2007 - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

4.2.3. BiologíamolecularResponsable:Pascual BoluferEquipo:Eva Barragán González, Eva Estaban Cardeñosa,María Collado Díaz, Sandra Ballester García,Sarai Palanca Suela, Juan Carlos Pajuelo Gámez,Inmaculada de Juan JiménezDESCRIPCIÓN DE LA ACTIVIDAD INVESTIGADORALa actividad investigadora durante el 2007 secentró en cumplir los objetivos reseñados en losdiferentes proyectos de investigación en los queel grupo estaba implicado.El primero, la búsqueda de nuevas alteracionesmoleculares en la leucemia mieloide aguda(LMA) con caritipo normal, esclarecer el valorpronóstico de nuevos marcadores molecularescomo BAALC y NPM-1 en la LMA y desarrollo deuna plataforma citogenética y molecular integralque permita disponer de una caracterizaciónmolecular completa de la LMA.El segundo objetivo es estudiar la incidencia delos grandes reordenamiento genómicos (LGRs)y las variantes de efecto desconocido (VED)en los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer demama y/o cáncer de ovario hereditario (CMOH),valorar la implicación de un grupo de polimorfismosen otros genes implicados en CMOH ydesarrollar métodos de alto rendimiento paraabordar el estudio de las mutaciones de los genesBRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama yovario esporádico.LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNAlt e r a c i o n e s g e n é t i c a s e n e l c á n c e r d e m a m a y d eo va r i oEn la línea de investigación de cáncer de mamay/o cáncer de ovario hereditario (CMOH) se estáestudiando la relevancia de los grandes reordenamientosgenómicos (LGRs) en los genes BRCA1 yBRCA2; asimismo el grupo investigador está implicadoen la detección de mutaciones patogénicasen los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer demama esporádico.Adicionalmente, estos estudios impulsan al desarrollode nuevas tecnologías de alto rendimiento talescomo el empleo del melting de alta resolución ytécnicas de secuenciación de alto rendimiento.Alt e r a c i o n e s g e n é t i c a s e n l a s l e u c e m i a s m i e l o b l á s t i c a sLa línea oncohematológica se centra en el estudiode marcadores genéticos que condicionan el desigualcomportamiento biológico/pronóstico de lasleucemias tales como las mutaciones de FLT3, c-KIT, NPM-1, CEBPA, etc. Asimismo se estudian lasvariaciones genéticas que predisponen a la LMA, enparticular aquellas que afectan a los enzimas metabolizantesde drogas y xenobióticos.PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN ACTIVOSAlteraciones moleculares como factores pronósticosen los grupos de riesgo citogenetico de lasleucemias mieloides agudas.IP: Miguel Ángel Sanz Alonso.Entidad financiadora: FIS (Fondo de InvestigacionesSanitarias).Duración: Febrero de 2004-Enero de 2007.Importancia de las grandes deleciones y variantesde efecto desconocido de los genes BCRA1y BRCA2 en la patogénesis del cáncer de mamahereditario. Implicación de polimorfismos deotros genes.IP: Pascual Bolufer Gilabert.Entidad financiadora: Fundación para la Investiga-33 - Memoria 2007