СкаÑаÑÑ Ð² ÑоÑмаÑе PDF - ÐлиниÑеÑÐºÐ°Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑниÑа â 51
СкаÑаÑÑ Ð² ÑоÑмаÑе PDF - ÐлиниÑеÑÐºÐ°Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑниÑа â 51
СкаÑаÑÑ Ð² ÑоÑмаÑе PDF - ÐлиниÑеÑÐºÐ°Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑниÑа â 51
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Вестник Клинической больницы №<strong>51</strong> стр. 110 Вестник Клинической больницы №<strong>51</strong> стр. 111<br />
Выделяют три классические клинические формы<br />
СШВ:<br />
• 1 тип - ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки,<br />
может быть глаукома;<br />
• 2 тип - только ангиомы лица, без поражения<br />
ЦНС, может быть с глаукомой;<br />
• 3 тип - только ангиомы мягкой мозговой оболочки,<br />
как правило, без глаукомы.<br />
Помимо развернутой клинической формы, описаны<br />
и атипические формы СШВ со скудной клинической<br />
симптоматикой. Некоторые из них были<br />
индивидуализированы как следующие синдромы:<br />
синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует<br />
глаукома; синдром Schirmer (1860), при котором<br />
глаукома и гидрофтальмия появляются рано; синдром<br />
Lawford (1884), при котором глаукома появляется<br />
поздно, имеет хроническое течение и не<br />
вызывает увеличение объема глазного яблока;<br />
синдром Milles (1884), для которого характерно<br />
сочетание ангиомы хориоидальной оболочки, но<br />
без увеличения объема глазного яблока.<br />
Поражения глаз встречаются в 30-60% случаев<br />
и представлены нарушением формирования<br />
стенки капилляров конъюнктивы и радужной оболочки,<br />
глаукомой, увеличением размеров роговицы.<br />
Эти осложнения могут быть ассоциированы<br />
только с пламенеющим невусом в зоне иннервации<br />
первой («глазной») ветви тройничного нерва<br />
и не обязательно свидетельствуют о вовлечении<br />
в патологический процесс центральной нервной<br />
системы (ЦНС). Глаукома наиболее обычно<br />
дебютирует в первые 2 года жизни, поэтому при<br />
диспансеризации указанной категории пациентов<br />
необходимо проведение регулярного офтальмологического<br />
обследование детей и подростков<br />
(рис. 2).<br />
Клинический диагноз СШВ основывается на<br />
комбинации клинических, рентгенологических,<br />
нейродиологических (КТ и МРТ головного мозга),<br />
ангиографических данных [11, 12]. Дифференциальный<br />
диагноз проводят с другими видами врожденных<br />
ангиом.<br />
Лечение симптоматическое. Отдельные очаги<br />
ангиоматоза кожи могут быть удалены с помощью<br />
криохирургии, хирургического иссечения с последующей<br />
пластикой, лазеротерапии.<br />
Клинический случай. Больная З., 35 лет обратилась<br />
на прием к врачу - неврологу в Неврологический<br />
центр эпилептологии, нейрогенетики<br />
и исследования мозга Университетской клиники<br />
КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого по<br />
направлению врача нейрорадиолога ЛДЦ МИБС<br />
(Красноярск) после проведения МРТ головного<br />
мозга в порядке самообращения. На приеме одна<br />
(без сопровождения). Предъявляла жалобы на<br />
снижение памяти на текущие и прошлые события,<br />
пароксизмально возникающие сложности восприятия<br />
окружающего мира и информации, периодические<br />
пароксизмальные ощущения гула в правом<br />
ухе, с последующим развитием вегетосенсорного<br />
приступа с онемением конечностей, болей в затылке,<br />
повышением артериального давления,<br />
с последующим резким падением после приступа,<br />
ощущением «комка» в горле. В анамнезе<br />
одиночные вторично-генерализованные тоникоклонические<br />
приступы (по типу олигоэпилепсии) с<br />
ретроградной амнезией, без предвестников или с<br />
кратковременной слуховой аурой в виде ушного<br />
шума (в 2007 и 2009 годах).<br />
Из анамнеза: ангиома кожи лица и волосистой<br />
части головы с рождения. клинический диагноз<br />
СШВ впервые установлен неврологом детской поликлиники<br />
по месту жительства пациентки (Красноярск).<br />
В период младенчества регистрировались<br />
фебрильные, в том числе поствакцинальные судороги.<br />
Впервые на фоне полного здоровья вторично-генерализованный<br />
