Diagnose og oppfølging ved Duchenne Muskeldystrofi - Oslo ...

3 DiagnoseOmsorg ved diagnoseÅrsaken til et medisinsk problem kalles endiagnose. Hvis legen din mistenker DMD erdet viktig å få stilt riktig diagnose. På dettetidspunktet bør målet være å sørge for enkorrekt diagnose så raskt så mulig. Raskdiagnose gjør det mulig for alle i familien åbli informert om den generelle utviklingenved DMD, å bli tilbudt genetisk veiledning, ogå få informasjon om behandlingsmuligheter.Riktig oppfølging kan etableres og familienkan få støtte og veiledning. Diagnosen børhelst stilles av en lege som er spesialisti nevromuskulære sykdommer hos barn,som kan vurdere barnet klinisk, og som kaniverksette og tolke undersøkelser på riktigmåte. Oppfølging og støtte til familien etterat diagnosen er fastsatt kan ofte suppleresmed samtale med genetisk veileder.viktig å huske PÅ:1. Å få en diagnose er et viktig steg for atdu og legen skal kunne planlegge riktigoppfølging av ditt barn.2. Legen kan ikke stille diagnose DMD bareved hjelp av CK-nivå. Hvis sønnen din harforhøyet CK-nivå, trenger legen genprøve forå bekrefte diagnosen.3. DU ER IKKE ALENE. Be legen din om hjelp til åfå svar på alt du lurer på, og be om genetiskveiledning.4. På dette tidspunktet kan det værenyttig å opprette kontakt med enstøttegruppe, pasientorganisasjon elleret kompetansesenter. Du kan finne listerover kontakter på www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations.Når bør DMD mistenkes11Den første mistanken oppstår vanligvis ved atman merker seg ett av de følgende tegn (selvnår det ikke finnes kjente tilfeller av DMD ifamilien):ProblemeR MED MUSKELFUNKSJON: Deter ofte et familiemedlem som legger merketil at noe er galt. Gutter med DMD går senereenn andre gutter på samme alder. De har tykkeleggmuskler og har vanskeligheter med å løpe,hoppe eller gå i trapper. De faller lett og kanha en tendens til å gå på tærne. De kan ogsåha forsinket språkutvikling. Et av de klassisketegnene på DMD er det som kalles Gowersmanøver eller tegn, der gutten må brukehendene og armene til å ”klatre” opp sin egenkropp for å skyve seg opp i stående stilling.Dette skyldes svakhet i musklene i hofter og lår(se figur 2).HØYE VERDIER AV MUSKELPROTEINETcreatine kinase (CK) i blodprøve. Funn avet høyt CK-nivå bør føre til rask henvisning tilspesialist i nevromuskulære sykdommer forbekreftelse av diagnosen. Høye nivåer av CKkan også sees hos personer med andre typermuskelsykdommer, og et høyt CK-nivå aleneer ikke nok til å bekrefte DMD.HØYE VERDIER AV LEVERENZYMENE ASATOG ALAT i blodprøve. Høye nivåer av disseenzymene i blodet har ofte sammenhengmed leversykdom, men muskeldystrofier kanogså gi slik økning. Uventet høye nivåer avdisse enzymene uten annen årsak bør føre tilmistanke om at CK også er høy, og til mistankeom muskeldystrofi. Leverbiopsi anbefales ikke.FORSINKET SPRÅKUTVIKLING: Barn medDMD har ofte lett forsinket språkutvikling ogdette alene kan også være årsaken til at mansetter i gang utredning (se kapittel 10).