2007 - Instituto de InvestigaciÃ³n Sanitaria La Fe

More documents

Recommendations

Info

4.2.17. Genéticay diagnósticoprenatalResponsable:Francisco Martínez CastellanoEquipo:Carmen Orellana Alonso, Silvestre Oltra Soler, Mónica Roselló Piera,Sandra Monfort Membrado, Magdalena Beneyto Juan, Pilar CasañaGargallo, Saturnino Haya Guaita, Ana Rosa Cid Haro, Irene FerrerBolufer, Noelia Cabrera García-Ochoa, Ramiro QuirogaDESCRIPCIÓN DE LA ACTIVIDAD INVESTIGADORALa labor investigadora del grupo es una extensiónnatural de su labor asistencial, fundamentalmentediagnóstica pero también terapéutica, centradaen áreas de conocimiento específicas: bases genéticasde los trastornos del neurodesarrollo, delos trastornos reproductivos y de los defectos dela coagulación. La actividad investigadora persigueprofundizar en el conocimiento de las bases molecularesde las enfermedades de base genética y desarrollarnuevas herramientas diagnósticas para sutraslación a la práctica asistencial.LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNIn v e s t i g a c i ó n e n Tr a s t o r n o s d e l Ne u r o d e s a r r o l l o yMa l f o r m a c i o n e s Co n g é n i ta s d e b a s e g e n é t i c aLos estudios en esta línea se centran en torno a tresgrandes objetivos:• Estimación de la prevalencia y repercusión de losreordenamientos genómicos en el Retraso Mental/Retrasodel Desarrollo asociado a anomalíascongénitas. Análisis de posibles factores de predisposicióna los reordenamientos genómicos.• Evaluación de las diversas metodologías existentespara su estudio (FISH, MLPA, CGH-array).Desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas yprotocolos para optimización de su eficacia.• Rastreo de mutaciones en genes candidatos responsablestanto de formas sindrómicas como nosindrómicas de retraso mental.Lí n e a d e i n v e s t i g a c i ó n e n i n e s ta b i l i d a d c r o m o s ó m i c a ye s t e r i l i d a dEn esta línea, iniciada el último trimestre de 2007,se pretende investigar la inestabilidad cromosómicay su posible relación con problemas reproductivos,tanto en parejas con esterilidad o abortos derepetición, como en progenitores con descendenciaaneuploide.El estudio de predisposición a fallos en el reparto delos cromosomas durante la mitosis o la meiosis, seplanteó realizarla mediante: (1) análisis citogenéticoen sangre periférica, (2) ensayo de micronúcleos apartir de cultivo de linfocitos, (3) técnica de hibridaciónin situ fluorescente. Como punto de inicio deesta nueva línea, se procedió a ensayar las distintastécnicas para valorar la más idónea para la identificaciónde aquellos individuos que presentan unatasa elevada de inestabilidad cromosómica.Lí n e a d e i n v e s t i g a c i ó n s o b r e l a s c a u s a s g e n é t i c a s d e l a sc o a g u l o pat í a s c o n g é n i ta sLa hemofilia y la enfermedad de von Willebrand(EVW) comprenden el grupo más numeroso de pacientescon problemas hemorrágicos. En esta anualidadse han detectado nuevas mutaciones no descritaspreviamente, tanto asociadas a formas gravescomo leves. En hemofilia se podría destacar el diagnósticode portadoras de deleciones por MLPA, asícomo la asociación de un haplotipo a HA leve, sinmutación detectable por métodos convencionales.La mayoría de los inhibidores del FVIII caracterizadosse localizan en el dominio A2 y en la cadenaligera de la proteína, siendo del tipo IgG1 e IgG4.En cuanto a las nuevas mutaciones EVW, destacarla identificación de pequeñas y largas deleciones y69 - Memoria 2007
conversiones génicas asociadas a distintas variantesmoderadas y leves.El conocimiento de las diferentes alteraciones genéticasimplicadas en estas patologías, esta siendo degran ayuda en la atención integral del paciente y desus familiares, en aspectos tan importantes como eldiagnóstico, consejo genético y tratamiento.PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN ACTIVOSAplicación de la CGH-array para la detección dereordenamientos genómicos responsables deretraso mental de causa desconocida.IP: Francisco Martínez Castellano.Entidad: Fondo de Investigaciones Sanitarias(PI04/0421).Duración: enero 2005 – junio 2008.Estudio de la inestabilidad cromosómica y su relacióncon diversos problemas reproductivos.IP: Carmen Orellana Alonso.Entidad: Consellería de Sanidad (AP-030/07).Duración: 2007.Validación de un nuevo método diagnóstico delsíndrome de Beckwith-Wiedeman. Utilidad clínicade la clasificación genética/epigenética.IP: Francisco Martínez Castellano.Consellería de Sanidad (AP040/07).Duración: 2007.Estudio de regiones propensas a reordenamientosgenómicos en muestras fetales procedentesde