Neuropsichiatria Infantile - Prof. Ruggieri - Scienze della ...

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In sintesi, l’insistenza sui sistemi di input (innatismo) o, viceversa, sui sistemi di output (costruttivismo) non fornisce risposte esaurienti in merito allo sviluppo normale e sue deviazioni. Attualmente, si concorda nel ritenere lo sviluppo dei sistemi cognitivi come dominio-specifico. Il carattere dominio-specifico dell’elaborazione delle informazioni fornisce al bambino un sistema organizzato (non caotico) in partenza e non alla fine del periodo senso-motorio. Ciò presuppone che il neonato è pronto a partire nel migliore dei modi, interagendo con l’ambiente. La necessità di far appello a risorse dominio-specifiche è dimostrata anche dal fatto che lo sviluppo senso-motorio non è in grado di spiegare l’acquisizione del linguaggio. Per fare un esempio, la disposizione in serie di oggetti non costituisce la base per la futura strutturazione della frase. È possibile inoltre spiegare quadri di sviluppo cognitivo fortemente disarmonici, caratterizzati da una estrema eterogeneità nel livello di competenza delle varie abilità (“capacità savant” nell’autismo, normali capacità linguistiche in bambini con quadri di sviluppo motorio compromesso dalla presenza di PCI) o fenotipi cognitivi peculiari caratterizzati, ad esempio, dalla prevalente compromissione delle funzioni visuo-spaziali come nel caso della sindrome di Williams . Strumenti di valutazione psicomotoria: descrizione, indicazioni d’uso e loro potere predittivo La valutazione dello sviluppo psicomotorio non può limitarsi al solo impiego degli strumenti testologici, la cui scelta e interpretazione dei risultati deve sempre avvenire sulla base di ipotesi derivate dall’osservazione diretta del comportamento. La descrizione quantitativa del livello di competenza del soggetto non può prescindere dalla rilevazione di indici qualitativi ricavati attraverso l’osservazione, soprattutto quando ci si trova di fronte a bambini molto piccoli, o con gravi disturbi del comportamento; in tutti quei casi, cioè, in cui non è possibile far eseguire al soggetto compiti che richiedono una mediazione linguistica. Esiste un’ampia varietà di strumenti testologici accreditati. Si distinguono scale di sviluppo a carattere psicometrico (Bayley scales of Mental developmental, Griffith mental developmental scales, Scala di sviluppo psicomotorio della prima infanzia Brunet-Lezine), con possibilità cioè di stabilire le deviazioni dalle normali modalità di sviluppo, attraverso la definizione del Quoziente di Sviluppo (QS) e scale ordinali di sviluppo, che coincidono con la teoria dello sviluppo di Piaget, i cui principi cardine sono rappresentati dall’invarianza della sequenza degli stadi e dall’incorporazione progressiva di strutture tipiche degli stadi precedenti in strutture più evolute appartenenti a stadi successivi. Il carattere ordinale di queste scale, svincola la sequenza di sviluppo dall’età cronologica e spiega il verificarsi di determinate acquisizioni ricorrendo a motivazioni più intrinseche. In molti casi è possibile ipotizzare un ordine logico di successione tale che l’acquisizione di un dato livello presuppone quella del livello precedente. Le più utilizzate sono le scale Uzgiris-Hunt (1975). Sul piano operativo costituiscono uno strumento elettivo nella valutazione del bambino con disabilità motoria (bambini affetti da PCI, soprattutto con quadri di emiplegia); non implicano l’aderenza alle norme di standardizzazione, per cui non è necessario controllare rigidamente le caratteristiche del materiale, il modo di presentarlo, permettendo di comprendere meglio quali sono le strategie adattive scelte dal bambino (Cioni G, 1993, Ferretti G., 1993). Particolari difficoltà, legate alla fase di sviluppo maturativo del SNC, si incontrano tuttavia nella valutazione dello sviluppo nei primi mesi di vita, quando cioè le funzioni cognitive sono ancora scarsamente differenziate. La precocità della valutazione lascia, infatti, aperte importanti e ormai datate questioni legate al loro potere predittivo a lungo termine (possibilità di predire dal QS il QI o il successo/insuccesso scolastico). In letteratura sono riportati diversi studi (riguardanti soprattutto il bambino pretermine ad alto rischio), che dimostrano una certa stabilità delle misurazioni e continuità nel tempo di specifici marker comportamentali, riferibili alle funzioni cognitive di base (processi percettivi, mnestici e attentivi), già presenti nei primi mesi di vita, studiati con tecniche o paradigmi non condizionati dalle abilità motorie (abituazione, novelty preference). Più recentemente è stata dimostrata la possibilità di ottenere punteggi stabili, correlabili Prof. Martino RUGGIERI Cattedra di Pediatria & Neuropsichiatria infantile - Dipartimento di Processi Formativi - Via Biblioteca, 4 - 95124 - Catania - E-mail: m.ruggieri@unict.it; Part. IVA 02772010878 - Tel. ++39 095 2508061 - Fax. ++39 095 2508070; Cell. ++39 338 5084769
