ISIS december 07.indd - Zdravniška zbornica Slovenije

104STROKOVNA SREČANJAda v toku nosečnosti do 20. tedna spontanoodmre tretjina, rojstvo zdravega otroka jeodvisno od velikosti NS in pridruženih dodatnihnepravilnosti. Če plod ne odmre pred20. tednom in morfološka ocena ne odkrijedodatnih napak ob nuhalni gubi manj kot 6mm, ima dober obet za normalen razvoj, neglede na velikost NS. Pogostnost dodatnihvečjih napak je odvisna od velikosti NS: med3,5 in 4,4 mm je prevalenca napak 8 odstotkov,srčnih 5 odstotkov, ob več kot 6,5 mm pa kar44 odstotkov in srčnih 15 odstotkov. Ob analizivseh plodov z NS več kot 5 mm so bili kasnejšizapleti s slabim izidom prisotni v 70 odstotkih,60 odstotkov plodov je imelo trisomijo (37odstotkov T21, 5 odstotkov T13, 27 odstotkovT18, 21 odstotkov XO, 10 odstotkov ostale).Med kromosomsko normalnimi plodovi sobili najpogostejši zapleti hidrops (50 odstotkov),strukturne nepravilnosti (40 odstotkov)in stanja, sumljiva za genetske sindrome (10odstotkov).Prof. Merz, predsednik nemških ginekologov,je opisal projekt FMF Germany. Večinanas po svetu uporablja pri presejanju programFMF London, zaradi lastne popolne statističnepodpore in povratne informacije pa so Nemcifebruarja 2007 ustvarili svoj program z imenomPrenatal risk calculation - PRC. Podatkitemeljijo na pregledih 70.000 žensk kavkaškegaporekla z normalnim izidom nosečnosti. DRob 5-odstotnem FPR znašajo 85 odstotkovza T21 in 83 odstotkov za 13/18. PRC obetalastno natančno sledenje in audit ter dobroprimerljivo odkrivanje glede na programFMF London.Darija Strah sem predstavila prispevek znaslovom Presejanje za Downov sindrom prislovenskih nosečnicah z nizkim tveganjem: ob2,2-odstotnem FPR je znašala DR 75 odstotkovza T21 ter 83 odstotkov za vse kromosomskenepravilnosti, kar je za populacijo z nizkimtveganjem dobro primerljiv rezultat s kazalcikakovosti, ki jih priporoča FMF London. Opisalasem tudi 10-letne podatke za populacijovseh slovenskih nosečnic, napoved staranjabodočih nosečnic ter izračunano tveganje 1 :400, ki bi ga morali upoštevati pri odločitvi zainvazivno preiskavo pri zelo mladih nosečnicah.Te namreč zaradi starosti kljub povišaniNS ne dosežejo dogovorjene meje 1:300 zainvazivno diagnostiko.Plakat Nataše Tul Mandić, Tanje PremruSršen in I. Verdenika je obravnaval temoIncidenca Downovega sindroma v Slovenijiod leta 1992 do 2005. Analizirali so podatke260.000 rojstev živorojenih otrok in 258 otrokz Downovim sindromom, rojenih v omenjenihletih, in vplive presejanja z NS, dvojnimin trojnim hormonskim testom. Povprečnastarost matere ob porodu se je od leta 1992,ko je bila 26, 9 leta, zvišala do leta 2005 na 28,6leta. Zaradi uvedbe presejanja se je odstotekinvazivnih preiskav zvišal z 1,9 odstotka leta1992 na 6,9 odstotka do leta 2005. IncidencaT21 je znatno padla: z 1/845 na 1/1245.Tako se je namesto pričakovanih 128 otroks T21 v obdobju do leta 1996 rodilo kar 117takih otrok, v obdobju od 2002 do 2005 pabeležimo namesto pričakovanih 108 otrok sT21 le še 57 živorojenih otrok s T21. Pozitivnivpliv presejanja za T21 je tako dobro dokazan,negativni učinek je naraščajoče število invazivnihpreiskav. V prihodnje bi bilo potrebnoizboljšati stopnjo odkrivanja ob manjšanjuinvazivne diagnostike.Faris Mujezinović je strnil rezultate vsehobjavljenih študij v podatkovni bazi Medlineo rezultatih amniocenteze (AC) in biopsijehorionskih resic (BHR). Izguba nosečnosti poAC je znašala 0,6 odstotka 14 dni po poseguoziroma 0,9 odstotka do 24. tedna nosečnosti.Izguba nosečnosti po BHR je 0,7 odstotkaoziroma 1,3 odstotka. Celokupna izgubanosečnosti po AC je 1,9 odstotka, po BHR 2odstotka. Po posegu zaradi večkratnega vbodaje izguba nosečnosti znašala 2,9 odstotka, poBHR 