Endocrinologie Metabolisme en Diversen - NVKC

Indicaties voor neonatale screening:
de ziekte verloopt fataal of gaat gepaard met hoge morbiditeit.
de ziekte is te behandelen.
de ziekte komt redelijk algemeen voor.
er zijn betrouwbare, goedkope screeningstesten beschikbaar (geen fout negatieven; enkele
fout positieven zijn acceptabel).
- klinisch-chemische tests in het vóóronderzoek en de interpretatie van de resultaten. Denk bij lactaatacidose
aan ademhalingsketen defect (alleen aantoonbaar in spierbiopt).
- de betekenis in relatie tot erfelijke metabole ziekten van: hypoglycemie met of zonder ketose, hypo- en
hyperuricemie/uricosurie, metabole acidose, hyperammoniëmie, kristalurie, megaloblastaire anemie,
hypo- en hypercholesterolemie en andere in het vóóronderzoek gevonden afwijkingen (bron: Vademecum
Metabolicum; Zsocke et al.):
a) hypoglycemie met of zonder ketose
De meest voorkomende oorzaken van persisterende neonatale hypoglycemie zijn hormonaal (eg.
hyperinsulinisme, hypofyse). Door de verminderde lipolyse gaat de hypoglycemie samen met lage
concentraties vrije vetzuren en ketonlichamen.
Regulatoire verstoringen (eg. ketotische hypoglycemie, glycogeen stapelingsziekte type III,
hypofyse disfunctie na het eerste jaar) gaan juist met een sterke ketose gepaard.
Defecten in de vetzuuroxidatie en ketogenese worden gekenmerkt door hypoglycemie, verhoogde
vrije vetzuurconcentratie en verminderde ketonvorming.
Bij gluconeogenese defecten (incl. glycogeen stapelingsziekte type I) worden hoge lactaatconcentraties
gevonden met hoge of juist lage ketonvorming.
b) hypo- en hyperuricemie/uricosurie: denken aan problemen in de purine/pyrimidine stofwisseling
c) metabole acidose: bij stapeling van organische zuren (incl. lactaat) onstaat vaak een metable
acidose. Organische zuren analyse in urine onthult de oorzaak.
d) hyperammoniemie: bij ernstige hyperammoniemie denken aan ureumcyclusdefect en dus
aminozuren meten. Ammoniak kan ook secundair verhoogd zijn bij vetzuuroxidatie defecten
(organische zuren en acylcarnitines meten) en organische acidemieën (organische zuren meten).
e) kristalurie: erfelijke oorzaken nierstenen: cystinurie (aminozuren in urine bepalen), hyperoxalurie
(via organische zuren of speciale oxaalzuur test), xanthinurie (via analyse van purines/pyrimidines
in urine), hyperuricemie
f) megaloblastaire anemie: erfelijke defecten in vitamine B12 metabolisme
g) hypo- en hypercholesterolemie: cholesterol-synthesedefecten en sommige gegeneraliseerde
peroxisomale ziekten geven hypocholesterolemie. Voor hypercholesterolemie: zie vetstofwisseling.
5.3 KLINISCHE ACHTERGRONDEN:
- oorzaken en symptomen van bij het vóóronderzoek gevonden afwijkingen
Urine: Bloed:
Reuk Bloedbeeld
pH Electrolyten
Aceton Calcium
reducerende suikers Bloedgassen
Ketozuren Glucose
Sulfiet Melkzuur
β-hydroxyboterzuur
Ammoniak
Urinezuur
36