Trastornos del Desarrollo con Discapacidad Motora - portal ...

o□ Buscar células vacuoladas en sangre y acantocitos(en ataxias).□ Evaluación cardiológica: ECG y ecocardiograma.Alteración Periférica:- Sangre:□ CPK, transaminasas, LDH, aldolasa.□ Hemograma y bioquímica general.□ Estudios metabólicos- Estudios neurofisiológicos:□ Electromiograma.□ Electroneurograma.□ Otros.- Estudios genéticos específicos en:□ Atrofia muscular espinal.□ Distrofia muscular de Duchenne/Becker.□ Distrofia miotónica.□ Polineuropatías hereditarias.□ Otros.- Biopsia muscular.2. Derivación a otras especialidades en función de sintomatologíaasociada (Medicina Física y Rehabilitación, Cirugía Ortopédica,Neurocirugía, Oftalmología, Otorrinolaringología, Gastro-enterología,Nutrición, Neumología...) y elaboración del informe a AtenciónPrimaria, incluyendo todos los aspectos estudiados por losdiferentes especialistas.3. Especialista en medicina física y rehabilitación 6 .• La anamnesis y exploración irán encaminadas a evaluar lasconsecuencias funcionales de la alteración motora:o Deficiencia:- Se valorará usando escalas de medida tales como (Anexo6):□ Balance articular (medida de la movilidad articular):se recomienda el uso de inclinómetro mecánicoo goniómetro.24TRASTORNOS DEL DESARROLLO CON DISCAPACIDAD MOTORA