Indicatori precoci di malattia in una popolazione pediatrica

1.2 Lo sviluppo dell’obesità infantile
In un gruppo piuttosto ristretto di soggetti pediatrici l’obesità è determinata direttamente da uno
specifico disordine genetico. Questi bambini sono affetti da fenotipi dismorfici, statura bassa e
obesità. Le più comune di queste sindromi sono quelle di Prader-Willi e Bardet-Biedl.
L’obesità è uno dei sintomi legati a queste malattie, che sono probabilmente responsabili di meno
dell’1% di tutti i fenotipi obesi della popolazione. Con l’eccezione di queste sindromi, l’obesità umana è
in generale un fenomeno complesso risultante da interazioni multiple tra geni ed ambiente.
La componente genetica dell’obesità infantile è stata confermata anche se il rapido aumento nella
prevalenza di questo fenomeno non deve essere giustificato esclusivamente su base genetica. Più
precisamente, i geni coinvolti nell’aumento ponderale non causano direttamente l’obesità, ma
determinano, indirettamente, la predisposizione all’amento ponderale in soggetti esposti ad un
ambiente specifico (ad alto rischio.)
1.3 Geni coinvolti
L’obesità parentale è il più forte fattore di rischio per l’obesità infantile. L’effetto legato
all’appartenenza ad un nucleo familiare ha sia una componente genetica che una componente
ambientale. La quantificazione del ruolo dei geni nel determinare l’obesità è stata valutata nell’ambito
di studi su gemelli, su bambini adottati e su famiglie. Un’influenza genetica sull’evoluzione dell’obesità
è suggerita da studi su bambini adottati e su soggetti adulti che mostravano un BMI più simile a quello
dei loro genitori biologici rispetto a quello dei genitori adottivi. Inoltre, tra i gemelli monozigoti che
vengono educati separatamente, le variazioni genetiche spiegano approssimativamente il 70% della
varianza dell’ereditarietà del BMI. Ad ogni modo, l’ereditabilità del BMI sembra essere compresa tra il
25 e il 40%.
Studi linkage hanno mostrato un’associazione tra alcuni cromosomi (specialmente 1, 2, 3, 6, 7, 10 e
11) e il fenotipo “obeso”. La ricerca è ora orientata all’identificazione di singoli geni associati con
l’obesità. La possibile esistenza di almeno pochi alleli comuni con effetti misurabili sull’obesità ha
implicazioni particolarmente importanti per la salute pubblica. Potenzialmente lo studio di questi geni
può consentire l’identificazione di individui a rischio e portare all’evoluzione di nuove strategie per il
trattamento dell’obesità.
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