Neuropsichiatria Infantile - Prof. Ruggieri - Scienze della ...

e nel suo volume "Paralisi cerebrali infantili", propose una classificazione che per alcuni aspetti
risulta ancora oggi attuale.
La frequenza varia notevolmente in rapporto al peso ed all'età gestazionale ed oscilla
dall'1.1/1000 nei neonati di peso uguale o poco inferiore a 2.500 g. (cioè neonati di peso normale) al
78.1/1000 per i neonati di peso inferiore a 1.000 g (rischio 20 volte maggiore della popolazione
generale).
La paralisi cerebrale è causata da un danno al SNC durante le prime fasi del suo sviluppo:
ciò può accadere durante la gravidanza, al momento del parto o durante i primi 2 anni di vita
postnatale. Le manifestazioni cliniche dipendono dalla gravità ed estensione del danno e dalla sua
localizzazione: a seconda che causi lesioni al cervello, tronco cerebrale o al midollo spinale. La
gravità dei segni e dei sintomi quindi potrà variare da un lieve danno motorio sino al
coinvolgimento di tutto il corpo.
Sono ritenuti fattori predisponenti materni di rilievo la familiarità per patologie del SNC e le
affezioni materne croniche quali il diabete, l'epilessia ed il ritardo mentale. Tra i fattori di rischio
della gravidanza vi sono: (prima della gravidanza) gli aborti ed i cicli mestruali prolungati; (durante
la gravidanza) il ceto sociale basso, le minacce d'aborto, le emorragie nelle varie fasi della
gravidanza, la gestosi, l'ipertensione e le anomalie placentari (specie le anastomosi vascolari
placentari e le membrane amniotiche), il distacco placentare, le gravidanze multiple e le infezioni
fetali (specie la meningite o la ventriculite), il ritardo di crescita intrauterino e la prematurità;
(durante il parto) l’infiammazione del cordone ombelicale.
Fattori predisponenti del periodo post-natale sono invece l'ipossia, l’iperbilirubinemia
(specie se non trattata), le emorragie comprese le coagulopatie, le infezioni, siano esse virali,
batteriche o fungine, fattori tossici (mercurio e irradiazioni) e metabolici oltre alle anomalie
malformative. Le infezioni congenite del complesso TORCH, le infezioni neonatali batteriche,
virali e fungine si sono ridotte notevolmente di frequenza negli ultimi anni, così come gli esiti
dell’iperbilirubinemia neonatale che nel passato determinavano il quadro del kernicterus per la
grave compromissione dei gangli della base.
Esistono, infine, delle forme genetiche di paralisi cerebrale: le paraplegie spastiche
ereditarie (HSP, dall’inglese “hereditary spastic paraplegias)), un gruppo di affezioni eterogenee
sia dal punto di vista genetico che fenotipico che comprendono forme cosiddette “non complicate”
(o "pure") che interessano esclusivamente il SNC e forme "complicate" che coinvolgono altri
sistemi ed apparati, oltre al SNC.
Ciò che è cambiato notevolmente negli ultimi 50 anni è la storia naturale della paralisi
cerebrale: con opportune tecniche riabilitative infatti e con un’assistenza medica corretta
l’aspettativa di vita dei bambini affetti (in assenza di patologie associate) è quasi del tutto
sovrapponibile a quella della popolazione generale. Nei bambini con paralisi cerebrale
quadriplegica (cioè con paralisi dei quattro arti), idrocefalo, mancanza di capacità funzionali
minime, convulsioni resistenti alla terapia e ritardo mentale profondo invece la mortalità è più
elevata e l’aspettativa di vita più breve. Più del 50% dei bambini con paralisi cerebrale sono capaci
di deambulare senza supporti; il 25% non è capace di deambulare mentre il 30% ha anche ritardo
mentale. Tra i disturbi neurologici associati più comuni vi sono le convulsioni (35%), i disturbi
della sensibilità agli arti superiori (97%), l’idrocefalo (9%), la disfunzione del sistema nervoso
autonomo e disturbi della percezione visiva (20-40%) oltre a disturbi del linguaggio. I soggetti
emiplegici possono anche manifestare stereognosi (97%), diminuzione della capacità
discriminatoria tra due punti (90%) e della propriocezione (46%) e vi può anche essere incontinenza
urinaria (23%).
La classificazione delle paralisi cerebrali è basata su questi criteri (vedi dopo): tipo di
deformità o di quadro neurologico (forma spastica, discinetica, atassica, atonica o mista);
distribuzione anatomica della deformità o del deficit neurologico (forma emiplegica, monoplegia,
Prof. Martino RUGGIERI
Cattedra di Pediatria & Neuropsichiatria infantile - Dipartimento di Processi Formativi - Via Biblioteca, 4 - 95124 -
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