Neuropsichiatria Infantile - Prof. Ruggieri - Scienze della ...

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20. MALATTIE NEUROMETABOLICHE 21. MALATTIE NEURODEGENERATIVE 22. DISTURBI DEL MOVIMENTO Sono anomalie del movimento e della postura spesso associate ad alterazioni del tono muscolare; movimenti anomali: (a) involontari; (b) non finalizzati; possono essere segni/sintomi di affezioni più complesse; causate da lesioni a diversi livelli o in diverse sedi del sistema nervoso; differenze nel bambino vs. adulto; sistema complesso di regolazione: gangli della base-talamo-corteccia cerebellare/cerebrale. Movimenti generalizzati (general movements-GM): movimenti spontanei molto frequenti ed altamente complessi del neonato presenti durante fase di veglia/sonno [vengono analizzate la complessità/variabilità/fluidità] GM fetali/pretermine; writhing movements; fidgety movements; swiping/swatting movements. Ipocinesia/rigidità/parkinsonismo: Malattia di Parkinson ad esordio precoce (< 21 anni d’età) e ad esordio giovanile (20-39 anni d’età); Parkinsonismo da farmaci; Malattia (corea) di Huntington giovanile (esordio < 20 anni d’età). Corea [movimenti aritmici, asimmetrici, improvvisi, brevi a riposo/durante un movimento volontario, esacerbati da tensione] e ballismo [movimenti violenti, incontrollabili, grande ampiezza dei segmenti prossimali arti (considerata una forma grave di corea)]: corea e discinesia ereditaria; corea secondaria (di Sydenham) ad infezione da streptococco beta-emolitico gruppo A. Distonia [Eccessiva contrazione (simultanea/sostenuta) gruppi muscolari agonisti – antagonisti (mancata inibizione reciproca dei gruppi muscolari) diffusione contrazione a muscoli che abitualmente non partecipano -> alterazioni della postura] d’azione, posturale; da reclutamento; micolonica; paradossa; distonie erediatrie (DYT1 DYT13); distonia plus [con parkinsonismo; con mioclono; con anomalie sistemiche]; forme secondarie. Tic [Sono il risultato di complessi meccanismi di movimento che combinano manifestazioni VOLONTARIE ed INVOLONTARIE, PSICHICHE e puramente MOTORIE con disturbi psicopatologici. Sono movinmenti ripetitivi, stereotipati, involontari, improvvisi, non finalizzati, inopportuni, assurdi, irresistibili di mm. scheletrici (TIC MOTORI) o faringolaringei (TIC VOCALI)]; Disturbi transitori o cronici da Tic; Disturbo di Tourette. Tremori [oscillazioni ritmiche di una parte del corpo attorno ad una posizione fissa [contrazioni sincrone alternate mm. antagonisti]; tremore a riposo; d’azione; posturale; intenzionale; rubrali o mesencefalici; Forme primitive: fisiologico, essenziale, del mento; Forme transitorie: neonatale, simil-brivido, palatale, spasmus nutans; Forme secondarie. Mioclono [Contrazione muscolare breve ed involontaria che origina nel SNC (GRAVE -> altamente disabilitante oppure LIEVE --> non trattato)]. Stereotipie [Sono movimenti volontari, continui, ripetitivi e monotoni (spesso ritmici) non finalizzati (iniziati o interrotti dallo stesso soggetto) che si manifestano durante la veglia scomparendo durante il sonno]. Sindrome di Rett: primi 6 mesi simili a bambini con normale sviluppo psicomotorio; poi arresto sviluppo psicomotorio con rallentamento della crescita della circonferenza cranica; rapida regressione + stereotipie; crisi apnea + iperventilazione (> 3 anni d’età); ulteriore regressione (età adulta). 23. MALATTIE INFETTIVE DEL SISTEMA NERVOSO 24. MALATTIE IMMUNO-MEDIATE DEL SISTEMA NERVOSO Prof. Martino RUGGIERI Cattedra di Pediatria & Neuropsichiatria infantile - Dipartimento di Processi Formativi - Via Biblioteca, 4 - 95124 - Catania - E-mail: m.ruggieri@unict.it; Part. IVA 02772010878 - Tel. ++39 095 2508061 - Fax. ++39 095 2508070; Cell. ++39 338 5084769
