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GLOSARIO BÁSICO DE TÉRMINOS GENÉTICOS
Célula: Unidad morfológica y funcional de un ser vivo
de tamaño microscópico y con capacidad de reproducirse
por división. En los organismos pluricelulares, el
número de células varía desde unos pocos cientos hasta
cientos de billones (humanos). El funcionamiento
adecuado de las células es imprescindible para la supervivencia
y el mantenimiento de un ser vivo. Todas
las células contienen en su núcleo (región interna) la
información genética (los genes) que lleva a cabo las
funciones necesarias para mantener y reproducir a un
ser vivo. Esta información se transmite de una generación
a la siguiente a través de los gametos (óvulos y
espermatozoides)
Gen: Secuencia de DNA que contiene la información
necesaria para ejecutar una función. El gen está formado
por una cadena larga (polímero) de nucleótidos que
contiene la información para la síntesis de proteínas.
Estas moléculas son las microherramientas celulares
que ejecutan las funciones vitales, dentro y fuera de la
célula que las sintetiza. El número de genes incrementa
ligeramente con la complejidad del organismo. El hombre
tiene aproximadamente 30.000 genes.
Mutación: Cambio al azar (no predecible) en la secuencia
de un gen por substitución, deleción o adición de
uno o más nucletótidos. El cambio puede tener efectos
más o menos graves sobre la síntesis de la proteína
codificada. Si el cambio es severo, será probablemente
patogénico; es decir, se presentará asociado a una
patología. Las mutaciones que se producen en tejidos
somáticos no se transmiten a la descendencia (éste es
el caso de la mayor parte de patologías cancerosas). Las
patologías genéticas hereditarias son debidas a mutaciones
presentes en las células germinales, ya que éstas
son las únicas que se transmiten de una generación a
la siguiente.
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