7,8 odstotka. Metaanaliza vseh študij jepokazala, da ni objavljene nobene študije oBHR s kontrolno skupino, tudi pri AC je bilopravilno zasnovanih študij le pet. Za ocenopravega dodatnega tveganja za nosečnost,kjer se opravi invazivna diagnostika, bi potrebovaliveč študij, kajti glede na objavljeno seresnično dodatno tveganje za izgubo kvečjemupodcenjuje.Večina kongresa je bilo posvečena novimtehnikam odkrivanja oziroma izboljšanjudiagnosticiranja patoloških stanj s 3D/4Dtehnikami.Poglavje Fetalni živčni sistem prinaša opistehnik natančnega prikaza korpusa kalosusa.Z dosedanjimi pregledi smo večinoma zgrešilianomalije le-tega, vermisa cerebelluma,večino kortikalnih malformacij in neuspešnoetiološko diagnosticirali cistične lezije in tumorje.Za diagnostiko kortikalnih lezij sta obpravilnem zadostnem znanju preiskovalcevtehniki 3D/4D UZ in MRI izenačeni. Novipodatki so objavljeni glede blage ventrikulomegalije(10 do 12 mm): 25 odstotkov jih imatrisomijo in dodatne nepravilnosti, 3 odstotkibodo nevrološko okvarjeni, če pa je ventrikulomegalijamed 13 in 15 mm, bo takih otrokkar 20 odstotkov.Signorelli je poročala o dolgotrajnem sledenjuotrok z blago ventrikulomegalijo: če jebilo stanje izolirano, je večina otrok izpolnilanormalne nevrološke teste do 6. leta starostiglede na splošno populacijo. Če se intrauterinoventrikulomegalija ne spreminja, pomeni, dane vodi v vodenoglavost. Svetovano je, da plodsledimo na dva tedna in prekinemo nosečnost,če se stanje slabša. Sledila je zanimiva razpava,kjer so trdili, da je po ocenah SZO kar14 odstotkov mentalno neustrezno razvitihpredšolskih otrok in 2 odstotka prizadetih.Morda predstavlja blaga ventrikulomegalijale različico normalnega razvoja?Lausman je opisal periventrikularne ciste, kipri plodu niso redke. Vzroki zanje lahko tičijov fiziološki involuciji germinalnega matriksa,infekcijah ploda (STORCH in parvoB19),kromosomopatijah, ishemično-hipoksičnih inzultihpri trombocitopeničnih stanjih pri ploduali intracerebralnih krvavitvah, pogost je tudiJoubertov sindrom. Iskati moramo teratogenoizpostavitev nosečnice, fetomaternalno krvavitev,prirojena metabolna stanja in genetskesindrome. Testiramo na kromosomopatije,infekcije, fetomaternalno krvavitev, napravimofetalni ehokardiogram in MRI. Nove tehnikeUZ predstavljajo pomembno izboljšavo zaradinatančnega izračuna obsega lezije.Malinger je opisal redke najdbe zadebeljenegakorpusa kalosusa, v odrasli dobi ga jemoč najti pri bolnikih s shizofrenijo. S tehnikoVCI-C,ki je pri dobrih 3D-aparatih že rutinskanadgradnja, zelo natančno in podrobnoprikažemo vso strukturo, oblikovane so tudikrivulje rasti. Te vrste patologijo spremljajotudi pridružene dodatne napake in takrat jeotrok vedno prizadet. Opisane so povezave zmakrocefalijo, disgenezo vermisa, ventrikulomegalijo,mentalno retardacijo in slepoto.V poglavju 13- do 23-tedenski UZ je Paladiniporočal o dodatnem diagnosticiranjuDownovega sindroma. Seveda ob pogoju, daimamo 3D-aparat z možnostjo tehnike VCI-V,ki nam natančno omogoči prikaz plodovih mečav.Znano je, da imajo otroci s T21 povečaneanteriorne fontanele - mečave. Latero-lateralnipremer je bil statistično značilno večji gledena kromosomsko zdrave plodove. Ob mejnivrednosti 2,1 za razmerje fontanela/obseg glaveje občutljivost metode znašala 77 odstotkov.Nove tehnike tako prinašajo nove možnostiodkrivanja najpogostejše kromosomske napakeživorojenih otrok.Še veliko zanimivega in strokovno naprednegasmo slišali, a naj vas tokratni prispevekopogumi za naslednja leta. Kongres je vredenstrokovne pozornosti. Letošnja slovenskastrokovna udeležba je pomembno prispevalak novim dognanjem pri vodenju nosečnostiin pokazala našo kakovost.ISIS december 2007