Endocrinologie Metabolisme en Diversen - NVKC

immers per patiënt: in de HDL-fractie kan de gewichtsverhouding van apo-A1 tot cholesterol variëren
van 2 tot 4).
2.2 SPECIËLE DIAGNOSTIEK (bron: Diagnostisch Kompas 1999/2000):
- lipoproteïnetypering (zie ook tabel 1): In het bloed treffen we een vijftal -naar soortelijke massa
ingedeelde- families aan: a) chylomicronen, b) VLDL, c) IDL, d) LDL en e) HDL. Na electroforese
spreekt men echter van: chylomicronen, pre-bèta-, broad-bèta-, bèta- en alfa-lipoproteïnen.
- betekenis van apolipoproteïnen, biologische effecten: Apo-lipoproteïnen zijn onder te verdelen in
verschillende groepen (zie: betekenis van apolipoproteïnen). Bij de apo-E lipoproteïnen komen
verschillende genotypen voor: het genotype E2/E2 komt evenals het genotype E4/E4 met 1% in de
populatie voor; het genotype E3/E3 met 63% en het genotype E3/E4 met 20%. Omdat apo E4 zeer
sterk, apo E3 minder sterk en apo E2 in het geheel niet gebonden wordt door apo E receptoren, geldt
dat personen met het genotype E2/E2 lage cholesterolwaarden hebben. Immers, patiënten met het
E2/E2 genotype brengen, als gevolg van de lage affiniteit van apo-E voor zijn receptor, apo B en apo E
receptoren verhoogd tot expressie. Het gevolg hiervan is dat deze personen versterkt LDL (en dus
cholesterol) wegvangen.
Apo-A1: indien ontbreekt; Tangier disease.
indien verhoogd of verlaagd; verlaagd resp. verhoogd risico op atherosclerose.
Apo-B: indien ontbreekt; a-β-lipoproteïnemie
verhoogd; een relatief verhoogd risico op atherosclerose
Apo B is niet uitwisselbaar met andere apo-lipoproteïnen.
Apo-CII: indien ontbreekt; Frederickson type I (familiaire apo-CII of LPL-deficientie.
Apo-E: afhankelijk van het fenotype
Frederickson type III (familiaire dys-β-lipoproteïne) bij apo E2/E2
Bij apo E4/E4 juist een sterk verhoogd serum-cholesterol.
Apo-BE-receptor defect:
Frederickson type IIa (familiaire hypercholesterolemie)
2.3 KLINISCHE ACHTERGRONDEN:
- betekenis hypercholesterolemie: in het plasma circuleert ongeveer 7 g in de vorm van lipoproteïnen.
Hiervan bevindt zich 70% in LDL, 20-25% in HDL en 5-10% in VLDL partikels. Cholesterol is
verhoogd bij diverse typen hyperproteïnemie.
Tabel 1: hyperlipoproteïnemieën, fenotypisch ingedeeld volgens Frederickson
Frederickson Verhoogd
verhoogd Secundaire ziekte
Type Lipoproteïne
lipide
I chylomicronen TG Diabetes mellitus, dysglobulinemie, ..
Iia LDL TC Nefrotisch syndroom, hypothereoidie, galweg-
Iib LDL of VLDL TC + TG obstructie, acute hepatitis, ..
III IDL TC + TG Hypothyreoidie, dysgammaglobulinemie, ..
IV VLDL TG Diabetes mellitus, nefrotisch syndroom, OAC, ..
V VLDL + chylomicronen TG
TG = triglyceride; TC = totaal cholesterol
Diabetes mellitus, nefrotisch syndroom, ..
- hyper-, hypo-, en alipoproteïnemieën (bron: Diagnostisch Kompas 1999/2000)
De diagnose van primaire hyperlipoproteïnemieën is voorbehouden aan gespecialiseerde (poli)klinieken
en laboratoria. Ofschoon de fenotypische “Frederickson” indeling praktisch zeer bruikbaar
is, geeft deze geen inzicht in de onderliggende oorzaak (zie tabel 1). De primaire hyperlipedemieën
worden tegenwoordig dan ook ingedeeld naar genotype (zie tabel 2). De meeste hyperlipedemieën zijn
echter secundair. Therapie dient dan ook op de onderliggende ziekte (zie tabel 1) gericht te zijn.
Wanneer de hyperlipedemie niet primair is en niet ten gevolge van een secundaire aandoening
optreedt, dan dient de behandeling gericht te zijn op het voorkomen van chronische hart- en
vaatziekten.
7