Trastornos del Desarrollo con Discapacidad Motora - portal ...

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(iv) Distrofias musculares de cinturas (LGMD).1. Déficit de disferlina.2. Déficit de calpaína 3.3. Déficit de sarcoglicanos (sarcoglicanopatías).e.2.Miopatías congénitas:e.2.1 Estructurales.a. Principales:(i) Nemalínica.(ii) Central core o de los cuerpos centrales.(iii) Miotubular (centronuclear).b. Otras:(i) Miopatía por múltiples cuerpos o minicore o multicore, Desproporción congénitadel tamaño de cifras.e.2.2 Metabólicas.(b) Mitocondriales.(c) Glucogenosis tipo II.e.3.Síndromes miotónicos:e.3.1 Distróficos:a. Distrofia miotónica.b. S. Schwartz-Jampel o condrodistrofia miotónica.c. S. Isaac.e.3.2 No distróficos.a. Miotonía Congénita AD (E. Thomsem).b. Miotonía congénita AR (E. Becker).c. Paramiotonía congénita (E. Eulemberg).d. Parálisis periódica hiperpotasémica.e.4.Miopatías inflamatorias:e.4.1 Dermatomiositis y polimiositis.e.4.2 Otras conectivopatías: FR, ACJ, PAN.e.4.3 Otras: Infecciones víricas, bacterianas o parasitarias. Sarcoidosis.e.5.Trastornos musculares bioquímicos:e.5.1 Glucogenosis II, V y VII. Menos el III y IV.e.5.2 Parálisis periódicas: hipo, hiper o normoK.e.5.3 Miopatías por acumulo de lípidos:a. Déficit sistémico de carnitina.b. Déficit muscular de carnitina.c. Deficiencias de carnitinapalmitiltransferasa.d. Miopatía lipídica con niveles normales de carnitina.e. Déficit de piruvato decarboxilasa.f. Deposito de lípidos neutros.ANEXO 271
72TRASTORNOS DEL DESARROLLO CON DISCAPACIDAD MOTORA
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TRASTORNOS del desarrollo condiscap
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