2007 - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

es (10 sintomáticos). Los datos indican que, entrelos portadores del alelo 20210A en estas familias, elriesgo de TEV viene determinado en gran medidapor la presencia de niveles elevados de PT, mientrasque los niveles elevados de F1+2 son debidos fundamentalmentea los altos niveles de PT.In f l u e n c i a d e l o s h a p l o t i p o s A1 y A3 d e l g e n d e l r e c e p to re n d o t e l i a l d e l a p r o t e í n a C (EPCR) y d e l o s n i v e l e s d eEPCR s o l u b l e s s o b r e e l r i e s g o d e t r o m b o s i s v e n o s a e np o rta d o r e s d e l a m u ta c i ó n G20210A d e l a p r o t r o m b i n aDos haplotipos del gen del receptor endotelial de laproteína C (EPCR), H1 y H3, modifican el riesgo detromboembolismo venoso (TEV). El H3 se asociacon niveles elevados de EPCR soluble (sEPCR). Elobjetivo fue comprobar si estos haplotipos, representadospor los polimorfismos 4678G/C y 4600A/Grespectivamente, así como los niveles de sEPCR,modifican el riesgo de TEV en portadores de la mutaciónG20210A de la protrombina. Se ha genotipadoestos dos polimorfismos en 257 portadores delalelo 20210A: 93 pacientes con TEV (propósitos) y164 familiares (13 de ellos sintomáticos) de 84 delos 93 propósitos. Los resultados indican que la presenciadel alelo 4600G del gen del EPCR aumentasignificativamente el riesgo de TEV que ya poseenlos portadores de la mutación 20210A de la protrombina,debido a su asociación con los altos niveles desEPCR.El g r u p o s a n g u í n e o m o d i f i c a d e f o r m a significativa e lr i e s g o d e t r o m b o s i s v e n o s a e n p o rta d o r e s d e p o l i m o r f i s m o sp r o t r o m b ó t i c o sModificaciones moleculares aisladas, como el FV Leiden(FVL) o la protrombina 20210A (PT), aumentanmoderadamente el riesgo de trombosis venosa (TV)pero tienen escaso efecto en trombosis arterial (TA).Es preciso identificar nuevos factores que modulenel riesgo en portadores para definir los sujetos conmayor riesgo y facilitar su profilaxis y tratamiento. Unposible candidato es el grupo sanguíneo, asociadocon modificaciones del sistema hemostático. El objetivode este estudio es evaluar si el grupo sanguíneomodula el riesgo trombótico, tanto TV como TA,en portadores de FVL o PT. Para ello genotipamosel grupo ABO en 775 pacientes con trombosis y portadoresde uno de estos dos polimorfismos (609 conTV: 287 con FVL y 332 con PT, y 166 pacientes conenfermedad cardiovascular: 76 portadores de FVLy 90 PT). Los resultados demuestran el importantepapel que juega el grupo sanguíneo en modular elriesgo trombótico de portadores de FVL y PT. Estosdatos pueden ayudar a definir con mayor precisiónel riesgo trombótico y facilitar la toma de decisionesclínicas y terapéuticas.Ni v e l e s d e l i n h i b i d o r d e l a c t i va d o r d e l p l a s m i n ó g e n ot i p o-1 (PAI-1) e n o b e s i d a d s e v e r a y m ó r b i d a. Ef e c t o d el a p é r d i d a d e peso e i n f l u e n c i a d e l polimorfismo 4G/5GEl propósito del estudio es valorar el efecto de lapérdida de peso y la influencia del genotipo 4G/5Gen los niveles de PAI-1 y los parámetros fibrinolíticosen sujetos con obesidad severa y mórbida.Los pacientes se estudiaron antes y después de tresmeses de dieta hipocalórica. Los niveles de PAI-1fueron significativamente mayores en el grupo depacientes en relación al grupo control (p