Genetika kompleksnih bolezniAlja VidetičSTROKOVNA SREČANJANa severu Italije, v Torinu, je od 26. do 29. maja 2007 potekalo3. mednarodno srečanje o genetiki kompleksnih bolezni in izoliranih populacijah.97Inštitut za biokemijo Medicinske fakulteteUniverze v Ljubljani polegbazičnega raziskovanja po svojemposlanstvu skrbi tudi za razvoj smernicgenske diagnostike in prenos novihtehnologij v prakso. Ker se v svetu vse večraziskuje kompleksne bolezni, smo se tudina Inštitutu za biokemijo odločili za prijavona razpis za do-/podoktorskega raziskovalcas tega področja na enem izmed največjih, čene celo največjem evropskem zanstvenemin tehnološkem parku, AREA Science Parkv Trstu. V Center za molekularno biologijo(CBM) se je kot raziskovalka vključila avtoricaprispevka. Kot strokovna sodelavka sodelujena projektu genotipizacije izolirane populacijena jugu Italije, kjer proučujejo nekatere izmedkompleksnih bolezni, kot so kardiovaskularnebolezni, osteoporoza, prezgodnje prenehanjedelovanja jajčnikov in še nekatere druge.Sestavni del strokovnega izpopolnjevanja jebilo tudi povabilo mentorja, prof. dr. PaolaGasparinija, da se kot sodelavka v njegoviskupini strokovnjakov udeleži kongresa, skaterega poročilo sledi v prispevku.Pojem kompleksne bolezni z genetskegastališča pomeni bolezni, ki za razvoj ne terjajovključitve le enega samega gena, tamvečvečje število genov, ki med seboj kompleksnointeragirajo in tako vodijo do razvoja bolezni.Primeri kompleksnih bolezni so npr. rak dojke,Alzheimerjeva bolezen, diabetes melitus tipa1, multipla skleroza, debelost itd. Področjemolekularne genetike, ki proučuje tovrstnebolezni, se intenzivno razvija zadnjih nekajdesetletij, saj je bil za tako kompleksen študijključnega pomena razvoj molekularne biologijein z njo povezanih ved. Intenziven razvojtehnik in posledično mnogo dobljenih rezultatovutemeljuje tudi dejstvo, da je srečanjeo genetiki kompleksnih bolezni in izoliranihpopulacijah v Italiji doslej potekalo že dvakrat.Na prvih dveh srečanjih so strokovnjaki predstavilimetode za študij izoliranih populacijin nekaj primerov bolezni. Zaradi hitrega napredkav znanosti pa je bilo letošnje srečanjenamenjeno seznanjanju z rezultati, ki so jihstrokovnjaki dosegli tako na področju širjenjaštevila proučevanih bolezni kot tudi novihbioinformatičnih analiz, ter s številčnejšimipopulacijami.Identifikacija genov, ki vplivajo na občutjivostza običajne, kompleksne bolezni, jezagotovo eden izmed večjih izzivov v humanigenetiki in medicini. Študij izoliranih populacijv tem primeru predstavlja dober medij zaproučevanje genetike kompleksnih bolezni.Izolirane populacije so prisotne po vsemsvetu. Predstavljajo skupek manjšega številaljudi, ki so poselili neko področje, pri čemer jebilo priseljevanje in odseljevanje v nadaljnjihgeneracijah prisotno v majhni meri ali pa gacelo ni bilo. Zaradi tega imajo izolirane populacijeposebne značilnosti, in sicer znižanogenetsko raznolikost in hkrati veliko enotnostokolja, v primerjavi z večjimi kontinentalnimipopulacijami. Seveda obstaja veliko število različnihtipov izoliranih populacij, ki se nahajajov okoljih, ki se pomembno razlikujejo, vendars tem dajejo možnost raziskovanja novih interakcijmed geni in okoljem.V štirih dneh je program srečanja pokrilteme, razpete vse od računalniških analiz doetičnih vprašanj: »genetski izolati: preteklost,sedanjost in prihodnost«, »mapiranje QTL(lokusi kvantitativnih lastnosti)«, »polimorfizmirazličnega števila kopij (copy