NOREVISTA MARÇO 2021

REPORTAGEM
REPORTAGEM
ARTIGO TEMÁTICO | ESTUDO SAÚDE
Portadores de doença rara
devem ser considerados grupo
prioritário para vacinação
A doença rara (DR) é aquela que tem
uma incidência de 1 caso em cada
2000 pessoas. Estão identificadas cerca
de sete mil doenças, cerca de 80% tem
carater genético, existe capacidade de
confirmação diagnóstica laboratorial
precisa para cerca de 3.600 e
terapêutica específica para 10% das
entidades.
Existem 300 milhões de pessoas no
mundo com estas doenças, 36 milhões
de Europeus e estima-se que em
Portugal existam cerca de 800,000
pessoas portadoras destas patologias.
A carga epidemiológica destas
doenças constitui um problema
sério para a saúde pública. De
elevada complexidade e muitas
vezes incapacitantes são um desafio
assistencial e para as ciências
Biomédicas com necessidades ainda
não atingidas a vários níveis.
Atualmente o enquadramento desta
subpopulação de pacientes em
Portugal está protegida por uma
Estratégia Integrada para as Doenças
Raras em implementação através
de uma abordagem integrada dos
Ministérios da Saúde, Segurança
Social e Educação, que pretende
responder as necessidades sanitárias,
sociais e educativas destes doentes.
Do ponto de vista sanitário a
espinha dorsal assistencial assenta
no estabelecimento de uma Rede
de Referenciação (RR) eficaz e
da consolidação de Centros de
Referência (CR) que prestem
cuidados diferenciados, de elevada
especialização, dispensa de
medicamentos órfãos, capacidade
formativa específica de profissionais
de saúde, organização de registos e
Investigação médica, e integração
em redes de conhecimento europeias
(ERN – European Reference
Network).
Todo este processo está em curso
e estão já designados no País CR
para 8 áreas de DR pelo Ministério
da Saúde (MS). Ainda um número
restrito de intervenção, mas que
abrange já algumas centenas de
DR. Estes CR são necessariamente
Unidades Hospitalares Centrais
da Carta Hospitalar portuguesa
e são constituídos por equipes
pluridisciplinares certificadas pelo
MS, algumas delas também já
integradas em ERN.
A estratégia organizativa de uma
Rede de referenciação beneficia já de
Normas de referenciação estabelecidas
pela Direção Geral da Saude (DGS)
para vários CR que estão publicadas e
em divulgação nos serviços de saúde,
desde os cuidados primários.
Na outra face desta estratégia
estão os cuidados de proximidade,
a articulação adequada com
os cuidados primários, o
desenvolvimento da hospitalização e
terapêuticas domiciliárias, a prestação
de cuidados continuados apropriados
a estas patologias.
Os apoios ao cuidador, o
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