Endocrinologie Metabolisme en Diversen - NVKC

- mannelijk en vrouwelijk pseudohermafroditisme (bron: Basic & Clinical Endocrinology; Greenspan):
• bij mannelijk pseudohermafroditisme zijn de testikels aanwezig; de “genital ducts” en externe
genitalia zijn echter onvoldoende vermannelijkt. Mannelijk pseudohermafroditisme kan het gevolg
zijn van i) onvoldoende ontwikkeling van de testis, ii) onvoldoende secretie van testosteron of
“anti-mullerian hormone”, iii) falende weefselrespons op testosteron, “anti-mullerian hormone” of
dihydrotestosteron of iv) falende conversie van testosteron naar dihydrotestosteron (zie ook:
adrenogenitaalsyndroom).
• bij vrouwelijk pseudohermafroditisme zijn de ovaria aanwezig, maar is de genitale ontwikkeling
mannelijk of twijfelachtig. De vermannelijking is afhankelijk van het tijdstip waarop de foet aan
androgenen wordt blootgesteld; na de 12 de ontwikkelingsweek zal er alleen sprake zijn van clitoris
hypertrofie (zie ook: adrenogenitaalsyndroom).
- ulcus duodeni, gastrinoom, carcinoïd tumoren, apudoma's, MEN-syndromen (bron: Clinical
Chemistry; Tietz)
a) ulcus duodeni: wordt gekenmerkt door bovenbuiksklachten die 2 uur na een maaltijd optreden
(“hongerpijn”). De zuurproductie van de maag wordt gestimuleerd door zowel neurocriene
(acetylcholine), paracriene (histamine) als endocriene (gastrine) stimulatie van de pariëtale cellen.
Naast de morbiditeit door de ziekte zelf, kan de ziekte gecompliceerd verlopen door: i)
bloedingen, ii) perforaties (peritonitis), iii) penetratie (in lever, pancreas e.d.) en iv) obstructie
door littekenweefsel. Therapie bestaat uit antacida en histamine H2-receptor blokkers (Zantac ® ) en
/ of operatie. Er is een relatie met Helicobacter pylori en MEN-type I.
b) gastrinoom (entopisch; lokalisatie op histologisch juiste plaats) en Zollinger-Ellison syndroom
(ectopisch): wordt gekenmerkt door ulcus pepticum, hypersecretie van de maag en tumoren in
maag (entopisch) of het pancreas (ectopisch). Indien het ulcus in het laatste deel van het
duodenum of in het jejunum is gelokaliseerd, is dit zeer suggestief voor een gastrinoom. Gastrineconcentraties
hoger dan 1000 ng/l zijn vrijwel bewijzend voor de diagnose; in andere gevallen zijn
functietests noodzakelijk. Met de secretine-functietest wordt het gastrinoom aangezet tot een
sterke gastrine productie. Ofschoon een standaard maaltijd eveneens tot gastrine-secretie leidt, is
een goed onderscheid met andere maagaandoeningen echter moeilijk. Er is een relatie met MENtype
I.
c) carcinoïd tumoren: geven in 10% van de gevallen aanleiding tot cutane flushes, buikkrampen,
diarree, oedeem en pellagroïde huidverschijnselen. Carcinoïden, afkomstig van argentofiele cellen
(appendix, jejunum en ileum), zetten 60% van het tryptofaan om tot serotonine en 5-HIAA (onder
normale omstandigheden is dit slechts 1% van het tryptofaan). De 5-HIAA-bepaling is zeer
specifiek, maar weinig sensitief. Carcinoïden in bronchi, maag, duodenum en pancreas produceren
met name 5-hydroxytryptofaan (5HTrp). Er is een relatie met MEN-type I.
d) APUDoma’s: groep embryologisch gerelateerde endocriene tumoren van ectodermale oorsprong.
APUD staat voor “amine precursor uptake and decarboxylase” en betreft zowel bioactive aminen
als polypeptide hormonen. APUDoma’s zijn entopisch (cellen op de histologisch juiste plaats) of
ectopisch. Tot de entopische APUDoma’s rekent men o.a. het carcinoïd, het insulinoom, het
gastrinoom, de ziekte van Cushing, acromegalie, medullair schildkliercarcinoom en het
feochromocytoom. Tot de ectopische APUDoma’s worden het syndroom van Cushing, het
syndroom van Zollinger Ellison en de VIPoma’s gerekend.
e) MEN-syndromen: multipele endocriene neoplasieën die hun oorsprong vinden in APUDoma’s. MENsyndromen
worden veelal op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Men maakt onderscheid in
MEN-type I, MEN-type IIa en MEN-type IIb.
• MEN-type I: syndroom vertoont het klinisch beeld van hyperparathyreoïdie (bijschildklierhyperplasie
of adenoom bij 90%) of recidiverend ulcus pepticum. Familie-onderzoek is voor
de behandeling niet van nut.
• MEN-type IIa: medullair schildkliercarcinoom bij 100%; feochromocytoom bij 50%. Ook bij
50% secundaire hyperparathyreoïdie. Patiënten met een medullair schildkliercarcinoom
moeten worden onderzocht op aanwezigheid van een feochromocytoom en omgekeerd.
Familie-onderzoek is noodzakelijk i.v.m. tijdige behandeling.
• MEN-type IIb: ganglioneuromen bij 95%; voor het overige is het een mengbeeld van MEN-type
I en MEN-type Iia.
- nefrogene en centrale diabetes insipidus, psychogene polydipsie (bron: Clinical Chemistry; Tietz)
• nefrogene diabetes insipidus: vindt zijn oorzaak in het falen van de nier te reageren op normale of
zelfs verhoogde ADH-spiegels. Bij het merendeel van de gevallen wordt geen cAMP geproduceerd.
28