numberpolymorphisms) v genomu«, »statistična inračunalniška analiza velikih rodovnikov«, »genotipizacijaz biočipi visoke gostote«, »strukturain mešanje populacije«, »etična vprašanja«,»vpliv parjenja znotraj družine na lastnosti«,»genetske študije posebnih populacij«, »nenavadnivzorci dedovanja« in »identifikacijagenov kompleksnih bolezni«.Eden izmed zanimivejših delov kongresa jebilo zagotovo mapiranje lokusov kvantitavnihlastnosti. Lokus kvantitativne lastnosti predstavljadel zaporedja DNA, ki je povezan z nekolastnostjo in lahko hkrati vsebuje več genov.Z odkrivanjem lokusov bi v prihodnosti pridobilinove kandidatne gene, ki vplivajo narazvoj različnih bolezni. Na srečanju so avtorjipokazali številne rezultate s področja študijaglavkoma, indeksa telesne teže in metabolnegasindroma, ekstremnih QT-intervalov in drugihkardiovaskularnih bolezni ter ateroskleroze– torej kroničnih bolezni ali bolezenskihstanj, ki najbolj ogrožajo sodobnega človekain obremenjujejo zdravstveni sistem.Na področju študije alergenov so predstavilibiočip za hkratni študij 79 alergenov (predvsemcvetnega prahu), ki omogoča določanjehipersenzitivnega fenotipa posamenika. Vprihodnosti bi čip lahko pripomogel k boljučinkovitemu zdravljenju v smislu postavljanjapravilnejše diagnoze ali pa pri odkrivanjugenov, ki bi bili lahko tarča zdravil.V sklopu študij posebnih in izoliranih populacijso bili prikazani rezultati povezav medgeni in aminoaciuridijo, plodnostjo, cistinozo,različnimi psihiatričnimi motnjami, migreno,diabetesom tipa 2 in drugimi boleznimi. Nafinski populaciji, ki je sama po sebi precej izolirana,so pokazali strategije za iskanje genov,povezanih z multiplo sklerozo in shizofrenijo.Na področju nenavadnega dedovanja boleznipa je bila predstavljena Alzheimerjeva bolezen,saj so na eni izmed izoliranih populacij naNizozemskem na tretjem kromosomu odkrilinov gen, povezan z njo.Na kratko bi omenila še obsežno študijonaših južnih sosedov Hrvatov, ki so predstavilirezultate iz izoliranih populacij z otokov.Poleg genetskega dela študije so opravili tudiobsežne antropometrične, biokemijske in šenekatere druge meritve. Vzporejanje slednjihz genskimi je pokazalo zanimive rezultate, kipa so še v teku objave.Nenazadnje je bila na kongres uvrščena tudipredstavitev projekta popolne genotipizacijeestonske in španske populacije s pomočjo biočipovvisoke gostote. Rezultati španske populacijeso pokazali genetsko enotnost populacije,kar je pomembno pri vzorčenju, saj to pomeni,da je jemanje vzorcev primerno na kateremkolidelu populacije, pridobljene rezultate lahkorazširimo na celotno populacijo.S področja etike je bilo predstavljeno vprašanjeprivolitve bolnika v raziskavo, in sicer,kakšno naj bi bilo soglasje bolnika, kako ga<strong>december</strong> 2007 <strong>ISIS</strong>
98STROKOVNA SREČANJAbolniku predstaviti in kakšne povratne informacijebo bolnik prejel ob koncu raziskave.Na večino raziskovalcev in udeležencev jesrečanje naredilo močan vtis. Ne samo zaradisodobnih znanstvenih tem in pristopov, temvečtudi zato, ker je vsak prispevek ponudil tudiinformacijo, kaj pomeni in kako nujna je dobrozastavljena organizacija projekta ali raziskaveše pred njenim začetkom. Poleg tega pa tudi,kako zmogljive so današnje računalniškeanalize in hkrati kako prijazni do uporabnikaso že kompleksni programi za različne analizerodovnikov in z njimi povezanih genotipovter fenotipov kompleksnih bolezni. Uporabaslednjih je vedno bolj pomembna tudi medraziskovalci, ki niso zgolj statistično ali računalniškonaravnani, temveč tudi med genetikiin kliniki.Srečanje je imelo tudi svoj očarljivi »praktičnidel«. Za udeležence je bil organiziranogled značilne izolirane populacije Val Borberav severni Italiji, katere poselitev sega vleto 1000 pr.n.