Il Giornale dei Biologi - N. 2

SALUTE
Le scienze omiche in ambito nutrizionale
si esprimono essenzialmente
attraverso i concetti di
Nutrigenetica e Nutrigenomica
netico, capace di indurre adattamenti e/o
modulazioni dell’espressione genica che
possono ripercuotersi sullo stato metabolico
e di salute.
È quindi molto importante tenere in
considerazione entrambi gli aspetti nella
presa in carico del paziente al quale potrà
essere fornito un consiglio ad alta specificità
e personalizzazione.
La priorità assoluta per poter prendere
in considerazione la Nutrigenetica come
approccio pratico è che i test a cui il paziente
decide di sottoporsi, facciano parte
del pool di test validati tramite ampi studi
su popolazione. Numerosi siti e motori di
ricerca scientifici accreditati, tra cui il più
importante è sicuramente il sito GWAS
(www.gwas.com) gestito dalla NCBI; riportano
tutti gli studi di validazione ed è quindi
“semplice” soprattutto per gli “addetti ai lavori”
comprendere ciò che viene realmente
proposto alla persona.
Uno dei primi esempi di Nutrigenetica
applicata è stato lo studio di relazione
tra l’espressione del polimorfismo (SNP)
-13910, posto sul gene della lattasi e le manifestazioni
fenotipiche associate alla “intolleranza
genetica al lattosio”. Fino dai primi
lavori pubblicati (che risalgono agli anni
2000), si è osservato come lo studio dell’espressione
di suddetto polimorfismo potesse
rappresentare una vera e propria analisi
di genetica di popolazione in termini di
adattamento evolutivo. Oggi sappiamo che
l’analisi di questo SNP costituisce un passo
fondamentale di approccio al paziente tanto
che l’American Gastroenterological Association,
ha sentito l’esigenza di stilare vere
e proprie line guida rivolte alla popolazione
per una migliore conoscenza, comprensione
e gestione dell’intolleranza stessa [2]. Lo
stesso, può dirsi per molte altre situazioni in
cui la genetica individuale può porsi come
spartiacque tra diversi metodi di approccio
allo stesso problema. Un esempio tra tutti è
l’insorgere di condizioni di obesità/sovrappeso
in cui è ormai dimostrato come la
componente genetica incida almeno per il
30%. Sul restante 70% di rischio, giocano
un ruolo fondamentale tutti i fattori ambientali.
Molti sono i polimorfismi associati
alla predisposizione all’obesità ma due tra
tutti sembrano fare davvero la differenza
determinando, a livello fenotipico, uno
scompenso nel bilancio energetico: il deficit
nel sistema della melanocortina con
specificità del suo recettore 4 (MC4R) e il
deficit del gene dell’obesità (FTO).
A questo proposito, in uno studio
pubblicato da Ortega-Azorín et. al. (2012)
[3], è stato valutato su un gruppo di 7.052
soggetti a rischio cardiovascolare se le associazioni
tra MC4R, FTO e peso corporeo
potessero essere modulate dalla dieta e
dall’attività fisica. Dopo un attento monitoraggio
dei geni interessati in relazione al
cambio dello stile di vita (nello specifico
adesione alla dieta mediterranea e attività
fisica continuativa), è stata dimostrata
una modulazione positiva dei polimorfismi
FTO e MC4R sulla percentuale di rischio
relativa ad obesità/sovrappeso.
Alla luce di quanto sopra descritto,
possiamo affermare, senza dubbio, che
la più affascinante delle opportunità che
si apre nel campo della Nutrigenetica
è lo sviluppo, partendo dalle differenze
genetiche individuali, di una «nutrizione
personalizzata», allo scopo di ottenere
una effettiva “terapia dietetica ottimale”
in grado di prevenire e/o ritardare l’insorgenza
di condizioni croniche o legate all’alimentazione,
per singoli individui o per
particolari gruppi di popolazione.
In questi termini, la possibilità di associare
alcuni SNPs (riscontrati e validati
attraverso studi su larga scala) alla
modificazione nell’introduzione di alcuni
nutrienti e/o alimenti della dieta al fine
di promuovere una modulazione positiva
dello stato di salute è certamente da considerarsi
una delle nuove sfide della scienza.
Tuttavia, la posizione della comunità
scientifica a riguardo è certamente da considerarsi
controversa in quanto il rischio di
cattiva o falsata interpretazione dei risultati
ottenuti da questo tipo di valutazioni e la
necessità di conoscenze specifiche e trasversali
in materia di nutrizione e salute da
parte del professionista che legge la refertazione
ci pone in un’ottica di prudenza e di
necessità di approfondimento delle conoscenze.
A tal riguardo infatti è da sottolineare
l’importanza di dover necessariamente
considerare la presenza di SNPs e/o predisposizioni
metaboliche come un insieme di
aspetti che possono convivere, interagire e
generare condizioni che non possono esulare
da un’ampia conoscenza anamnestica del
paziente a 360° da parte del professionista
e dall’esperienza ed utilizzo di una visione
di insieme delle interazioni metaboliche/alimentari
che si possono generare.
A questo proposito l’applicabilità della
Nutrigenetica e delle altre scienze omiche
nella pratica di personalizzazione del profilo
alimentare deve necessariamente passare
attraverso una serie di considerazioni
preliminari:
- conoscenza approfondita dei test ad
oggi disponibili e validati, delle loro potenzialità
e dei loro limiti oggettivi
- corretta gestione degli stessi in concerto
con la completa anamnesi del soggetto
- aggiornamento continuo da parte degli
“addetti ai lavori” poiché, come detto in
precedenza, le scienze omiche sono in costante
evoluzione.
In conclusione, il professionista non
può esimersi dal mettere in guardia il proprio
paziente verso il grande “business”
che purtroppo colpisce ed ha colpito l’affascinante
mondo della genetica applicata.
Ricordiamo che, come già accaduto nella
recente storia scientifica, la proposta “selvaggia”
e senza scrupoli di test non scientificamente
validati porta il soggetto a false
credenze o aspettative ma soprattutto rischia
di mettere sullo stesso piano “speculazione”
e scienza.
Bibliografia
[1] Di Renzo et al., 2019.
[2] Linee Guida American Gastroenterological
Association, 2019.
[3] Ortega-Azorín et. al., 2012.
Il Giornale dei Biologi | Febbraio 2020
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