A Hungarian Golf (korábban: Hole In One) elit életmód-magazin

általában nem fájdalmas, de a gyulladás miatt környezeténél melegebb tapintatú. Hetekkel
később, a szervezeti fertőzés szakaszában az előbb leírt bőrelváltozással azonos jelenségek
jelennek meg testszerte (vándorló bőrpír), ezeket kínzó fejfájás, láz-hidegrázás, izommerevség,
izomfájdalmak kísérik. Hónapokkal később, a késői szervi fázisban szívizomgyulladás, izületi
gyulladás, agyhártyagyulladás léphet fel.
5. Porfíria – a rejtőzködő kór (Porphyria – the hidden menace)
Porphyrias, a highly versatile group of inherited and acquired haem (it is the main oxygene
carrier component in red blood cells) biosynthesis enzyme defects, pose a major diagnostic
problem for the unseasoned medical practitioner because doctors often do not suspect porphyia
behind even a well-defined pattern of symptoms and differential diagnosis does not extend
toward this direction. Clinical symptoms might not be specific for porphyrias: they only raise
medical suspicion and diagnosis is based on the measurement of excess intermediary products
in blood stream, urine or faeces. Most frequent types of this disease family have an incidence of
1–2/1000 persons, thus porphyrias should not be neglected even on a public health scale. Acute
presentation of porphyria results principally from hepatic enzyme defects and may involve
neuropathic symptoms – abdominal or disseminated pain, tingling sensations or central nervous
system manifestation. Prolonged forms of porphyria may have an erythropoetic origin, when the
enzyme defect is located within the red blood cells. These latter forms have mostly cutaneous
manifestations: the skin becomes highly susceptible to sunlight, serious sunburns may occur
even to minimal exposition. Vesicles appear on the skin surface and when they erode, the skin
gets denuded and prone to infections. Various factors of lifestyle and environment may trigger
attacks in porphyria, like physical or emotional stress, alcohol abuse, surgery, intercurrent
infections, low-calorie diet, weight loss and certain drugs (e.g. steroid hormones,
anticoncipients). Every doctor involved in the care of a porphyria patient should be aware of
the list of safely applicable concomitant drugs and avoid those compounds which may
precipitate an acute worsening of well-controlled porphyria.
A porfíriák leggyakoribb, ezáltal legnagyobb népegészségügyi jelentőséggel bíró formái ezer
lakosra számítva egy-két személyt érintenek, tehát egyáltalán nem olyan ritka előfordulásúak,
mint azt gondolnánk. Vörösvértestjeinkben központi szerepet tölt be az oxigénszállításban a
“hem”-nek nevezett, többszörös gyűrűs szerkezetű vegyület, amely egyúttal a vörösvértestek
vörhenyes színéért is felelős. A hem előállítása (bioszintézise) bonyolult, nyolc enzim
összehangolt tevékenységét feltételező folyamat. Az enzimek közül hét működési zavarából
alakulhat ki a porphyria valamelyik válfaja. A hem bioszintézis zavarai részint a májban, részint
a vörösvérsejtekben jelentkeznek, s éppen az enzim kiesésének helyszíne alapján osztjuk a
porphyriákat májeredetű (hepatikus) vagy vörösvértest-eredetű (eritropoetikus) csoportba. Az
enzimek működészavara lehet szerzett vagy örökletes. Az örökletes porphyriák túlnyomó
többségükben ú.n. autoszomális domináns öröklődésűek, ami azt jelenti, hogy a betegség
fellépéséhez elégséges pusztán az egyik szülőtől hibás gént kapni; a betegség sokszor korán,
akár a gyermekkorban kifejlődhet. Az autoszomális recesszív öröklődésű kórformáknál mindkét
szülőtől kapott hibás gén esetében jelentkezik a kórkép teljes súlyosságában, míg egyetlen hibás
~ 18 / 48 ~