aggiornamento sulla epidemiologia della sclerosi multipla nel nord ...

30 anni, due tipi di approcci sono stati utilizzati senza successo
per l‘identificazione di altri geni legati alla SM.
Il primo attraverso studi di linkage o di associazione con geni
candidati scelti a priori sulla base di conoscenze sulla patogenesi
o selezionati in base ad altre procedure (Compston, 2005). Il
secondo attraverso uno screening sull‘intero genoma alla ricerca
di un legame con una regione cromosomica di interesse (Sawcer
et al, 1996) o una associazione tra markers e geni di suscettibilità
dovuta al linkage disequilibrium (The Games Collaborative
Group, 2006). Recenti studi, con potere adeguato e che utilizzano
reagenti che permettono uno screening ad alta-densità del genoma
o di regioni di interesse, hanno permesso di aggiungere alla lista
dei geni di suscettibilità l‘effetto protettivo conferito dall‘HLA-
C554 e da HLA-DRB1*11 (Yeo et al, 2007; Dean et al, 2008) e
l‘aumentata suscettibilità associata con un marker a singolo
nucleotide delle catene α del recettore per l‘interluchina-2 e
l‘interluchina-7 (Ramagopalan et al, 2007; Gregory et al, 2007).
Inoltre uno studio condotto da Ebers e colleghi hanno mostrato
come anche nei Sardi l‘HLA-DRB1*01 è significativamente
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Paola Cossu
Aggiornamento sulla epidemiologia della sclerosi multipla nel nord Sardegna: un triste primato
Tesi di Dottorato in Scienze Biomediche
Università degli studi di Sassari