Скачать в формате PDF - Клиническая больница № 51

Вестник Клинической больницы №51 стр. 48 Вестник Клинической больницы №51 стр. 49
был менее распространен у таковых европейского
и североамериканского происхождения (0,64 на
1000) [34].
По данным ученых Пермского края (РФ), при
анализе базы данных медико-генетической консультации
Краевой детской клинической больницы
за период с 1991 по 2007 годы, на учете у
нейрогенетика состояло 232 человека, из них 160
– с НФ 1. При этом среди жителей города Пермь
выявлен лишь 61 случай НФ1 [11].
По данным исследований Ю.В. Максимовой и
соавт., на 1998 год распространенность НФ1 в Новосибирске
составила 1 на 47000 населения. Авторы
отметили, что, хотя НФ1 и занимал третье место
среди других генодерматозов по частоте встречаемости,
это заболевание диагностировалось в
Новосибирске относительно реже, чем в других
популяциях. Авторы объяснили данный феномен
климатогеографической особенностью региона.
При анализе клинических случаев, выявленных на
специализированных приемах, в организованных
детских коллективах, по данным архивов специализированных
учреждений, в рамках комплексного
клинико-генетического исследования в Новосибирске
за период с 1993 по 2004 гг., частота встречаемости
НФ1 достигла 9,5% [9; 10].
Нейрофиброматоз 1 типа в Республике Удмуртия
чаще встречается среди чувашей (1 на 8950),
марийцев (1 на 10100) и адыгейцев (1 на 71500)
и реже - у русских (1 на 27230) и удмуртов (1 на
17260) [3; 4; 5; 7].
В связи с тем, что распространенность заболевания
в различных странах мира рассчитывалась
на различный уровень населения, сложно провести
адекватный мета-анализ - сопоставить и проанализировать
полученные данные (табл. 1.).
Таблица 1. Распространенность нейрофиброматоза 1 типа в различных странах мира
Авторы [ссылка на список
литературы]
Страна Год Распространенность
Keever K. и соавт. [51] США 2008 17,6 на 100000
Rodenhiser D.I. и соавт.
[71]
Канада 1991 1 на 6198
Lammert M. и соавт. [56] Германия 2005 3 на 1000
Huson S.M. и соавт. [43]
Юго-восточный Уэльс (Великобритания)
1989 1 на 4150
Сlementi M. и соавт. [20] Северо-западная Италия 1990 1 на 6711
Poyhonen M. и соавт. [70] Северная Финляндия 2000 1 на 4436
Fuller L.C. и соавт. [32] Новая Зеландия 1989 1 на 2190
Garty B.Z. и соавт. [34] Израиль 1994 1,04 на 1000
Сергеев С.А. и соавт. [77] СССР 1975 1 на 7800
Сенюшкин А.Н. и соавт.
[11]
Максимова Ю.В. и соавт.
[10]
Лисиченко О.В. и соавт.
[9]
Гинтер Е.К. и соавт. [4]
Гинтер Е.К. и соавт. [3]
Гинтер Е.К. и соавт. [5]
Гинтер Е.К. и соавт. [3]
Гинтер Е.К. и соавт. [4]
Россия (Пермь, Пермский край) 2007
160 из 232 человек, состоявших на
учете у нейрогенетика
Россия (Новосибирск) 1998 1 на 47000
Россия (Новосибирск) 2005
Россия, Удмурдская Республика
(чуваши)
Россия, Удмурдская Республика
(марийцы)
Россия, Удмурдская Республика
(адыгейцы)
Россия, Удмурдская Республика
(русские)
Россия, Удмурдская Республика
(удмурты)
Нейрофиброматоз 2-го типа, OMIM 101000
(MISME синдром, НФ2) характеризуется
аутосомно-доминантным типом наследования,
основные клинические проявления – невринома
слухового нерва.
Эпидемиологические данные НФ2 в сравнении
9,5% пациентов, обратившихся на
специализированный прием к нейрогенетику
2005 1 на 8950
2006 1 на 10100
1997 1 на 7500
2006 1 на 27230
2005 1 на 17260
с НФ1 более скудные. По результатам первого
эпидемиологического исследования НФ2, проведенного
в северо-западной Англии, распространенность
заболевания составила 1 случай
на 33–40000 человек (среди четырехмиллионной
популяции страны) [24]. Второе эпидемиологическое
исследование показало более высокую распространенность
НФ2 – 1 случай на 25000 населения
страны [24; 25]. Распространенность НФ2
в общей популяции варьирует от 1 на 33000 до 1
на 40000, и 1 на 55000 населения с полной пенентрантностью
к 60 годам жизни [15; 24; 73].
По данным D. Gareth (2009), распространенность
НФ2 типа составляет 1 случай на 60000
населения, авторы объясняют данный феномен
своевременной обращаемостью и повышением
уровня диагностики и лечения данной патологии
в Англии [33]. О более низком уровне распространенности
НФ2 сообщили ученые из Финляндии,
где распространенность заболевания составила
1 случай на 87410 среди 1,7 миллионного населения
страны [13].
