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Árbol genético de una familia afecta de
retinosis pigmentaria en el que se observa
que los tres hijos afectos (IV2, IV3, IV4)
han heredado la misma copia del cromosoma
paterno y materno (representados
por las barras negras). En cambio, el hijo
sano (IV.1) ha heredado sólo un cromosoma
portador del gen mutado (representado
por la barra negra), mientras que el otro
cromosoma es portador del gen “normal”
(representado por la barra blanca).
versitat de Barcelona (UB) formado por la Dra. Esther
Pomares, y el apoyo ténico de Pilar Méndez y Sheila
Ruiz, realizan desde hace unos meses el diagnóstico genético
de las distrofias de retina y de otras patologías
hereditarias de la visión. El equipo de la UB ha desarrollado
y optimizado un chip de DNA que permite realizar
un escrutinio rápido de los más de cuarenta genes
que causan retinosis y priorizar aquéllos que tienen que
ser estudiados en detalle. Este chip acorta considerablemente
el tiempo del diagnóstico y reduce los costes
económicos. Finalmente, el primer fruto de esta nueva
etapa de investigación conjunta IMO-UB es la identificación
de un nuevo gen (PROM1) que causa una retinosis
pigmentaria severa con afectación macular. Hasta
el momento este gen había sido relacionado con otras
patologías retinianas que siguen patrones de herencia
distintos. A raíz de este trabajo, PROM1 ha sido incorporado
a la larga lista de genes candidatos para la retinosis
pigmentaria.
En resumen, IMO ha realizado una apuesta decidida
para ofrecer al paciente los beneficios que se derivan de
unir los conocimientos clínicos más rigurosos y los últimos
avances de investigación genética en las patologías
oculares. Esta nueva colaboración pretende seguir
el ejemplo de los institutos oftalmológicos internacionales
que ofrecen al paciente la traslación de los conocimientos
básicos a la clínica, para un mejor seguimiento
y tratamiento de estas enfermedades. Asimismo, se
desarrollarán las herramientas moleculares básicas para
ofrecer al paciente las primicias de las prometedoras terapias
génicas y celulares.
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