25. PRINCIPALI SINDROMI NEUROCUTANEE NEUROFIBROMATOSI TIPO 1, TIPO 2 & TIPO 3 Gruppo di malattie genetiche ad ereditarietà autosomica dominante. Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) caratterizzata da [1] lesioni cutanee: (a) macchie caffellatte grandi e presenti entro il 1° anno d’età; (b) macchie caffellatte piccole (simili a lentiggini) nelle ascelle, inguine e collo; (c) neurofibromi (tumori benigni delle cellule di Schwann) cutanei e sottocutanei (che compaiono in genere dopo la pubertà); [2] lesioni oculari: (a) noduli di Lisch (amartomi dell’iride); (b) amartomi retinici; (c) glioma (tumore delle cellule gliali) delle vie ottiche; [3] lesioni ossee: (a) displasie delle ossa lunghe; (b) displasia dell’osso sfenoide; (c) scoliosi; [4] anomalie del sistema nervoso: (a) amartomi cerebrali; (b) megalencefalia; (c) disturbi dell’apprendimento; [5] anomalie vascolari: displasie dei grossi e piccoli vasi con aneurismi. E’ causata dal gene NF1 (cromosoma 17) che sintetizza la neurofibromina una proteina che regola la crescita e la moltiplicazione cellulare. Il gene responsabile della NF1 è localizzato sul cromosoma 17 (gene NF1) e produce una proteina chiamata neurofibromina. Neurofibromatosi tipo 2 (NF2) caratterizzata da [1] schwannomi (tumori benigni delle cellule di Schwann) bilaterali del nervo acustico/vestibolare (VIII nervo cranico); [2] cataratta (opacità del cristallino) giovanile; [3] schwannomi cutanei e dei grossi tronchi nervosi del sistema nervoso periferico; [4] tumori multipli del sistema nervoso centrale: meningiomi (tumori delle meningi), astrocitomi/gliomi (tumori delle cellule gliali), ependimomi (tumori delle cellule epiteliali che rivestono le pareti dei ventricoli e del canale del midollo spinale). Il gene responsabile della NF2 è localizzato sul cromosoma 22 (gene NF2) e produce una proteina chiamata schwannomina. Neurofibromatosi tipo 3 (NF3) caratterizzata da: [1] schwannomi (tumori benigni delle cellule di Schwann) multipli dei nervi periferici; [2] assenza di altri segni tipici di NF2 (vedi sopra). Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 22, in posizione diversa dal gene della NF2. SCLEROSI TUBEROSA Malattia genetica ad ereditarietà autosomica dominante caratterizzata da [1] lesioni cutanee: (a) macchie ipomelanotiche (bianche, cioè con contenuto di melanina diminuito) a forma ovale o rotonda; (b) placche fibrotiche del volto; (c) macchie cutanee zigrinate (a buccia d’arancia); (d) angiofibromi del volto; (e) fibromi delle unghia delle mani e dei piedi; [2] lesioni cardiache: rabdomiomi cardiaci (tumori benigni delle cellule cardiache; [3] lesioni del sistema nervoso: (a) tuberi corticali cerebrali (displasie dell’architettura corticale); (b) noduli subependimali (noduli nelle pareti dei ventricoli cerebrali); (c) displasie della sostanza bianca cerebrale; (d) cisti cerebrali; [4] lesioni renali: (a) angiomiolipomi renali (tumori beningi del tessuto vascolare, muscolare e grasso); (b) cisti renali; [5] lesioni oculari: amartomi retinici (aree di tessuto anomalo nella retina); [6] lesioni dentarie: anomalie dello smalto dei denti decidui e permanenti. E’ causata da due geni: TSC1 (cromosoma 9) e TSC2 (cromosoma 16) che sintetizzano due proteine, amartina e tuberina responsabili nell’uomo dei fenomeni di accrescimento e moltiplicazione cellulare. MALFORMAZIONI E TUMORI VASCOLARI Differenze tra tumori vascolari [angiomi] (iperplasia endoteliale: rapida crescita postatale seguita da lenta involuzione) e malformazioni vascolari (endotelio piatto: crescita della lesione proporzionale alla crescita postatale senza involuzione); malformazioni vascolari semplici e complesse. Sindrome di Klippel-Trenaunay [Malformazioni vascolari complesse (capillari/venose/linfatiche - CLVM) (flusso lento) + Varici (anomalia venosa laterale) + Iperaccrescimento di un arto]. Sindrome di Sturge-Weber [malformazione capillare-venosa cutanea + malformazione capillare oculare (coroidea e congiuntivele) + malformazione capillaro- Prof. Martino RUGGIERI Cattedra di Pediatria & Neuropsichiatria infantile - Dipartimento di Processi Formativi - Via Biblioteca, 4 - 95124 - Catania - E-mail: m.ruggieri@unict.it; Part. IVA 02772010878 - Tel. ++39 095 2508061 - Fax. ++39 095 2508070; Cell. ++39 338 5084769
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