тонико-клонический приступ<br />
развился в 2001 году в возрасте пациентки 25 лет.<br />
Неоднократно обращалась за медицинской помощью<br />
к неврологам взрослой поликлиники по месту<br />
жительства, но, несмотря на классическую картину<br />
заболевания СШВ, включая результаты МРТ<br />
головного мозга от 2007 года, кожную симптоматику<br />
и симптоматическую фокальную эпилепсию,<br />
противоэпилептические препараты до момента<br />
настоящей консультации не получала, проходила<br />
курсами сосудистую и нейротрофическую терапию<br />
по назначению неврологов (со слов пациентки).<br />
Видео-ЭЭГ-мониторинг ранее не проводился.<br />
В неврологическом статусе: сознание ясное,<br />
ориентирована, контактна, эмоционально лабильна,<br />
умеренно повышен уровень тревожности, общий<br />
фон настроения угнетен незначительно, умеренные<br />
когнитивные нарушения динамического<br />
типа. ЧМН: глазные щели D=S, зрачки D=S, фотореакции<br />
живые. Диплопия при взоре влево и при<br />
конвергенции, уменьшающаяся при монокулярном<br />
зрении. Движение глазных яблок в полном объеме.<br />
Носогубные складки симметричны в покое и<br />
при мимической нагрузке. Язык по средней линии,<br />
мягкое небо подвижно, язычок по средней линии.<br />
Глоточный рефлекс сохранен, без асимметрии<br />
сторон. Чувствительность на лице, конечностях<br />
и туловище сохранена, без асимметрии сторон.<br />
Мышечный тонус сохранен D=S. Мышечная сила<br />
достаточная D=S. Сухожильные и периостальные<br />
рефлексы с верхних конечностей оживлены (по<br />
функциональному типу) D=S, коленный и ахиллов<br />
рефлексы умеренные D=S. В позе Ромберга устойчива,<br />
ППН и КПП выполняла без дефекта. Менингеальных<br />
знаков и симптомов натяжения не выявлено.<br />
Тазовых нарушений не было.<br />
Локальный статус: асимметричная ангиома<br />
багрово-красного цвета на коже лица и волосистой<br />
части головы в зоне иннервации 1 ветви<br />
тройничного нерва слева с распространением на<br />
кожу шеи, ушной раковины, наружного слухового<br />
прохода и волосистой части головы в зоне иннервации<br />
большого затылочного нерва справа (рис.<br />
2). Расширение сосудистой сети на склере левого<br />
глазного яблока.<br />
Наследственный анамнез по наследственным<br />
нейрокожным синдромам, включая СШВ, не отягощен.<br />
МРТ головного мозга, 0,1 Тс (от декабря 2007г.):<br />
боковые и третий желудочки умеренно расширены<br />
(III желудочек - 0,8 см); базальные цистерны<br />
умеренно расширены; субарахноидальные конвекситальные<br />
пространства и борозды расширены,<br />
преимущественно в области лобно-теменных<br />
долей и сильвиевых щелей. Изменений очагового<br />
и диффузного характера не выявлено.<br />
МРТ головного мозга, 1,0 Тс (от декабря 2008<br />
г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа,<br />
признаки гипоплазии левых лобной, височной<br />
и затылочной долей, участки петрификации<br />
() в левой затылочной доле. Смешанная заместительная<br />
несимметричная гидроцефалия. Мезиальный<br />
темпоральный склероз слева. Синдром<br />
Штурге-Вебера ().<br />
МРТ головного мозга 1,5 Тс (от июля 2011 г.):<br />
МР-картина аномалии развития мозгового черепа,<br />
признаки гипоплазии левых лобной, височной и<br />
затылочной долей, участки петрификации по ходу<br />
извилин левой затылочной доли. Гипертрофия<br />
хориоидального сплетения заднего рога левого<br />
бокового желудочка. Смешанная заместительная<br />
несимметричная гидроцефалия. Мезиальный<br />
темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-<br />
Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).<br />
По данным видео-ЭЭГ-мониторинга (1 час) без<br />
депривации сна накануне исследования (от сентября<br />
2011г.): иктальной и интериктальной эпилептиформной<br />
активности не зарегистрировано.<br />
Рекомендован длительный амбулаторный видео-<br />
ЭЭГ-мониторинг бодрствования и сна (не менее<br />
3 часов) с проведением трехмерной локализации<br />
Brain Loc с целью уточнения ведущего генератора<br />
патологически усиленного возбуждения (доминантного<br />
эпилептогенного фокуса).<br />
