Guida dello studente Corso di Laurea Specialistica in Medicina e ...

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e protozoi. Agenti chimici di malattia – Patologia da fumo, alcool, stupefacenti, agenti tossici
ambientali, alimentari ed occupazionali, agenti inquinanti cancerogeni, metalli. Alterazioni genetiche
– Aberrazioni dei cromosomi; anomalie di numero; anomalie di struttura; aberrazioni degli
autosomi e dei cromosomi sessuali; sindromi da fragilità cromosomica; sindromi da microdelezione;
sindromi da delezione di geni contigui. Sindromi malformative complesse. Polimorfismi,
mutazioni e tratti di malattia. Frequenze geniche ed equilibri di popolazione. Malattie genetiche
con modalità di trasmissione mendeliana; mutazioni con perdita di funzione e guadagno di funzione;
dominanza e recessività; penetranza ed espressività; pleiomorfismo; eterogeneità genetica
ed allelismo multiplo. Geni modificatori. Malattie genetiche con modalità di trasmissione anomala:
mosaicismo, mutazioni dinamiche (malattie da triplette instabili), imprinting e disomia uniparentale,
eredità mitocondriale. Correlazioni genotipo-fenotipo. Malattie poligeniche. Malattie multifattoriali;
interazioni tra fattori genetici ed ambientali nella patogenesi delle malattie. Metodi di
studio delle malattie genetiche. Studi genetici familiari e identificazione dei portatori di tratti di
malattia. Principi di terapia molecolare delle malattie genetiche.
PATOLOGIA CELLULARE
Adattamenti cellulari e meccanismi di danno – Adattamenti cellulari agli agenti patogeni. Atrofia,
ipertrofia, iperplasia, metaplasia, displasia: meccanismi patogenetici. Meccanismi molecolari di
danno cellulare. Danno ipossico. Danno da riperfusione. Danno ossidativo: origine e bersagli cellulari
delle specie reattive dell’ossigeno, dei radicali liberi e dell’ossido nitrico. Difese antiossidanti
cellulari. Danno cellulare reversibile ed irreversibile. Degenerazioni cellulari: rigonfiamento torbido,
degenerazione idropica, degenerazione vacuolare, accumuli intracellulari, steatosi. Necrosi.
Gangrena. Apoptosi: cause, aspetti morfologici distintivi e meccanismi molecolari. Interpretazione
dei dati di laboratorio correlati con il danno cellulare.
MECCANISMI DI DIFESA E REAZIONE AL DANNO IMMUNITÀ INNATA
Barriere fisiche e agenti chimici di difesa. Riconoscimento degli agenti patogeni nell’immunità
innata. Interferoni. Sistema del complemento. Anticorpi naturali. Macrofagi, fagociti professionali
e linfociti Natural Killer. Fagocitosi. Meccanismi di uccisione da parte dei macrofagi.
Infiammazione – Segni cardinali di infiammazione acuta. Aspetti vascolari ed emodinamici: modificazioni
di calibro e permeabilità vasale. Attivazione delle cellule endoteliali. Marginazione, adesione
e diapedesi leucocitarie. Chemiotassi, chemiochine ed altri fattori chemiotattici. Formazione
e tipi di essudati. Ascessi. Mediatori del prrocesso infiammatorio prodotti dalle cellule dell’infiammazione.
Mediatori del processo infiammatorio di origine plasmatica. Regolazione dell’infiammazione.
Infiammazione cronica: fattori di cronicizzazione dell’infiammazione; esempi di
infiammazioni croniche aspecifiche e specifiche. Effetti sistemici dell'infiammazione: proteine di
fase acuta, modificazioni della velocità di eritrosedimentazione e della formula leucocitaria in
corso di infiammazione. Alterazioni della termoregolazione: ipertermia e febbre. Emostasi –
Componenti e fasi dell’emostasi. Ruolo dell’endotelio: attività procoagulanti ed anticoagulanti dell’endotelio.
Struttura e funzione delle piastrine: attivazione ed aggregazione delle piastrine;
mediatori dell’attivazione piastrinica; funzione procoagulante delle piastrine. Coagulazione e sua
regolazione: fattori della coagulazione; attivazione della cascata coagulativa; via intrinseca e via
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