Endocrinologie Metabolisme en Diversen - NVKC

More documents

Recommendations

Info

immers per patiënt: in de HDL-fractie kan de gewichtsverhouding van apo-A1 tot cholesterol variëren van 2 tot 4). 2.2 SPECIËLE DIAGNOSTIEK (bron: Diagnostisch Kompas 1999/2000): - lipoproteïnetypering (zie ook tabel 1): In het bloed treffen we een vijftal -naar soortelijke massa ingedeelde- families aan: a) chylomicronen, b) VLDL, c) IDL, d) LDL en e) HDL. Na electroforese spreekt men echter van: chylomicronen, pre-bèta-, broad-bèta-, bèta- en alfa-lipoproteïnen. - betekenis van apolipoproteïnen, biologische effecten: Apo-lipoproteïnen zijn onder te verdelen in verschillende groepen (zie: betekenis van apolipoproteïnen). Bij de apo-E lipoproteïnen komen verschillende genotypen voor: het genotype E2/E2 komt evenals het genotype E4/E4 met 1% in de populatie voor; het genotype E3/E3 met 63% en het genotype E3/E4 met 20%. Omdat apo E4 zeer sterk, apo E3 minder sterk en apo E2 in het geheel niet gebonden wordt door apo E receptoren, geldt dat personen met het genotype E2/E2 lage cholesterolwaarden hebben. Immers, patiënten met het E2/E2 genotype brengen, als gevolg van de lage affiniteit van apo-E voor zijn receptor, apo B en apo E receptoren verhoogd tot expressie. Het gevolg hiervan is dat deze personen versterkt LDL (en dus cholesterol) wegvangen. Apo-A1: indien ontbreekt; Tangier disease. indien verhoogd of verlaagd; verlaagd resp. verhoogd risico op atherosclerose. Apo-B: indien ontbreekt; a-β-lipoproteïnemie verhoogd; een relatief verhoogd risico op atherosclerose Apo B is niet uitwisselbaar met andere apo-lipoproteïnen. Apo-CII: indien ontbreekt; Frederickson type I (familiaire apo-CII of LPL-deficientie. Apo-E: afhankelijk van het fenotype Frederickson type III (familiaire dys-β-lipoproteïne) bij apo E2/E2 Bij apo E4/E4 juist een sterk verhoogd serum-cholesterol. Apo-BE-receptor defect: Frederickson type IIa (familiaire hypercholesterolemie) 2.3 KLINISCHE ACHTERGRONDEN: - betekenis hypercholesterolemie: in het plasma circuleert ongeveer 7 g in de vorm van lipoproteïnen. Hiervan bevindt zich 70% in LDL, 20-25% in HDL en 5-10% in VLDL partikels. Cholesterol is verhoogd bij diverse typen hyperproteïnemie. Tabel 1: hyperlipoproteïnemieën, fenotypisch ingedeeld volgens Frederickson Frederickson Verhoogd verhoogd Secundaire ziekte Type Lipoproteïne lipide I chylomicronen TG Diabetes mellitus, dysglobulinemie, .. Iia LDL TC Nefrotisch syndroom, hypothereoidie, galweg- Iib LDL of VLDL TC + TG obstructie, acute hepatitis, .. III IDL TC + TG Hypothyreoidie, dysgammaglobulinemie, .. IV VLDL TG Diabetes mellitus, nefrotisch syndroom, OAC, .. V VLDL + chylomicronen TG TG = triglyceride; TC = totaal cholesterol Diabetes mellitus, nefrotisch syndroom, .. - hyper-, hypo-, en alipoproteïnemieën (bron: Diagnostisch Kompas 1999/2000) De diagnose van primaire hyperlipoproteïnemieën is voorbehouden aan gespecialiseerde (poli)klinieken en laboratoria. Ofschoon de fenotypische “Frederickson” indeling praktisch zeer bruikbaar is, geeft deze geen inzicht in de onderliggende oorzaak (zie tabel 1). De primaire hyperlipedemieën worden tegenwoordig dan ook ingedeeld naar genotype (zie tabel 2). De meeste hyperlipedemieën zijn echter secundair. Therapie dient dan ook op de onderliggende ziekte (zie tabel 1) gericht te zijn. Wanneer de hyperlipedemie niet primair is en niet ten gevolge van een secundaire aandoening optreedt, dan dient de behandeling gericht te zijn op het voorkomen van chronische hart- en vaatziekten. 7
Tabel 2: Primaire hyperlipidemieën, ingedeeld naar genotype: Naam Frederickson Type Defect prevalentie Familiaire LPL- of apo-C2 deficiëntie I LPL of apo-C2 1:10 6 Familiaire hypercholesterolemie IIa LDL-receptor - homozygoot 1:10 - heterozygoot 6 1 :500 Polygenetische hypercholesterolemie IIa (leefstijl ?) 1:5 Familiaire dys-beta-lipoproteïnemie III abnormaal Apo-E VLDL overproductie 1:5000 Familiaire gecombineerde IIa, IIb,IV verhoogde productie 1:3000 hyperlipedemie VLDL-apo-B Familiaire hypertriglyceridemie IV,V VLDL-TG-overproductie geringe klaring VLDL-TG 1 :500 8
Page 1 and 2: Endocrinologie Metabolisme en Diver
Page 3 and 4: INHOUDSOPGAVE 1 Inleiding..........
Page 5 and 6: 1.2 INTERPRETATIE VAN RESULTATEN, R
Page 7: 2 LIPIDENMETABOLISME 2.1 ALGEMEEN:
Page 11 and 12: ) mathematische evaluatie: • comp
Page 13 and 14: progesteron, C21 steroïden genoemd
Page 15 and 16: • Luteïniserend hormoon (LH) en
Page 17 and 18: • primaire hypothyreoïdie: besch
Page 19 and 20: d) biosynthese en secretie van soma
Page 21 and 22: eweeglijkheid (i.e. rechtlijnig pro
Page 23 and 24: uteriene week te herkennen. Onder i
Page 25 and 26: Mogelijke oorzaken: overmaat groei
Page 27 and 28: esistente patiënten ontwikkelt gé
Page 29 and 30: - mannelijk en vrouwelijk pseudoher
Page 31 and 32: 4 BOTSTOFWISSELING 4.1 ALGEMEEN: -
Page 33 and 34: Osteomalacie wordt gekenmerkt door
Page 35 and 36: Overtollige aminozuren worden, omda
Page 37 and 38: Indicaties voor neonatale screening
Page 39 and 40: • CA-19.9 (Cancer Antigen) is een
Page 41 and 42: 7.3 KLINISCHE ACHTERGRONDEN (bron:
Page 43 and 44: herkenning van het antigeenpeptide

Endocrinologie Metabolisme en Diversen - NVKC

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?