cioè all’outcome cognitivo e comportamentale in età successive, attraverso l’impiego di screening neuroevolutivi precoci a 6, 12, e 24 mesi. C. PARTE SPECIALISTICA [Neurologia dello sviluppo] 10. MALFORMAZIONI DEL SISTEMA NERVOSO Malformazioni delle commissure (tel)encefaliche [dalla 7° alla 20° settimana di vita]: agenesia completa di tutte le commissure telencefaliche; agenesia parziale (solo anteriore o solo posteriore) delle commissure telencefaliche; agenesia delle commissure con displasia delle meningi (e cisti interemisferica) o con lipomi interemisferici; sindrome di Aicardi [agenesia del corpo calloso + lacune corioretiniche + malformazioni corteccia cerebrale]. Difetti da mancata chiusura del tubo neurale o da schisi del cranio: anencefalia [assenza di tessuto cerebrale o presenza di sola “area cerebrovascolare”]; encefaloschisi [erniazione di tessuto cerebrale non formato]; cefalocele [erniazione delle strutture cerebrali (encefalocele) o meningee (meningocele) attraverso difetti delle ossa del cranio o della dura madre] nasofaringeo, frontoetmoidale, della convessità; meningoencefalocele; cefalocele atresico [erniazione di dura madre e tessuto fibroso + tessuto cerebrale degenerato]. Malformazioni del prosencefalo: oloprosencefalia (mancata divisione delle vescicole prosencefaliche con formazione di un unico lobo cerebrale o di pochi lobi cerebrali); sintelencefalia (fusione di più lobi cerebrali); displasia setto-ottica (mancata divisione del setto pellucido + ipoplasia nervi ottici + disfunzione endocrina). Malformazioni dello sviluppo corticale: (a) anomalie della proliferazione neuronale: diminuzione delle dimensioni cerebrali [microcefalia; microlissencefalia]; proliferazione cellulare anomala [displasia corticale semplice; megalencefalia; tumori disembrioplastici neuroepiteliali-DNET; gangliocitoma-sindrome di Lhermitte-Duclos; ]; (b) anomalie della migrazione neuronale [lissencefalia; eterotopie; complesso cobblestone; (c) anomalie dell’organizzazione corticale [polimicrogiria; schizencefalia. Malformazioni della Fossa cranica posteriore: malformazione di Chiari [erniazione delle tonsille cerebellari + altre strutture del tronco encefalico nel canale midollare]; Complesso Dandy-Walker [ipoplasia del verme cerebellare + dilatazione cistica del IV ventricolo + allargamento della fossa cranica posteriore]; romboencefalosinapsi [assenza/agenesia del verme cerebellare + fusione degli emisferi cerebellari]. 11. NEUROLOGIA FETALE E NEONATALE 12. CONVULSIONI ED EPILESSIA 13. DISTURBI PAROSSISTICI NON EPILETTICI 14. CEFALEA E DISTURBI CORRELATI La cefalea viene definita come dolore localizzato al di sopra della linea che unisce le orbite al meato acustico esterno. Esso è un disturbo che si manifesta prevalentemente nell'adulto ma che può essere presente sin dai primi anni di vita e che in ogni caso tende a presentarsi con maggiore frequenza nei giovani e soprattutto negli adolescenti. Ha una frequenza (di almeno un episodio) del 99% nell’arco della vita: nell’infanzia è del 3.8% intorno ai 3 anni d’età, del 19.5% all’età di 5 anni mentre all’età di 7 anni il 37-51,5% dei bambini ha presentato una forma di cefalea. Nella fascia d’età che va dai 7 ai 15 anni la frequenza varia dal 57% all’82% con un notevole aumento di prevalenza dall’età pre-scolare all’adolescenza ed un incremento notato in questi ultimi 10 anni. Non tutte le strutture craniche sono sensibili al dolore. Prof. Martino RUGGIERI Cattedra di Pediatria & Neuropsichiatria infantile - Dipartimento di Processi Formativi - Via Biblioteca, 4 - 95124 - Catania - E-mail: m.ruggieri@unict.it; Part. IVA 02772010878 - Tel. ++39 095 2508061 - Fax. ++39 095 2508070; Cell. ++39 338 5084769
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