2007 - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

tico (Blazquez, et al Neurogenetic, aceptado para supublicación).A lo largo de este año se ha iniciado un estudio.Ca r a c t e r i z a c i ó n Clínica y Ge n é t i c a d e l a s Mi a s t e n i a sCo n g é n i ta sEn colaboración con el grupo de investigación del Dr.Löchmuller de la Universiad de Munich se ha identificadoun nuevo gen denominado DK7 responsablede formas de miastenia congénita que se puedenpresentar tanto como miastenia miopática comoformas de miastenia infantiles graves (Müller et al,Brain 2007). Asimismo se ha finalizado un estudiode la forma de miastenia congenita más prevalenteen España que obedece a una mutación fundadoray cuyos resultados se han remitido para su publicación(Mihaylova, Brain en sumisión).In m u n o pat o g e n i a d e l a s Ata x i a s h e r e t e d i ta r i a s ya d q u i r i d a sEn nuestro laboratorio se sigue una línea de caracterizaciónde antígenos neuronales y mecanismosinmunopatogénicos en las ataxias hereditarias y adquiridas.Por una parte se está estudiando la posibleinmunoreactividad cruzada que puede existir entreel gluten y el síndrome ataxia-gluten, así como suposible influencia en la neurodegeneración de lasAtaxias hereditarias SCA mediadas por expansionesCAG cusantes de depósitos de tractos de glutamina;este proyecto está financiado por una ayudaFIS (Bataller PI060804).En este año se han publicado estudios sobre inmunofenotiposen la encefalitis límbica autoinmune(Bataller et al J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007;Dalmau et al Neurologia. 2007) en colaboración conel grupo de investigación del Dr. Dalmau, de la Universidadde Filadelfia.También se han finalizado dos estudios cuyos resultadosse han remitido y han sido aceptados para supublicación: uno de ellos multicéntrico en colaboracióncon el grupo del Dr Graus del Hospital Clinic deBarcelona sobre síndromes neurológicos asociadosa anticuerpos anti-GAD (Sainz et al, Brain, en prensa)y un caso excepcional de degeneración cerebelosacon anticuerpos anti-GAD asociada a sarcoidosis(Bataller, et al J Neurol Neurosurg Psychiat, enprensa).PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN ACTIVOSEstudio clínico, morfológico y biológico de neuropatíashereditarias motoras y sensitivas.IP: J. J. Vílchez Padilla.Entidad: FIS PI 04/1572.Duración: 2004-2007.Estudio de las respuestas inmunológicas sistémicay neuronales específicas en degeneracionescerebelosas esporádicas y hereditarias.IP: Luis Bataller Alberola.Entidad: FIS PI 05/ 1622.Duración: 2005-2008.Contrato Post Formación Sanitaria Especializadadel Instituto de Salud Carlos III.Beneficiaria: Nuria Muelas Gómez.Duración:2007-2009.Tratamiento de pacientes portadores sintomáticosde disferlinopatía con vitamina D.IP: J. J. Vílchez Padilla.Entidad: EC07/90656: PI Clínica Independiente Coordinado.Duración:2007-2009.Intensificación actividad investigadora.IP: Luis Bataller Alberola.Entidad: ISC III.Duración: 2007-2009.PUBLICACIONESClaramunt R, Sevilla T, Lupo V, Cuesta A, Millán JM,Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. “The p.R1109X mutationin SH3TC2 gene is predominant in SpanishGypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4”.Clin Genet. 2007 Apr;71(4):343-9.Müller JS, Herczegfalvi A, Vílchez JJ, Colomer J, BachinskiLL, Mihaylova V, Santos M, Schara U, DeschauerM, Shevell M, Poulin C, Dias A, Soudo A,Hietala M, Aärimaa T, Krahe R, Karcagi V, HuebnerA, Beeson D, Abicht A, Lochmüller H. “Phenotypicalspectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenicsyndromes”. Brain. 2007 Jun;130 (Pt 6): 1497-506.De Luna N, Freixas A, Gallano P, Caselles L, Rojas-GarcíaR, Paradas C, Nogales G, Dominguez-Perles R, González-Quereda L, Vílchez JJ, MárquezC, Bautista J, Guerrero A, Salazar JA, Pou A, IllaI, Gallardo E. “Dysferlin expression in monocytes: asource of mRNA for mutation analysis”. NeuromusculDisord. 2007 Jan;1 7(1): 69-76.84 - Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - Memoria 2007