št. Dolina je obdana z visokimigorami, ki so predstavljale naravno preprekoin zelo zmanjšale priseljevanje in odseljevanje.Podobne izolirane populacije imamo tudiv Sloveniji, in sicer na področju spodnje inzgornje Selške doline. Študij le-teh predstavljaizvrstno priložnost za odkrivanje genov, vključenihv kompleksne bolezni, kot so osteoporoza,psihiatrične motnje in druge. Raziskavevasi so že v teku; antropološki del študije soopravili na Inštitutu za varovanje zdravja RS,na zeleni signal, torej na sprejetje nekaterihraziskovalnih projektov, ki bodo omogočiligenetski del raziskave, pa še čakamo, vendarjih pričakujemo še v letošnjem letu.Z udeležbo na kongresu smo tako pridobilidodatna nova znanja, ideje in poznanstva napodročju, na katerem že načrtujemo skupnoraziskavo podobne vsebine, ki bo omogočilaprimerjavo rezultatov, pridobljenih na populacijiizbranih obmejnih slovenskih initalijanskih vasi za ugotavljanje kvantitativnihlokusov kompleksnih bolezni. Vsi prispevkisrečanja so objavljeni kot PDF-datoteka, ki senahaja na spletni strani http://www.fobiotech.org/geneticisolates2007/home.html, dostop donje pa je brezplačen.Vpliv ustne higiene na uspešnost zdravljenjaparodontalne bolezniŽeljko B. JakeličStomatološka sekcija Slovenskegazdravniškega društva je v sodelovanjus Sonicare Curaprox organizirala6. oktobra 2007 v hotelu Monsv Ljubljani seminar z naslovom»Vpliv ustne higiene na uspešnost zdravljenjaparodontalne bolezni«. Zaradi pomembnostiparodontalne bolezni in sistemskega vplivaparodontalne bolezni na celoten organizemje sekcija povabila mednarodno skupinopredavateljev, ki so posredovali obsežne inpoglobljene informacije.Kljub izredno slabemu vremenu in obilnemudežju se je seminarja udeležilo presenetljivoveliko udeležencev. Zaradi nedvomno velikegapomena parodontalne bolezni na celotniorganizem ter pomena in vloge ustne higienepri bolnikih so se strokovnega srečanja polegzobozdravnikov udeležili tudi medicinskesestre, zobotehniki in ustni higieniki.Pred uradnim delom strokovnega srečanjaje udeležence nagovoril sekretar Stomatološkesekcije Aleksander Velkov, dr. dent. med. ZNagovor sekretarja Stomatološke sekcijeSZDveseljem je ugotovil, da se je seminarja, zaradizanimivih tem in uporabnih prispevkov, udeležiloveliko število prijavljenih strokovnjakov.Žal se zaradi bolezni seminarja ni mogeludeležiti predsednik Stomatološke sekcije SZDprim. Janez Vrbošek, dr. dent. med.Po uvodnih besedah je zbrane pozdraviltudi moderator, doc. dr. Marjan Premik, dr.dent. med., ki je v nadaljevanju predstavilprvega predavatelja.Prof. Peter Heasman, ki je bil prvi govorec,je v svojem prispevku »Parodontalna ovirasplošnemu zdravju – pregled« udeleženceseznanil z obstojem številnih bakterij v plakuter s povezanostjo kroničnih sistemskih bolezniz bakterijami, ki so povzročitelji parodontalnebolezni. Spreminjajoče se predstaveo parodontalnih lezijah potrjujejo, da kroničnesistemske bolezni lahko modificirajo parodontalnebolezni. Profesor ni pozabil omeniti tudinajbolj pomembnih dejavnikov tveganja prinastanku parodontalne bolezni, kot so kajenje,diabetes, stres, starost. Udeležence je opozoril<strong>ISIS</strong> <strong>december</strong> 2007