3+ 4/2002 - Společnost pro pojivové tkáně

involvement, those with predominant axial
involvement, and those with predominant
involvement of the extremities. The first
group includes in particular the various
craniosynostoses occurring as a result of
FGFR mutations. The second group
includes the various vertebral segmentation
defect disorders, and the third, the ectrodactylys
and Fanconi syndrome groups.The
brachydactylys were included in the 1997
classificatíon in Group 17, the acromelic
and acromesomelic dysplasias, and now
remain in the acromelic dysplasia group,
although they could logically move into the
dysostosis classification.
A few of the more major changes to the
skeletal dysplasia classification will be identified.
1. SADDAN – severe achondroplasia,
developmental delay and acanthosis nigricans
has been included in the achondroplasia
group.
2. The severe spondylodysplastic group
has deleted the San Diego type of lethal
platyspondylic dysplasia, which has been
identified as the same as thanatophoric dysplasia
type I.The group has been expanded
to include opsismodysplasia and spondylometaphyseal
dysplasia type Sedaghatian
and is a collection of morphologically similar
disorders.
ÚVOD
V září 2001 se setkala v Oxfordu (UK)
International Working Group on the Classification
of Constitutional Disorders of Bone,
aby aktualizovala dosud platnou klasifikaci
zr.1997,přijatou v Los Angeles (USA). Návrh
z této komise byl publikován v r. 2002 (1).
Vzhledem k tomu, že tato problematika se
objevuje často i na stránkách Pohybového
44
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 9, 2002, No. 3+4
ústrojí (2, 3), kde byla nedávno publikována
rozsáhlá studie k této problematice, je informace
o změnách,jež byly přijaty,pro čtenáře
našeho časopisu aktuální. Ke změnám došlo
především proto,že rapidně pokročily snahy
o identifikaci molekulárních změn,jež nesou
odpovědnost za určitý typ poruchy, ale také
proto, že byly definovány některé zcela nové
jednotky. Rozšířena byla nejen skupina
osteochondrodysplazií (na 33 skupin), ale
také geneticky determinovaných dysostóz (3
skupiny). Komise pracuje v níže uvedené
sestavě.
Sestava komise: Peter Beighton, Kapské
Město, Jihoafrická Unie; Clair Francomano,
Bethesda, USA; Andreas Giedion, Curych,
Švýcarsko; Christine Hall, Londýn, UK;
Judith Hall,Vancouver, Kanada;Vlilliam Horton,Portland,
USA; Ilkka Kaitila, Helsinky,
Finsko; Debbies Krakow, Los Angeles, USA;
Ralph Lachman, Los Angeles, USA; Martine
Le Merrier, Pařiž, Francie; Geert Mortier,
Gent, Belgie; Stephan Mundlos, Berlín,
Německo;Andrew Poznanski,Chicago,USA;
David Rimoin, Los Angeles, USA; Ravi Savarirayan,Australie;
David Sillence, Sydneyl,Australie;
Jurgen Spranger, Mainz, Německo;
Andrea Superti-Furga, Curych, Švýcarsko;
Sheila Unger, Kanada; John Vashbrook,
Londýn, UK; Matt Warman, Cleveland, USA;
William Wilcox, Los Angeles, USA; Robin
Winter, Londýn, UK.
Předložená čerstvá klasifikace je kombinací
morfologických a molekulárních seskupení;
předpokládá se, že se vytvoří dvě
propojené klasifikace: jedna bude klinická,
identifikující přijatou terminologii
a nosologii; další pak molekulární, která by
dále pomáhala v pochopení patogenezy
jednotlivých poruch (tab. l).
Větší změnou ve stávající klasifikaci je
připojení geneticky definovaných poruch
typu dysostóz ke kostním dysplaziím či