Туберозный склероз, OMIM 191100 (болезнь
Бурневилля-Прингла, комплекс туберозного склероза,
ТС) – наследственный нейрокожный синдром
(факоматоз), характеризующийся высокой
частотой встречаемости в популяции и развитием
множественных опухолей (гамартом) в центральной
нервной системе, на коже и в различных
паренхиматозных органах [30; 35; 46]. Приблизительно
две трети случаев заболевания имеют
спорадический характер, то есть не имеют отягощенного
семейного анамнеза. Наблюдаемые семейные
случаи имеют аутосомно-доминантный
тип наследования [16; 28; 64; 75].
Средняя распространенность ТС варьирует от
1 на 6000 до 1 на 10000 живорожденных детей
без этнических и гендерных особенностей [2; 6;
30; 35; 46].
В США (в штате Миннесота) распространенность
ТС варьирует от 1 на 10000 до 1 на 15000
населения [44]. По данным других американских
ученых, распространенность ТС в США выше - 1
случай на 6000-10000 среди детского населения
[49; 50].
По данным J.P. Osborne и соавт., распространенность
ТС в Испании составляет 1 случай на
8000 детского населения. Авторами показано равное
распределение случаев заболевания среди
мальчиков и девочек одного и того же возраста
[64].
Распространенность TC в Великобритании составляет
3,7 на 100000 населения, а на западе
Шотландии - 3,8 на 100000 населения [75; 89],
однако пересмотренные в 1998 году эпидемиологические
данные продемонстрировали более высокую
распространенность ТС в Великобритании,
составившую 8-9 на 100000 [29; 63]. Распространенность
TC в Северной Ирландии составила 1
на 24956 населения [22]. По данным A. Hunt и С.
Shepherd, частота встречаемости ТС составляет
1 случай на 6800—12000 населения [43], а по
данным других английских исследователей - 1 на
5700 - 10000 английских детей и подростков [72].
Противоречивые результаты показаны и другими
авторами: заболеваемость - 1 случай на 30000
населения страны, вариабельная распространенность
среди живорожденных новорожденных - от
1 на 5800 до 1 на 10000 [28].
По данным эпидемиологического исследования,
проведенного в Гонконге среди детей и подростков
в период с 1986 по 2003 годы, средняя
стандартизованная распространенность ТС составила
3,5 на 10000 детского населения страны
[92]. Распространенность ТС в Тайвани составила
1 на 95136 населения, при этом исследователями
не обнаружено каких-либо различий эпидемиологических
показателей данного заболевания среди
городского и сельского населения страны. Учеными
отмечен рост частоты случаев первичной
диагностики ТС с возрастом пациента. Так, среди
пациентов старше 6 лет распространенность ТС
составила 1 случай на 146083, среди 14-летних
подростков - 1 случай на 18851, а среди 18 - летних
- 1 случай на 24617 [41].
В РФ, по данным ученых Пермского края, при
анализе базы данных медико-генетической консультации
Краевой детской клинической больницы
за период с 1991 по 2007 гг., из состоявших на
учете у нейрогенетика больных факоматозами 37
случаев заболевания – ТС, а среди жителей Перми
выявлено лишь 20 больных ТС.
Следует отметить, что отечественные эпидемиологические
данные по ТС не уточнены до
настоящего времени, а эпидемиологические исследования
проводятся локально и на небольших
популяциях, что затрудняет сопоставление распространенности
и заболеваемости ТС в РФ с таковой
в зарубежных странах.
Цереброспинальный ангиоматоз Гиппеля-
Линдау, OMIM 193300 (синдром Гиппеля-Линдау,
ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз, СГЛ)
характеризуется аутосомно-доминантным типом
наследования с 95% пенентрантностью и вариабельной
экспрессивностью [8].
Частота встречаемости СГЛ в США составляет
0,3% среди всех живорожденных новорожденных
[47], а распространенность СГЛ при живорожденных
новорожденных достигает 1 случая на 36000.
Причем классическая клиническая симптоматика
в 90% случаев проявлялась среди больных в возрасте
65 лет [52]. В штате Филадельфия (США)
распространенность СГЛ составляет 1 случай на
40000 населения страны [79]. W.G. Kaelin и соавт.
(2008) выявили сопоставимую распространенность
СГЛ – 1 случай на 40000 населения. Однако
A.E Guttmacher и соавт. предположили, что распространенность
СЛГ в США составляет 1 случай
на 50000 – 100000 населения и что реальные эпидемиологические
показатели этого заболевания
недооцениваются. Авторы провели собственные
эпидемиологические исследования в США (Штат
Вермонт), убедительно показав, что распространенность
СГЛ намного выше и составляет 1 случай
на 16500 населения [37].
E.R. Maher и соавт. провели эпидемиологиче-