Trastornos del Desarrollo con Discapacidad Motora - portal ...

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* Ácidos láctico y pirúvico.* Aminoácidos en sangre.* Ácidos orgánicos en orina.□ Estudios de segundo nivel:* Carnitina libre, esterificada y acilcarnitinas séricasy urinarias en sospecha de defectos de betaoxidación y acidurias orgánicas.* Ácidos grasos de cadena muy larga en sangre yfitánico, pipecólico y plasmalógenos de los hematíesen procesos peroxisomales.* Oligosacáridos, sulfátidos y mucopolisacáridos enorina (queratán, dermatán y heparán sulfato) ensospecha de enfermedades lisosomales.* Sialotransferrina sérica en Síndrome de glicoproteínasdeficientes en carbohidratos.* Cobre (cupremia y cupruria) y ceruloplasmina séricasen enfermedad de Menkes y de Wilson.* Pruebas dinámicas: de sobrecarga o ayuno dependiendodel proceso.* Estudio histopatológico: biopsia de piel, hígado,médula ósea, nervio periférico.* Estudio del déficit enzimático a través de cultivosde fibroblastos, leucocitos, tejido hepático ovellosidad intestinal.- Otros estudios:□ En sangre: glicina, colesterol (disminuye en Smith-Lemli) y lipoproteínas.□ Orina: cuerpos cetónicos, pH, sustancias reductorasy sulfitos (Sulfitest).□ Estudio en LCR: celularidad, bioquímica, láctico, cromatografíade aminoácidos e inmunoglobulinas enocasiones (ataxias progresivas).□ Hormonas tiroideas.□ Radiología de esqueleto: columna, caderas y manossi hay rasgos dismórficos.□ Neurofisiológicos: EEG, ERG, Potenciales evocadosauditivos y visuales.□ Ecografía renal, hepática y cardiaca.COMPONENTES23
o□ Buscar células vacuoladas en sangre y acantocitos(en ataxias).□ Evaluación cardiológica: ECG y ecocardiograma.Alteración Periférica:- Sangre:□ CPK, transaminasas, LDH, aldolasa.□ Hemograma y bioquímica general.□ Estudios metabólicos- Estudios neurofisiológicos:□ Electromiograma.□ Electroneurograma.□ Otros.- Estudios genéticos específicos en:□ Atrofia muscular espinal.□ Distrofia muscular de Duchenne/Becker.□ Distrofia miotónica.□ Polineuropatías hereditarias.□ Otros.- Biopsia muscular.2. Derivación a otras especialidades en función de sintomatologíaasociada (Medicina Física y Rehabilitación, Cirugía Ortopédica,Neurocirugía, Oftalmología, Otorrinolaringología, Gastro-enterología,Nutrición, Neumología...) y elaboración del informe a AtenciónPrimaria, incluyendo todos los aspectos estudiados por losdiferentes especialistas.3. Especialista en medicina física y rehabilitación 6 .• La anamnesis y exploración irán encaminadas a evaluar lasconsecuencias funcionales de la alteración motora:o Deficiencia:- Se valorará usando escalas de medida tales como (Anexo6):□ Balance articular (medida de la movilidad articular):se recomienda el uso de inclinómetro mecánicoo goniómetro.24TRASTORNOS DEL DESARROLLO CON DISCAPACIDAD MOTORA
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BIBLIOGRAFÍA1. Nieto Barrera Manue
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