2007 - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

PUBLICACIONESCremers FP, Kimberling WJ, Kulm M, de Brower A,van Wik E, Te Brinke H, Cremers CW, Hoefsloot LH,Banfi S, Simonelli F, Fleischhauer JC, Berger W, KelleyPM, Haralambous E, Bitner-Glindzicz M, WebsterAR, Saihan Z, Debaere E, Leroy BP, Silvestri G,Mckay G, Koenekoop RK, Millan JM, Rosenberg T,Joensuu T, Sankila EM, Weil D, Weston MD, WissingerB, Kremer H. “Development of a genotypingmicroarray for Usher syndrome”. J. Med. Genet. 44:153-160 (2007).Inga Ebermann, Hendrik P. Scholl, Peter CharbelIssa, Elvir Becirovic, Jürgen Lamprecht, BernhardJurklies, José M. Millán, Elena Aller, Diana Mitter,Hanno Bolz. “A novel gene for Usher syndrome type2: Mutations in the long isoform of whirlin are associatedwith retinitis pigmentosa and sensorineuralhearing loss”. Hum Genet. Dec 15; (2007).Jaijo T, Aller E, Beneyto M, Najera C, Graziano C, TurchettiD, Seri M, Ayuso C, Baiget M, Moreno F, MoreraC, Perez-Garrigues H, Millan JM. “MYO7A MutationScreening in Usher Syndrome Type I Patients from DiverseOrigins”. J. Med. Genet. 44: e71 (2007).Valverde D, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J,Baiget M, Carballo M, Antiñolo G, Millán JM, García-Sandoval B, Ayuso C. “Spectrum of the ABCA4 genemutations implicated in severe retinopathies fromSpanish patients”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48:985-990 (2007).Claramunt R, Sevilla T, Lupo V, Cuesta A, Millán JM,Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. “The p.R1109X mutationin SH3TC2 gene is predominant in SpanishGypsies with Charot-Marie-Tooth disease type 4”.Clin Genet. 71: 1-7 (2007)Vallespin E, Millán JM, Riveiro-Álvarez R, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Gallego J, Trujillo-TiebasMJ, Ayuso C. “Gene symbol: CRB1”. Hum. Genet.120: 914 (2007).Aller E, Jaijo T, Beneyto M, Nájera C, Morera C,Pérez-Garrigues H, Ayuso C, Millán JM. “Screeningof the USH1G Gene among Spanish Patients withUsher Syndrome. Lack of Mutations and Evidence ofa Minor Role in the Pathogenesis of the Syndrome”.Ophtalmic Genet. 28: 151-155 (2007).González-Garcia E, Piqueras-Del Rey A, Martin-AlbaV, Parra-Escorihuela S, Soler-Algarra S, ChumillasMJ, Perez-Guillen V, Perez-Garrigues H, Morera-PerezC. “The vestibulocollic reflex: assessmentand characteristics of vestibular-evoked myogenicpotentials analysed by age groups”. Rev Neurol.2007. 44: 339-42.López-Escamez JA, Vílchez JR, Soto-Varela A, Santos-PerezS, Perez-Garrigues H, Aran I, López-NevotMA. “HLA-DRB1*1101 allele may be associated withbilateral Méniére’s disease in southern Europeanpopulation”. Otol Neurotol. 2007. 28: 891-5.Pérez-Garrigues H, Kuessner D, Benecke H. “Patientbaseline characteristics in an open-label multinationalstudy of betahistine in recurrent peripheralvestibular vertigo: the OSVaLD study”. Curr MedRes Opin. 2007. 23: 2753-61.OTROS MÉRITOSIII Encuentro de Enfermedades Raras en la ComunidadValenciana.Hospital La Fe. Valencia. 9 de febrero de 2007.Bases moleculares y epidemiología genética delsíndrome de Usher.Facultad de Medicina. Universidad de Castilla-LaMancha. Albacete, 28 de marzo de 2007.2º Congreso de la Asociación Madrileña de Otorrinolaringología.Universidad de Alcalá de Henares. Junio de 2007.Avances en la terapia génica y molecular.III Congreso Autonómico de COCEMFE-ComunidadValenciana. Valencia, 30-Nov y 1-Dic, 2007.Investigador principal del Grupo adscrito al Ciber deenfermedades raras (Ciberer) desde noviembrede 2007 (CB06/07/1030. Unidad U755).Participación en la 1ª reunión Científica del Ciberer(Centro de Investigación Biomédica en Redde Enfermedades Raras). Barcelona 12 y 13 deNoviembre de 2007.Te s i sAutor: Elena Aller Mañas.Título: “Bases moleculares del síndrome de Usher:Identificación de mutaciones en genes conocidos.Estudios funcionales para la búsqueda de genescandidatos”.Director: José Mª Millán.Calificación: Sobresaliente cum laude.Facultad: Ciencias Biológicas. Universidad de Valencia.58 - Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - Memoria 2007