la libertà Di scelta Del paziente con Disturbi mentali gravi - Personal ...
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È P o s s i B i l e d i s t i n g u e r e i d e F i c i t c o g n i t i v i d e l l a s c h i z o F r e n i a ?<br />
qualsiasi significato. In effetti, sembra che il delirio sia<br />
accettato <strong>con</strong> sollievo rispetto al<strong>la</strong> precedente tensione<br />
intollerabile dell’atmosfera delirante.<br />
Limiti e <strong>con</strong>fini del<strong>la</strong> vulnerabilità<br />
Lo studio delle varie caratteristiche di vulnerabilità<br />
mostra problematiche notevoli. Innanzitutto non è<br />
semplice iso<strong>la</strong>re gli elementi che predispongono allo<br />
sviluppo del<strong>la</strong> schizofrenia. Per essere definito tale, un<br />
fattore di vulnerabilità deve soddisfare alcuni requisiti<br />
importanti:<br />
1) Antecedenza. Deve essere presente prima che <strong>la</strong><br />
schizofrenia si manifesti (Asarnow et al., 2001). Le<br />
alterazioni rilevate in fase acuta potrebbero essere<br />
una <strong>con</strong>seguenza di variabili <strong>con</strong>nesse allo stato in<br />
cui versa il <strong>paziente</strong>. Lo stesso discorso vale per i<br />
deficit osservati nel periodo di remissione, caratterizzato<br />
spesso da sintomi negativi. In questi casi<br />
non si può essere certi di aver individuato un fattore<br />
realmente legato al<strong>la</strong> vulnerabilità personale.<br />
2) Stabilità. Deve rappresentare una caratteristica permanente<br />
(Rosenfarb et al., 2000), ris<strong>con</strong>trabile anche<br />
dopo l’evenienza di un episodio psicotico. Un fattore<br />
di vulnerabilità non dovrebbe essere influenzato dal<strong>la</strong><br />
<strong>con</strong>dizione clinica che sta attraversando il <strong>paziente</strong>,<br />
poiché costituisce un tratto invariabile, che <strong>con</strong>traddistingue<br />
un soggetto per l’intero arco del<strong>la</strong> vita.<br />
3) Specificità. Deve risultare piuttosto specifico del<strong>la</strong><br />
schizofrenia (Altshuler et al., 2004) o caratterizzare<br />
i disturbi compresi nel cosiddetto spettro schizofrenico<br />
(Gilvarry et al., 2001). Le alterazioni osservabili<br />
anche in altre patologie <strong>mentali</strong> non sono <strong>con</strong>nesse<br />
in maniera esclusiva alle complesse dinamiche che<br />
possono <strong>con</strong>durre al<strong>la</strong> sintomatologia psicotica (Kéri<br />
et al., 2001). Tutt’al più in questi casi si può par<strong>la</strong>re<br />
di un fattore generico di vulnerabilità.<br />
4) Ricettività. Deve rendere l’individuo suscettibile in<br />
maniera specifica a una determinata serie di agenti<br />
esogeni o endogeni (Katschnig, 1987); un fattore<br />
di predisposizione ha bisogno di partico<strong>la</strong>ri eventi<br />
scatenanti per manifestarsi e questi necessitano di<br />
specifiche vulnerabilità sulle quali agire. Variabili<br />
semplicemente corre<strong>la</strong>te a un incremento del rischio<br />
di sviluppare <strong>la</strong> schizofrenia non possono definirsi<br />
fattori di vulnerabilità.<br />
5) Familiarità. Deve essere presente in forma attenuata<br />
nei parenti sani di primo grado dei pazienti schizofrenici<br />
(Sitskoorn et al., 2004).<br />
A oggi sono poche le variabili che ries<strong>con</strong>o a sod-<br />
111<br />
disfare questi criteri. In realtà vi sono diversi fattori<br />
che aspirano al ruolo di marker di vulnerabilità, ma<br />
nessuno presenta le caratteristiche necessarie per essere<br />
definito tale. La ricerca ha preso in <strong>con</strong>siderazione soprattutto<br />
variabili di tipo neurobiologico, <strong>con</strong>nesse più<br />
intimamente ai meccanismi di trasmissione ereditaria.<br />
A questo proposito è stato introdotto il <strong>con</strong>cetto di<br />
endofenotipo (Gottesman & Gould, 2003) per indicare<br />
disfunzioni geneticamente determinate che occupano<br />
una posizione intermedia tra il genotipo e il fenotipo che<br />
caratterizza il quadro clinico (Rybakowski & Borkowska,<br />
2002). Tra i probabili marker endofenotipici vi sono tre<br />
candidati eccellenti: alterazione dei movimenti ocu<strong>la</strong>ri<br />
d’inseguimento, alterazione dei potenziali evocati uditivi<br />
e deficit dell’attenzione sostenuta visiva (Faraone et al.,<br />
2000). Uno dei problemi irrisolti riguarda <strong>la</strong> possibilità<br />
di rintracciare dei marker di vulnerabilità più specifici<br />
del<strong>la</strong> schizofrenia. Inoltre si è dato poco peso allo studio<br />
dei fattori scatenanti e alle interazioni che coinvolgono<br />
in maniera specifica queste variabili stressanti e determinate<br />
caratteristiche predisponenti.<br />
Un altro aspetto da <strong>con</strong>siderare riguarda le strategie<br />
utilizzate per tentare di iso<strong>la</strong>re i fattori di vulnerabilità.<br />
A questo scopo possono essere studiati essenzialmente<br />
cinque tipi di popo<strong>la</strong>zioni:<br />
1) Figli di pazienti schizofrenici (Cosway et al., 2002).<br />
Sono esaminati nel corso dell’adolescenza attraverso<br />
ricerche longitudinali. Questi soggetti presentano<br />
un alto rischio di sviluppare <strong>la</strong> schizofrenia, quindi<br />
ci saranno maggiori probabilità di ris<strong>con</strong>trare fattori<br />
potenzialmente <strong>con</strong>nessi al<strong>la</strong> vulnerabilità personale.<br />
Tale metodo permette di analizzare i vari marker di<br />
predisposizione prima che <strong>la</strong> patologia si manifesti,<br />
verificandone <strong>la</strong> stabilità nel corso del tempo. Inoltre<br />
è possibile osservare l’azione di eventuali agenti<br />
stressanti e i meccanismi di compensazione utilizzati.<br />
Lo studio longitudinale dei soggetti a rischio negli<br />
anni in cui generalmente si manifesta il disturbo<br />
offre il vantaggio di esaminare le diverse variabili<br />
implicate nello sviluppo psicopatologico.<br />
2) Parenti di primo grado di pazienti schizofrenici (Callicott<br />
et al., 2003). In questo caso i soggetti hanno un’età<br />
media più alta, il rischio di incorrere nel disturbo<br />
è minore, ma le caratteristiche di vulnerabilità<br />
potranno comunque essere rilevate. In ogni modo,<br />
sarà meno probabile il ris<strong>con</strong>tro delle dinamiche che<br />
precedono lo scompenso psicotico.<br />
3) Soggetti <strong>con</strong> disturbi dello spettro schizofrenico (Lenzenweger,<br />
2001; Bertolino et al., 2003). Gli individui<br />
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