hemochromatose
Bij HFE-hemochromatose stapelt ijzer in het lichaam. Dit is het gevolg van een defect in de genen. In de
meeste gevallen van hemochromatose is er sprake van één of meerdere afwijkingen in het HFE-gen. De
genetische mutaties die blijken te leiden tot een verhoogde ijzerstatus, zijn die waardoor op de 282 e (=
mutatie C282Y) en/of 63 e plaats (= mutatie H63D) van het HFE-eiwit een ander aminozuur wordt
ingebouwd. Het daarna gevormde HFE-eiwit is zo anders van structuur dat dit gevolgen heeft voor diverse
processen voor het transporteren van ijzer in het lichaam: Zo wordt de opname van ijzer uit de voeding
onvoldoende geremd waardoor teveel ijzer naar het bloed wordt doorgevoerd. Dit ijzer kan niet op een
andere manier het lichaam verlaten. Vandaar stijgt de ijzerstatus en wordt op den duur ijzer in de organen
opgeslagen.(Zie figuur 1.
Voordat het ijzer uit de voeding in het bloed komt, passeert het de darmcel. Bij de opname van het ijzer uit
de voeding in de darmcel zijn verschillende transportdeeltjes betrokken. Deze transportonderdelen zijn
exclusief voor het specifieke soort ijzer dat wordt opgenomen. IJzer komt namelijk van nature in twee
verschillende vormen in onze voeding voor: heem- en niet-
heem-ijzer. (Bij heem-ijzer is het ijzer ‘ingepakt’ in een groep
moleculen, die ‘heem’ genoemd wordt.) Vooralsnog wordt
aangenomen dat het heem-ijzer via HCP-1 en het niet-heem-
ijzer via de DMT1 wordt opgenomen.
De werking van HCP-1 lijkt door weinig factoren ‘gestoord’
te worden. De tot nog toe enige bekende beperkende factor
voor HCP-1 lijkt de omzetting van het heem-ijzer in de darm
cel te zijn. Het ijzerdeeltje van heem-ijzer wordt namelijk in
de darmcel losgemaakt van de heem-groep en omgevormd
tot een tweewaardig molecuul 7 , waarna het waarschijnlijk
samen met het niet-heem-ijzer één pool vormt.
Voor het opnemen van niet-heem-ijzer is de DMT1 afhankelijk
van de aanwezigheid van bepaalde omstandigheden: DMT1
kan alleen tweewaardig ijzer transporteren. Niet-heem-ijzer
is in de voeding echter meestal aanwezig in een
Darmcel
driewaardige vorm. Voordat het opgenomen kan worden, moet het dus worden omgevormd. Dcytb* dat
7 De ‘waardigheid’ van het molecuul geeft iets weer wat de lading van het ijzerdeeltje is.
Figuur 1: Overzicht ijzermetabolisme
Wageningen UR, Wetenschapswinkel -52- Bijlagen bij rapport 279