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RELATO DE CASO241Importância do exame oftalmológico nadoença de von Hippel-LindauThe importance of the ophthalmological examinationin von Hippel-Lindau diseaseRicardo Evangelista Marrocos de Aragão 1 , Iêda Maria Alexandre Barreira 2 , Andreya Ferreira Rodrigues Bezerra 3Régia Maria Gondim Ramos 4 , Felipe Bezerra Alves Pereira 5RESUMOVon Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome tumoral autossômica dominante. Essestumores incluem hemangioblastoma da retina e sistema nervoso central (CSN), carcinomade células renais, feocromocitoma, tumores de pâncreas, cistoadenoma de rins,pâncreas e epidídimo. Os sintomas mais comuns são perda da visão, aumento da pressãointracraniana, déficits neurológicos, aumento da pressão arterial sistêmica paradoxal edor local. Relatamos o caso de um paciente com perda de visão e história dehemangiomas cerebelares cujo diagnóstico de VHL foi feito após exame oftalmológico.Descritores: Doença de von Hippel-Lindau; Hemangioblastoma; Hamartoma;Feocromocitoma; Hipertensão intracraniana; Relatos de casos1Doutor em Medicina pela Universidade de Regensburg – Alemanha; Especialista em Retina e Vítreo pela Universidade de Regensburg– Alemanha; Preceptor da Residência Médica de Retina e Vítreo do Departamento de Oftalmologia do Hospital Universitário WalterCantídio da Universidade Federal do Ceará – UFC – Fortaleza (CE), Brasil;2Especialista em Retina e Vítreo pela Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP – São Paulo (SP), Brasil;3Residente do terceiro ano do Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará –UFC – Fortaleza (CE), Brasil;4Residente do terceiro ano do Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará –UFC – Fortaleza (CE), Brasil;5Ex-residente do Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará – UFC –Fortaleza (CE), Brasil.Instituição: Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará – UFC – Fortaleza(CE), BrasilRecebido para publicação em: 9/4/2009 - Aceito para publicação em 22/9/2009Rev Bras Oftalmol. 2009; 68 (4): 241-4
242Aragão REM, Barreira IMA, Bezerra AFR, Ramos RMG, Pereira FBAINTRODUÇÃOAdoença de von Hippel-Lindau (VHL), ouangiomatose cerebelorretiniana familiar, éuma facomatose autossômica dominante, compenetrância incompleta e expressividade retardada (1)caracterizada por aparecimento de hemangioblastomada retina, do cerebelo e/ou medula espinhal, carcinomade células renais, tumor de pâncreas, tumores do sacoendolinfático, bem como cistos e cistoadenoma dos rins,pâncreas e epidídimo (2) . Diferindo de outras facomatoses,as manifestações cutâneas são raras em VHL. Outrasmanifestações de VHL que podem chamar atenção dooftalmologista incluem retinopatia hipertensiva devidoa feocromocitoma, hamartoma vascular da retina,síndrome quiasmática, defeito pupilar aferente devido ahemangioblastoma do nervo óptico (NO) e papiledemapor lesões do SNC ou do nervo óptico (3) .O hemangioma capilar da retina (HCR) é a manifestaçãomais precoce da doença de VHL e usualmentenão está presente ao nascimento. Existe uma correlaçãopositiva entre o aumento da idade e o risco de desenvolvimentode HCR na VHL. O HCR pode ser umtumor único e algumas vezes é a única manifestação dapatologia, mas os tumores são mais frequentementemúltiplos, ocorrendo em 45% a 60% dos pacientes comVHL. A localização preferencial do tumor é a periferiatemporal da retina, sendo facilmente reconhecido porsua aparência avermelhada, globulosa, com uma artérianutridora e uma veia tortuosa que drena o tumor (4) . Apesarda sua natureza benigna e clássico crescimento lento,o HCR pode causar complicações como descolamentototal da retina, catarata e phthisis bulbi nos estágios finais(5) . O HCR permanece como a maior causa demorbidade visual e algumas vezes cegueira nos pacientescom VHL. A detecção precoce e tratamento podemalterar o prognóstico visual (4) .No presente artigo, relatamos o caso de um pacienteportador de VHL com história prévia de cirurgiasneurológicas para remoção de hemongioblastomacerebelar, perda da visão com phthisis bulbi no olhodireito (OD) e presença de HCR no olho esquerdo(OE),no qual foi realizado tratamento com laser.Relato de CasoPaciente masculino, 29 anos, branco, procurou oambulatório com queixa de baixa acuidade visual acompanhadade discreta dor em região orbitária direita. Pacientetinha história pregressa de três cirurgias neurológicaspara ressecção de hemangioblastoma cerebelar(diagnóstico proposto antes das cirugias por exames deimagem, tomografia computadorizada de SNC, e confirmadocom os exames anátomo-patológicos) e cistos deepidídimo. História familiar negativa.Ao exame oftalmológico, o paciente apresentavaacuidade visual (AV) de ausência de percepção luminosano olho direito (OD) e 20/20 no olho esquerdo (OE).A biomicroscopia mostrou desorganização das estruturasdo segmento anterior do OD e OE sem alterações. Àoftalmoscopia binocular indireta revelou descolamentototal de retina no OD e no OE um HCR de localizaçãotemporal inferior. A ecografia ocular mostroudescolamento de retina associado a espessamento deesclera e desorganização das estruturas (Phitisis bulbi)no OD. A angiografia fluoresceínica (AF) no OE mostroulesão hiperfluorescente temporal inferior, comvasos aferente e eferente característicos do HCR (Figura1).O paciente foi submetido, no OE, à fotocoagulaçãocom laser de diodo verde na lesão e vasos nutridores.Após 20 dias, realizou-se nova AF, que mostrou regressãoda lesão (Figura 2).DISCUSSÃOOs hemangiomas da retina que ocorrem esporadicamenteou em associação com VHL são clinicamenteindistinguíveis. O diagnóstico de VHL se baseia emtrês elementos, que incluem: hemangioma (retina/SNC),lesões viscerais e história familiar de lesões similares.Se história familiar de VHL está presente, apenas umalesão é requerida. Com história familiar negativa, presençade pelo menos dois hemangiomas ou umhemangioma e uma lesão visceral são critérios para odiagnóstico de VHL (6) . Tumores assintomáticos podemser detectados tão precocemente quanto na primeiradécada de vida ou tão tardiamente quanto na nona décadaem uma retina previamente normal. Embora o HCRseja um hamartoma, usualmente não está presente congenitamente.Comumente, hemangiomas da retina sãodetectados em pacientes entre 25 e 30 anos, quando elestêm crescido suficientemente para serem diagnosticadosclinicamente no exame de rotina (7) . A história naturaldo HCR consiste de progressão com o tempo. Entretanto,alguns hemangiomas permanecem estáveis e algunspodem até regredir espontaneamente.O HCR podeexsudar, podendo levar a perda visual pormaculopatia (7) e descolamento de retina seroso outracional (8) . Embora rara, neovascularização de retinae íris pode ocorrer, potencialmente evoluindo paraRev Bras Oftalmol. 2009; 68 (4): 241-4
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