la libertà Di scelta Del paziente con Disturbi mentali gravi - Personal ...

P s i c h i a t r i a d i c o m u n i t à – v o l u m e v i n . 2 g i u g n o 2 0 0 7
cognitivi primari. Le altre alterazioni cognitive assumono
ruoli importanti in ambiti di studio che indagano le
basi della sintomatologia psicotica e le conseguenze
invalidanti della schizofrenia. Un’altra questione da
trattare concerne l’utilizzo dei test neurocognitivi per la
rilevazione dei vari deficit osservati nella schizofrenia.
Questi strumenti in genere misurano differenti processi
cognitivi allo stesso tempo (Heinrichs & Zakzanis,
1998). Il punteggio finale riflette tale complessità, piuttosto
che dare indicazioni su una funzione singola. Per
questo motivo bisogna essere cauti nell’inferire specifici
deficit sulla base delle prestazioni mostrate in una
particolare prova (Faraone et al., 1999). Inoltre occorre
notare che i risultati ottenuti non sono attendibili se il
soggetto che ha compiuto l’esperimento si trovava in
una condizione emotiva particolare, caratterizzata da
uno stato ansioso o depressivo notevolmente accentuato.
Infine è necessario ricordare che i paradigmi di ricerca
utilizzati dalla psicologia cognitiva segnalano la presenza
di un deficit attraverso l’analisi di due variabili: tempi di
reazione e accuratezza. Tramite queste misure è difficile
circoscrivere le funzioni colpite nella schizofrenia e in
altri disturbi mentali (Claridge, 1994). Probabilmente
questo è uno dei motivi per cui non è ancora stato
possibile isolare deficienze cognitive che differenziano
nettamente i pazienti schizofrenici da altre popolazioni
psichiatriche.
I deficit cognitivi nei familiari di primo grado
In sintesi, lo studio dei fattori cognitivi di vulnerabilità
nei soggetti schizofrenici presenta problematiche
difficilmente risolvibili. Il compito più arduo riguarda la
distinzione tra le deficienze che caratterizzano uno dei
presupposti della patologia e quelle che sono il frutto
dello stato morboso in atto. In effetti, i deficit cognitivi
primari tendono a essere sovrastati dai deficit fittizi in
fase acuta e da quelli residui in fase di remissione. Per
questo motivo è molto probabile rilevare alterazioni
cognitive che non sono comprese tra i fattori di predisposizione
alla patologia. Diversi studiosi si accontentano
di riscontrare la presenza di questi deficit, senza
interrogarsi sull’attendibilità dei dati conseguiti o sulla
natura del disturbo rilevato. D’altronde, chiunque voglia
avere facili risultati positivi da pubblicare su riviste internazionali
può indirizzarsi verso la ricerca di alterazioni
cognitive nei soggetti schizofrenici! Ottenere dati significativi
in questo campo è tanto semplice quanto inutile,
a meno che non si sviluppino metodologie capaci di
ridurre la misurazione ai soli deficit cognitivi primari o
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di escludere la possibilità che le alterazioni rilevate siano
causa dello stato psicopatologico corrente.
Una delle strategie da utilizzare per ovviare alle
problematiche appena accennate è quella di prendere
in esame i parenti di primo grado dei soggetti schizofrenici.
Tra i geni che accomunano i pazienti e i loro
familiari possono essere presenti quelli implicati nella
costituzione dei vari fattori di predisposizione alla patologia
(Staal et al., 2000). I dati disponibili inducono
a credere che i deficit cognitivi osservati nei soggetti
schizofrenici siano riscontrabili in forma attenuata anche
nei loro consanguinei di primo grado (Vollema &
Postma, 2002). Numerose evidenze sostengono l’ipotesi
che queste alterazioni cognitive siano geneticamente
determinate. Lo studio dei familiari è una delle strategie
più efficaci per il rilevamento dei deficit implicati nella
determinazione della sindrome e per la definizione di
marker di vulnerabilità affidabili (Maier et al., 1992). Il
vantaggio di questo metodo è quello di eliminare l’effetto
connesso all’influenza della sintomatologia positiva
e/o negativa (Saoud et al., 2000): il riscontro dei deficit
cognitivi non può essere imputato all’azione distruttiva
della schizofrenia, né a variabili quali l’effetto collaterale
dei farmaci, l’isolamento sociale, l’ospedalizzazione, ecc.
Inoltre la ricerca dei fattori genetici coinvolti nella patologia
può trarre notevoli vantaggi dall’identificazione
delle alterazioni cognitive presenti nei familiari dei pazienti
(Keefe et al., 1997). Non è possibile rintracciare i
geni implicati nello sviluppo della schizofrenia partendo
dalle complesse manifestazioni patologiche che caratterizzano
le fasi acute della sindrome: probabilmente non
esiste una corrispondenza diretta tra i processi cerebrali
geneticamente determinati e i fenomeni clinici che
definiscono le categorie diagnostiche (Faraone et al.,
1995). Gli studiosi che si occupano di genetica hanno
bisogno di identificare misure strettamente correlate
alle funzioni cerebrali di base. In questo senso, i deficit
cognitivi primari ricoprono un ruolo importante, poiché
riflettono alterazioni a carico di funzioni cognitive
semplici, che detengono un rapporto più diretto con i
processi biologici influenzati dai meccanismi genetici.
Attraverso queste deficienze possono essere individuati
i probabili portatori del genotipo schizofrenico che non
hanno sviluppato la sintomatologia (Jones et al., 2001).
Secondo diversi autori, l’identificazione di specifici
marker endofenotipici semplificherà la ricerca dei geni
coinvolti nella determinazione della schizofrenia. Tuttavia,
non tutti i consanguinei presentano una familiarità
per il disturbo, quindi i deficit cognitivi saranno evidenti
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