Diagnose og oppfølging ved Duchenne Muskeldystrofi - Oslo ...

133) ANDRE TESTERElektromyografi (EMG) og undersøkelseav nerveledningshastighet (nevrografi) eren vanlig del av utredningen av barn medmistenkt nevromuskulær sykdom. Eksperteneer enige om at disse undersøkelsene IKKEer hensiktsmessige eller nødvendige vedutredning av DMD.Boks 1Hvorfor genetisk bekreftelse avdiagnosen er viktigGENETISk veiledning og bæreranalyse• Noen ganger oppstår mutasjonen som fører tilDMD tilfeldig hos gutten. Dette kalles en spontanmutasjon. I andre tilfeller er mutasjonen arvet fraguttens mor.• Hvis mor har mutasjonen kalles hun en bærer. Enbærer kan overføre den genetiske mutasjonentil sine barn. Gutter som får mutasjonen fra morvil få DMD, mens jenter blir bærere. Hvis mor erundersøkt og man har sett at hun har mutasjonen,kan hun ta informerte beslutninger om fremtidigesvangerskap. Hennes kvinnelige familiemedlemmer(søstre, tanter, døtre) kan da også bli testet for å seom de også har risiko for å få en sønn med DMD.• Selv om en kvinne ikke er bærer finnes deten liten risiko for et nytt barn med DMD vedfremtidige svangerskap fordi mutasjonenkan ha skjedd i hennes eggceller. Dette kallesgerminalcellemosaikk.• En bærer har også en liten risiko for å utviklesvakhet i hjertemuskel eller muskulatur i bena.Kjennskap til bærerstatus kan hjelpe kvinnen tilå vite om dette slik at hun kan få riktige råd vedsymptomer.• Genetisk veiledning vil kunne forklare alle disseaspektene i ytterligere detalj og svare på dinespørsmål.KVALIFISERING FOR KLINISKE FORSØK:• Det pågår en rekke kliniske forsøk ved DMD somer knyttet til spesielle typer mutasjoner. Genetisktesting er viktig for å kunne avgjøre om din sønnhar ”riktig” mutasjon for å kunne delta i de ulikeforsøkene. For å hjelpe legene til å finne deguttene som kan være kvalifisert, bør din sønnvære registrert i et pasientregister.• Et viktig spørsmål i denne sammenhengen er omden genetiske testen som er gjort av din sønntilfredsstiller dagens standard, slik at den nøyaktigemutasjonen er definert. Hvis ikke den er det, kandet være nødvendig med ytterligere tester. Dubør diskutere dette med legen. Du må også viteden nøyaktige mutasjonen for å kunne registreredeg i et av DMD registrene. Du finner detaljerom de ulike testene som kan ha vært utført, oghvor effektivt de definerer mutasjonen i detalj, ihoveddokumentet.Du finner en liste over de fleste nasjonalepasientregistrene for DMD over hele verden påwww.treat-nmd.eu/patientregistries. Vennligst gåtil nettsiden for ytterligere detaljer.I Norge har vi to aktuelle registre: Norsk registerfor arvelige og medfødte nevromuskulæresykdommer ved Nevromuskulærtkompetansesenter (mer opplysninger om detteregisteret finner du på www.muskelregisteret.no)og behandlingsregisteret ved Kompetansesenterfor medfødte muskelsykdommer ved OsloUniversitetssykehus Rikshospitalet.