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El objetivo es ofrecer al paciente
los últimos avances en el
diagnóstico genético y
contribuir al desarrollo de las
terapias génicas y celulares
Dra. Roser González
El IMO inicia un
programa de
investigación básica de
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las patologias de la visión
Los avances en el conocimiento de las patologías oculares
y en el desarrollo de las nuevas terapias se basan en
una continua y estrecha relación entre la investigación
básica y la práctica médica. La genética ha jugado, y
juega, un papel fundamental en estos avances porque
permite identificar las causas moleculares de muchas
de estas patologías y señaliza las vías óptimas de intervención
para las nuevas terapias.
El ojo está compuesto por diversos tejidos y numerosos
tipos celulares, que se ensamblan
sión después del nacimiento. Al considerar la complejidad
estructural y funcional de estos procesos en el ojo
humano no nos sorprende que muchas patologías de
la visión tengan una base genética. Identificar todos los
genes implicados es un reto científico de primera magnitud
y un requisito imprescindible para explicar las alteraciones
que se producen y repararlas con éxito. En
los últimos 25 años, la aplicación de las modernas metodologías
genéticas ha revolucionado el conocimiento
de muchas patologías y ha abierto
durante el desarrollo del emsión
brión. El control de este proceso se
El diagnóstico genético
de las patologías de la
nuevas perspectivas para el diagnóstico,
el pronóstico y la terapia.
realiza mediante la acción concertada
de numerosos genes que actición
que se localizan en los cromo-
Los genes son unidades de informa-
visión es muy importante
tanto para el paciente
van y modulan el comportamiento
somas y dirigen la síntesis de unas
de millones de células. Los genes
no sólo juegan un papel clave en la
formación del ojo, sino que además
dirigen y regulan el proceso de la vi-
como para el resto de la
familia, ya que muchas
de estas alteraciones
oculares se manifiestan
moléculas, las proteínas, esenciales
para que las células vivan, contacten
con sus vecinas y ejecuten las
funciones que les corresponden en
en la edad adulta,
después de haber tenido
descendencia.
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