Консультация офтальмолога: диски зрительных<br />
нервов бледно-розовые, границы четкие, ход и калибр<br />
сосудов не изменен; центральные отделы и<br />
периферия без очагов. Внутриглазное давление в<br />
норме. Рекомендован диспансерный осмотр через<br />
6 месяцев.<br />
На основании жалоб, характерных клинических<br />
проявлений, данных параклинических исследований,<br />
был уточнен клинический диагноз: Q85.8<br />
Наследственный нейрокожнй синдром: энцефалотригеминальный<br />
ангиоматоз (синдром Штурге-<br />
Вебера), спорадический случай, с двухсторонней<br />
асимметричной ангиомой кожи лица и волосистой<br />
части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного<br />
нерва слева, правосторонняя ангиома кожи шеи,<br />
ушной раковины, наружного слухового прохода и<br />
волосистой части головы в зоне иннервации большого<br />
затылочного нерва; асимметричная ангиома<br />
менингиальной оболочки с гипоплазией лобной,<br />
височной и затылочных долей левого полушария<br />
головного мозга, гипертрофией хориоидального<br />
сплетения заднего рога левого бокового желудочка<br />
Осложнения: Мезиальный темпоральный склероз<br />
слева. Смешанная заместительная асимметричная<br />
неокклюзионная гидроцефалия. Симптоматическая<br />
фокальная (височно-долевая левополушарная)<br />
эпилепсия с простыми вегето-сенсорными и сенсорными<br />
(слуховыми) приступами средней частоты,<br />
редкими (до 1-2 раз в год) вторично-генерализованными<br />
тонико-клоническими приступами. Умеренные<br />
когнитивные нарушения динамического типа.<br />
Тревожно-депрессивный синдром.<br />
В настоящее время пациентка находится на<br />
диспансерном наблюдении у невролога-эпилептолога,<br />
нейрогенетика, офтальмолога, нейрохирурга<br />
Неврологического центра эпилептологии,<br />
нейрогенетики и исследования мозга Университетской<br />
клиники, ведется динамическое наблюдение,<br />
осуществлен подбор противоэпилептической<br />
терапии, разработан индивидуальный план диспансеризации<br />
пациентки.<br />
Заключение. Достаточно высокая частота<br />
встречаемости СШВ в популяции и отсутствие<br />
эффективных средств лечения придают данной<br />
проблеме исключительную актуальность. Прогрессирующий<br />
тип течения данного заболевания<br />
требует проведения профилактики и ранней диагностики<br />
жизнеугрожающих осложнений. Своевременно<br />
поставленный диагноз СШВ позволяет<br />
определить дальнейшую тактику ведения больного,<br />
а также обеспечить медико-генетическое консультирование<br />
членов семьи.<br />
Список литературы:<br />
1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. — М.:<br />
Медицина, 2003. — С. 27-35.<br />
2. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова<br />
Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. —<br />
М.; Элиста: АПП «Джангар», 2001. — 96 с.<br />
3. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни<br />
в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. – 2006.<br />
- №1. – С. 106-125.<br />
4. Arulrajah S., Ertan G., Comi A., Tekes A., Lin D. L.,<br />
Huisman T.A. MRI with diffusion-weighted imaging in<br />
children and young adults with simultaneous supra- and<br />
infratentorial manifestations of Sturge-Weber syndrome //<br />
J Neuroradiol. - 2010. – Vol. 37. – P. <strong>51</strong>-59.<br />
5. Gambrelle J., Denis P., Kocaba V., Grange J. D.<br />
Uveal effusion induced by topical travoprost in a patient<br />
with Sturge-Weber-Krabbe syndrome // J. Fr. Ophtalmol. –<br />
2008. – Vol. 31. – P. 19.<br />
6. Pearce J. M. Sturge-Weber syndrome<br />
(encephalotrigeminal or leptomeningeal angiomatosis) //<br />
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 2006. – Vol. 77. – P.<br />
1291-1292.<br />
7. Portilla P., Husson B., Lasjaunias P., Landrieu P.<br />
Sturge-Weber disease with repercussion on the prenatal<br />
development of the cerebral hemisphere // AJNR. Am. J.<br />
Neuroradiol. – 2002. – Vol. 23. – P. 490-492.<br />
8. Hussain M. S., Emery D. J., Lewis J. R., Johnston W.<br />
S. Sturge-Weber syndrome diagnosed in a 45-year-old<br />
man // CMAJ. – 2004. – Vol. 25. – P.170.