gestaciones con alto riesgo de cromosomopatía.IP: Mónica Roselló Piera.Entidad: Consellería de Sanitat (AP-044/07).Duración: 2007.Búsqueda e identificación de mutaciones en elgen VWF: aplicación a estudios familiares de laenfermedad de von Willebrand.IP: Pilar Casaña.Entidad: Número 3/2006/0013 de la Fundación parala Investigación La Fe.Renovable anualmente.Acción de inhibidores anti-FVIII en hemofilia A:Caracterización y localización de sitios de unión.IP: Saturnino Haya.Entidad: Número 2/2005/0197 de la Fundación parala Investigación La Fe.Renovable anualmente.Menorragia en Coagulopatías congénitas.IP: Ana Rosa Cid.Entidad: Número 2007/0232 de la Fundación para laInvestigación La Fe.Duración: 2007-2008.Estudio de las variantes genéticas asociadascon la resistencia y la susceptibilidad a la infecciónpor VIH-1 en pacientes con hemofilia-A expuestosal VIH-1 pero no infectados.IP: Ana Rosa Cid.Entidad: Número 2007/0211 de la Fundación para laInvestigación La Fe.Duración: 2007-2008.Estudio de susceptibilidad de infección por VIH-1de linfocitos T CD4 en pacientes con hemofilia-Aexpuestos al VIH-1 pero no infectados (RICH).IP: Ana Rosa Cid.Entidad: Número 2007/0269 de la Fundación para laInvestigación La Fe.Duración: 2007-2008.Participación en estudio multicéntrico Rodin Study.Entidad: Número 2007/0152 de la Fundación La Fe.Duración: 2007.Proyecto multicéntrico español de calidad devida relacionada con la salud en adultos con hemofilia.Entidad: número 2007/0041 de la Fundación para laInvestigación La Fe.Duración: 2007.Proyecto Europeo de vigilancia de seguridad enHemofilia (EUHASS).IP: Ana Rosa Cid.Entidad: Número 2007/0293 de la Fundación para laInvestigación La Fe.IP: Ana Rosa Cid.Estudio Europeo de los resultados clínico, económico-sanitariosy de calidad de vida del tratamientode la hemofilia (ESCHQOL).Entidad: Número 2007/0171 de la Fundación para laInvestigación La Fe.PUBLICACIONESI. Martínez-Garay, M. Tomás, S. Oltra, J. Ramser, M.D. Moltó, F. Prieto, A. Meindl, K. Kutsche, F. Martínez.“A two base pair deletion in the PQBP1 gene isassociated with microphthalmia, microcephaly, andmental retardation”. Eur J Hum Genet 15(1): 29-34(2007). 3,697.70 - Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - Memoria 2007
Page 1:
Fundación para la Investigación d
Page 12 and 13:
2. IntroducciónJ. V. Castell, dire
Page 14:
3. La Fundación para la Investigac
Page 17 and 18:
3.2. ÓrganosHospital Universitario
Page 19 and 20: 3.2.6. COMITÉS ÉTICOSLos Comités
Page 21 and 22: 3.3.6. ÁREA JURÍDICARevisa los co
Page 23: neutralizantes frente a interferón
Page 26: 4. Grupos de investigación y activ
Page 30 and 31: 4.2.1. AlergiainfantilResponsable:A
Page 32 and 33: 4.2.2. AnatomíaPatológicaResponsa
Page 34 and 35: 4.2.3. BiologíamolecularResponsabl
Page 36 and 37: cer of Valencia Community. Identifi
Page 38 and 39: dicaban que estos efectos se debía
Page 40 and 41: es (10 sintomáticos). Los datos in
Page 42 and 43: Entidad financiadora: FIS. Institut
Page 44 and 45: 4.2.6.CardiocirculatorioResponsable
Page 46 and 47: diagnóstico o mal controlados prev
Page 48 and 49: ción del Hospital La Fe.Ref: 2006/
Page 50 and 51: 4.2.8. CirculacióncerebralResponsa
Page 52 and 53: 4.2.9. CirugíacardiovascularRespon
Page 54 and 55: 4.2.10. Cirugíaortopédica ytrauma
Page 56 and 57: 4.2.11.EnfermedadesinfecciosasRespo
Page 58 and 59: 4.2.12. Enfermedadesneurosensoriale
Page 60 and 61: 4.2.13.EnfermedadesrespiratoriasRes
Page 62 and 63: PUBLICACIONESArnold FW, Summersgill
Page 64 and 65: el Dr. Hillel del Instituto Karolin
Page 66 and 67: Estrés oxidativo y función mitoco
Page 68 and 69: 4.2.16.Gastroenterologíay hepatolo
Page 72 and 73: Dressman D, Ahearn ME, Yariz KO, Ba
Page 74: In f e c c i ó n e n e l pa c i e
Page 77 and 78: 4.2.19.HepatologíaResponsable:Mari
Page 79 and 80: 4.2.20.HepatologíaexperimentalResp
Page 81 and 82: Diferenciación de células troncal
Page 83 and 84: 4.2.21.MicrobiologíaexperimentalRe
Page 85 and 86: tico (Blazquez, et al Neurogenetic,
Page 87 and 88: 4.2.23. NeurologíainfantilResponsa
Page 89 and 90: 4.2.24. OncologíaResponsable:Joaqu
Page 91 and 92: 4.2.25. OncologíapediátricaRespon
Page 93 and 94: 4.2.26. PediatríaResponsable:Alfre
Page 95 and 96: 4.2.27.PerinatologíaResponsable:M
Page 97 and 98: Mo d e l o d e Alta Pr e c o z e n
Page 99 and 100: 4.2.28.Reproducción yginecologíaR
Page 101 and 102: 4.2.29. TrasplantehepáticoResponsa
Page 103 and 104: Bueno Lledó J, Vaqué Urbaneja J,
Page 105: publicacionesVera Donoso CD. “El
show all

2007 - Instituto de InvestigaciÃ³n Sanitaria La Fe

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?