Ed. 109 - NewsLab

lhamento genético na DMD deve sertomado como uma medida preventivae apoio psicológico para a família eparentes que possuam ou tenhamrisco de possuir a doença.Aconselhamento genético e diagnósticoda Distrofia Muscular deDuchenneOs casais que apresentam risco degerarem filhos com DMD têm o direitode serem informados, através doaconselhamento genético e diagnósticorápido, a respeito dos aspectoshereditários e demais complicaçõesclínicas dessa doença. Em casos queo casal já possua um filho com a DMD,estes também devem participar doaconselhamento genético, recebendoapoio emocional, educacional eorientação psicológica quanto à decisãoa ser tomada perante o relatóriotécnico. O diagnóstico deve ser feitopor um especialista que possa avaliara criança clinicamente e observar afunção muscular anormal em umacriança do sexo masculino (3).Aproximadamente um terço doscasos de DMD resulta de mutaçõesnovas, caso em que o risco de recorrênciaé diminuto; mas em doisterços dos casos isolados a mulherrecebe o gene de sua mãe e o riscode recorrência é, portanto, de 25%.Cerca de 60% dos afetados porDMD têm deleção molecular no geneda distrofina herdado da mãe (3,10). Para identificação de portadorasda deleção e estimativas de riscosgenéticos, verifica-se se o pacienteé caso isolado e se há a deleção nogene da distrofina. Caso a mãe (e/ou irmã do afetado) for portadorada deleção, confirma-se que é (são)heterozigota(s). Neste caso, há riscosde 50% de vir a ter filhos afetados efilhas portadoras.Se a mãe não tiver deleção emsangue periférico, existe um risco demosaicismo gonadal, que varia deacordo com o sítio da deleção. Se forno início do gene, o risco para umfeto de sexo masculino é de cercade 15%; se for na região central dogene, o risco para um feto de sexomasculino é de cerca de 2%. Casouma irmã do afetado não tenha deleçãoem sangue periférico, o riscode que seja portadora é desprezível.Em caso isolado que o pacientenão tem deleção no gene da distrofina,compara-se o cromossomo Xdo afetado com outros indivíduosda genealogia. As pessoas a seremanalisadas e a estimativa de riscosgenéticos dependem da estruturada família (5, 11). Situações em queexiste história familiar compatívelcom herança ligada ao X, todas asmães de afetados são portadorascertas do gene e apresentam um riscode 50% para descendentes de sexomasculino e todas as irmãs têm riscode 50% de serem portadoras (5).O exame de DNA tem sido muitoimportante para o diagnóstico diferencialda doença, evitando, emmuitos casos, a realização de examesinvasivos como a biopsia muscularou a eletroneuromiografia. Em casossuspeitos da doença, os exames realizadospara diagnóstico e confirmaçãoda DMD são feitos pela dosagem deCK no soro e, se aumentado, sugereo diagnóstico de distrofia muscular.A análise de DNA em busca de deleçõesno gene da distrofina, casoseja encontrada a deleção, confirmao diagnóstico de DMD (5, 13, 23).A biopsia muscular é indicadaquando não é encontrada deleçãono gene da distrofina, se não houverhistórico familiar de herança recessivaligada ao X ou em crianças quesão casos isolados, nas fases iniciais,para um diagnóstico diferencialda DMD. Outro componente quedeve ser pesquisado é a distrofinapresente na membrana muscular,pela técnica de imunofluorescênciae western blot. Se esta estiver ausente,confirma-se também o diagnósticoda DMD (10, 23).Considerações FinaisConcluímos que essa problemáticavem acentuando as famílias de portadoresde diversas formas, dentreelas, o sentimento de culpa, a revoltade familiares por não ter obtidoinformações sobre a doença e nemacesso ao aconselhamento genético,para melhor prevenção.Detectamos, na literatura disponívele em casos clínicos publicadossobre DMD, muitas famílias que, semconhecimento dos sintomas e diagnósticoda doença não conseguiram atempo buscar tratamento para o filhoportador da DMD para aliviar as dorese as alterações musculoesqueléticascausadas pela doença e melhorar suaqualidade de vida.Ainda destacamos que muitaspessoas por não conhecerem a DMDnão estão preparadas para receberou conviver com a doença. Quandose conscientizam sobre a possessividadeda doença em estágios avançados,acabam se desesperando como diagnóstico relativo ao tempo desobrevida; fato que ressalta entãoa importância do aconselhamentogenético e, em casos específicos,acompanhamento psicológico, paraa melhor convivência e aceitaçãoda doença. Existe uma lacuna deconhecimento bastante importanteno que diz respeito à utilização doaconselhamento genético como formade prevenção desta patologia emespecífico, o que torna a elaboraçãode mais trabalhos científicos sobre oassunto muito importante.Correspondências para:Thiago Braga da Silvabiofcjp@hotmail.com128NewsLab - edição 109 - 2012