ISIS december 07.indd - Zdravniška zbornica Slovenije

32AKTUALNOKlinična genetika –nova specializacija v SlovenijiNataša Tul MandićKlinična genetika je mlada, hitro razvijajoča se veja medicine. Je zanimiva in polnaizzivov, tako zaradi vsakodnevnih novih odkritij kot zaradi številnih neznank.Posega na vsa področja medicine in v vsa življenjska obdobja– od oploditve, preko življenja v maternici, do obdobjanovorojenčka in otroštva, odrasle dobe, vse do starosti insmrti.Klinični genetiki so pomembni člani številnih multidisciplinarnihdelovnih skupin. Primer: na Ginekološki kliniki v Ljubljaninajpogosteje sodelujejo s perinatologi (načrtovanje zanositve pri parihz genetskimi boleznimi v družini, predrojstna diagnostika, obravnavanosečnic s plodovi z razvojnimi nepravilnostmi, obravnava novorojenčkovz razvojnimi nepravilnostmi) ter specialisti reproduktivne medicine(predimplantacijska diagnostika, obravnava parov v postopku oploditvez biomedicinsko pomočjo).Klinična genetika ima v Sloveniji že dolgoletno tradicijo. Zdravniki,ki se pri nas ukvarjajo z genetiko, imajo osnovno specializacijoiz drugih vej medicine (pediatrije, nevrologije, ginekologije...). Leta2003 je bila prvič razpisana posebna specializacija iz klinične genetike.Specializacija je namenjena diplomantom medicinske fakultete. Trajašest let in zajema izobraževanje na področju klinične in laboratorijskegenetike. Na področju laboratorijske genetike specializanti spoznajo delov laboratorijih za citogenetiko, molekularno citogenetiko in molekularnogenetiko. Poznavanje metodologije je izjemno pomembno pri odločanjuza ustrezno genetsko preiskavo pri posameznem preiskovancu in priinterpretaciji izvidov. Področje klinične genetike je izjemno pestro, sajzajema pravzaprav vse veje medicine. Klinični genetiki se ukvarjajo sprirojenimi nepravilnostmi pri plodu, novorojenčku, z razvojnim zaostankompri otrocih, nevrodegenerativnimi boleznimi pri odraslih,metabolnimi boleznimi, dednimi boleznimi kože, dednimi oblikamiraka...Specializanti krožijo na oddelkih za interno medicino, pediatrijo,ginekologijo, porodništvo, nevrologijo, dermatologijo in oftalmologijo.Najdaljše kroženje opravijo v genetskih ambulantah, kjer se polegopravljanja pregledov izpopolnijo še v veščini genetskega svetovanjain komuniciranja z bolniki. Velik poudarek je tudi na učenju nudenjapsihološke podpore bolnikom in svojcem. Specializante kliničnegenetike spodbujajo k opravljanju dela specializacije v tujini, kar jimomogoča pridobitev novih znanj na subspecialističnih področjih (zlastitistih, ki so pri nas še manj razvita) ter vpogled v organizacijo dela zamejami. Ob kliničnem in laboratorijskem delu se slovenski genetikizelo intenzivno ukvarjajo tudi z raziskovalnim delom. V pomembnihmedicinskih revijah imajo objavljene številne znanstvene prispevke.Intenzivno raziskujejo tudi specializanti.Kariotip ploda s trisomijoPrvi specialističniizpit iz kliničnegenetike v Slovenijije potekal 6. avgusta2007 v stari knjižniciGinekološke klinikev Ljubljani. S pohvaloga je opraviladoktorica znanostiKarin Writzl, dr.med.Predsednica komisijeje bila prim.Anamarija Brezigar,člana sta bila prof.Tadej Battelino inprof. Dušan Ferluga,zapisnik pa sempisala dr. Nataša TulMandić. Na izpituje bil prisoten tudimentor prof. BorutPeterlin. Izpit je bilsestavljen iz praktičnega (pregled deklice z genetskim sindromom) inteoretičnega dela. Vesela sem, da sem lahko prisostvovala izpitu. Navdušilome je zares široko znanje, ki ga je pokazala Karin. Izpitna vprašanjaso se razvila v zanimive razprave. Iz povsem kliničnih problemov so sev razpravah spustili do osnovnih molekularnih dogajanj v celicah terdo genetskih in patofizioloških osnov bolezni. Razprave so se razširilevse do etičnih in moralnih dilem – kaj smemo in kaj zmoremo, kaj jeljudem v korist in kje so pasti sodobnih genetskih preiskav.Poleg prve specialistke imamo v državi trenutno še dva specializantaklinične genetike. Glede na hiter razvoj genetike verjamem, da bomozdravniki različnih strok v prihodnjih letih vse pogosteje in vse večsodelovali s kliničnimi genetiki. V Veliki Britaniji zaposlijo vsako letopribližno 20 novih specialistov klinične genetike. Britanska vlada vlaga vrazvoj mreže genetskih centrov obsežna sredstva. V Sloveniji že imamonekaj dobrih centrov za medicinsko genetiko. Z vlaganjem v nadaljnjirazvoj centrov, predvsem pa z izobraževanjem novih strokovnjakovsi bomo zagotovili napredek, državljanom pa sodobno zdravstvenooskrbo.ISIS december 2007