Neuropsichiatria Infantile - Prof. Ruggieri - Scienze della ...

craniofaringioma, ependimoma, astrocitoma spinale o oligodendroglioma) associate nel 50% dei
casi a lesioni cutanee (macchie caffellatte), retiniche (ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato
retinico) o a esostosi (cioè aumento di crescita del tesuto osseo) craniofacciali [molti casi di
sindrome di Turcot sono in realtà varianti della poliposi familiare adenomatosa (FAP) o carcinoma
colorettale non-poliposo ereditario (HNPCC)];
• sindrome del carcinoma basale nevoide (sindrome di Gorlin) a trasmissione
autosomica dominante (il gene PTCH è localizzato sul cromosoma 9q31) dove il medulloblastoma è
talora associato a tumori della pelle e del tessuto osseo.
Classificazione
Non esiste una classificazione dei tumori del sistema nervoso universalmente accettata e spesso il
termine benigno o maligno viene riferito alla sede o al grado di aggressività delle cellule
neoplastiche, piuttosto che alla varietà del tessuto interessato.
La classificazione WHO (World Health Organization) che si basa sull’origine delle
cellule tumorali e sul loro comportamento biologico è la più seguita oggi; la principale innovazione
di questa classificazione è rappresentata dal tentativo di stabilire per ogni entità patologica una
stretta integrazione tra le caratteristiche del tessuto e delle cellule colpite, l’immunoistochimica
(cioè le reazioni del tessuto colpito a determinate sostanze che lo colorano) e genetiche molecolari.
Per la definizione del grado di anaplasia (cioè del grado di disorganizzazione cellulare che è
indice dell’aggressività del tumore stesso) coesistono tuttora due classificazioni piuttosto
sovrapponibili, WHO e St. Anne/Mayo che utilizzano una scala da I a IV a seconda della
presenza di atipie cellulari (cioè di cellule tumorali anomale), del numero di mitosi (cioè di
divisioni cellulari) e della presenza di necrosi (cioè di distruzione del tessuto) e proliferazione
vascolare (cioè di crescita abnorme dei vasi). Secondo queste classificazioni i tumori del SNC
possono essere suddivisi in:
- grado I: tumori a lenta crescita con aspetto pressoché normale all’analisi microscopica;
l’intervento chirurgico, in una buona percentuale di casi, può essere risolutivo (es.
craniofaringioma, astrocitoma pilocitico e ganglioglioma).
- grado II: tasso di crescita relativamente basso ma aspetto atipico al microscopio.
- grado III: per definizione “maligni” con rapida velocità di crescita e frequenti recidive di
grado superiore; la differenziazione con il grado II è spesso difficile.
- grado IV: altamente “maligni”, si riproducono molto rapidamente, hanno un aspetto
anomalo al microscopio, tendono a neoformare vasi (microvasi) accrescendo l’afflusso
ematico che contribuisce alla loro crescita ed all’interno del tessuto tumorale presentano
aree di necrosi (es. glioblastoma multiforme).
Eziologia
È generalmente accettato che i tumori del sistema nervoso siano causati da alterazioni del
patrimonio genetico del paziente: queste alterazioni possono essere ereditarie, provocata da fattori
ambientali o conseguenti all’interazione di entrambe i fattori.
Fattori ereditari
Mutazioni di proto-oncogeni e di geni oncosoppressori (cioè di geni che normalmente impediscono
che le cellule di un tessuto crescano e si moltiplichino) sono direttamente collegate allo sviluppo di
numerose neoplasie: ad esempio nell’80% dei casi di glioblastoma multiforme è stata riscontrato un
aumento di una o più copie del cromosoma 7; mutazioni della proteina tumorale p53 sono presenti
nel 40-80% delle casistiche di tumori del SNC negli Stati Uniti. Significativa appare anche la
scoperta che la perdita del cromosoma 1p sia associata all’oligodendroglioma anaplastico e ad un
sottogruppo di gliomi di grado elevato che invece rispondono alla chemioterapia e presentano una
Prof. Martino RUGGIERI
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