2007 - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

4.2.12. EnfermedadesneurosensorialesResponsable:José M. MillánEquipo:Elena Aller, Teresa Jaijo, Concepción Vilela, HerminioPérez-Garrigues, Constantino Morera, Laura CavalléDESCRIPCIÓN DE LA ACTIVIDAD INVESTIGADORALa actividad investigadora del grupo está orientadaal estudio genético de la patología neurosensorial yneurogenética humana.El grupo de investigación pertenece fundamentalmenteal Hospital Universitario La Fe y su actividadestá orientada a la traslación de los resultados obtenidosmediante su investigación a la práctica asistencial.En este sentido, los resultados permiten el diagnósticoprenatal y postnatal en las familias afectadaspor las enfermedades estudiadas, el asesoramientogenético y reproductivo de las mismas y la implementaciónde tecnología y algoritmos de estudioque faciliten el diagnóstico genético de dichas enfermedades.LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNLa principal línea de trabajo del grupo es el estudiode la genética molecular del síndrome de Usher delque es grupo de referencia a nivel nacional y enfermedadesasociadas, hipoacusia neurosensorial yretinosis pigmentaria.Desde este año se han abierto otras líneas de investigaciónrelacionadas con la patología neuromuscular:la genética de la Atrofia Muscular Espinal y laenfermedad de Charcot-Marie-Tooth.El grupo tiene un especial interés en la creación deherramientas que faciliten el análisis molecular delas causas subyacentes a las patologías mencionadasdada la complejidad que éstas encierran por suelevada heterogeneidad genética.En este sentido, cabe destacar durante el año 2007la creación y validación de un microchip de ADN parael diagnóstico genético del síndrome de Usher.Este microchip fue creado mediante la colaboraciónde 16 grupos europeos y norteamericanos lideradospor el departamento de Genética de la Universidadde Nijmegen (Holanda) y la manufacturación del microchipfue realizada por la empresa Asper Biotech,una spin-off surgida de la Universidad de Tartu (Estonia).Por otra parte, nuestro grupo, junto con un grupo delDepartamento de Genética de la Universidad de Colonia(Alemania), descubrió un nuevo gen implicadoen el síndrome de Usher tipo 2 (WHRN; USH2D).PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN ACTIVOSIdentificación de las causas genéticas subyacentesal síndrome de Usher en población española.Utilización de la tecnología de microchipde DNA.Entidad Financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.F.I.S. ref: PI040918.Duración: 2005-2007.Defining targets for therapeutics in Spinal MuscularAtrophy (GENAME). Proyecto I+D+I de Genómicade Enfermedades Raras.Entidad Financiadora: Genoma España.Duración: 2007-2009.Coordinador: Eduardo Tizzano. Jefe de Grupo 3:José M Millán.57 - Memoria 2007