Скачать в формате PDF - Клиническая больница № 51

Вестник Клинической больницы №51 стр. 112 Вестник Клинической больницы №51 стр. 113
9. Incecik F., Hergüner M. O., Ozcan K., Altunbasak S.
An 18-month-old girl with a history of convulsions and a
facial nevus // Ann. Saudi. Med. – 2008. – Vol. 28. –
P. 138.
10. Kim W., Kim J. S., An J. Y., Lee S. J., Chung S. R.,
Kim Y. I., Lee K. S. Sturge-Weber syndrome, without
a facial port-wine stain, with epilepsy onset in the fifth
decade // Epileptic Disord. – 2008. – Vol. 10. – P. 76-77.
LATE DIAGNOSIS OF BRAIN DAMAGE IN 35-YEARS-OLD WOMEN
WITH STURGE-WEBER SYNDROME: CASE REPORT
N.A. Shnayder 1,2 , Е.А. Shapovalova 1,2 , Е.Yu. Chesheyko 2 ,
А.А. Molgachev 3 , E.H. Hamraeva 1,2
Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Department of Medical
Genetics and Clinical Neurophysiology of Postgraduate Education Institute 1 , Neurological Center of
Epileptology, Neurogenetics and Brain Research of University Clinic 2 , Diagnostic Center of International
Institute of Biological Systems3, Krasnoyarsk, RF
Abstract. This paper deals with an urgent problem of Neurogenetics - a hereditary neurocutaneous syndrome on example
of Sturge-Weber syndrome. Highlight current concepts of epidemiology, etiopathogenesis, clinical manifestations of
disease. We describe a clinical case of late diagnosis of brain damage in a 35-year-old women with Sturge-Weber.
syndrome.
Key words: phakomatosis, angiomatosis, Sturge-Weber syndrome, pediatrics, case report.
КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
Статья поступила в редакцию 25.10.2011г.
© МЕЛЬНИКОВА Н. А.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
В ГОРОДЕ ЖЕЛЕЗНОГОРСКЕ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ
Н.А. Мельникова
ФГУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, г. Железногорск, Красноярский край
Введение. Хромосомные болезни (ХБ) занимают
одно из ведущих мест в структуре наследственной
патологии новорожденных. Решающая
роль в комплексе мероприятий по профилактике
и предупреждению ХБ принадлежит пренатальной
диагностике, позволяющей предотвратить
рождение детей с тяжелыми, не корригируемыми
аномалиями развития, ассоциированными с ХБ
и, тем самым, уменьшить генетический груз популяции
и расходы системы здравоохранения на
содержание и лечение пациентов с ХБ. Таким образом,
профилактика ХБ имеет не только медицинское,
но и большое социальное значение.
Цель – оценка эффективности пренатальной
диагностики ХБ (на примере ЗАТО Железногорск
Красноярского края).
Материалы и методы. Проведен анализ
183 случаев ХБ и врожденных пороков развития
(ВПР), зарегистрированных на территории Железногорск
Красноярского края в 2000-2010 гг.
11. Martí-Bonmatí L., Menor F., Poyatos C., Cortina H.
Diagnosis of Sturge-Weber syndrome: comparison of the
efficacy of CT and MR imaging in 14 cases //.AJR. Am. J.
Roentgenol. – 1992. – Vol. 158. – P. 867-871.
12. Smith P. M., Abdalla W. M., Lin D. D., Comi A. M.,
Boltshauser E., Gailloud P., Huisman T. A. Sturge-Weber
syndrome with cerebellar involvement // J. Neuroradiol. –
2009. – Vol. 36. – P. 57-60.
Работа выполнена на базе ФГУЗ КБ №51 ФМБА
России.
Результаты и обсуждение. Популяционная
частота ХБ составила 1,7 случаев на 1000 женщин,
планирующих вынашивать беременность.
Средний возраст женщин в выборке – 36,3 лет.
Группа беременных от 35 и старше составила
35%. Доля первородящих - 49,3%. Большинство
пациенток (60,9%) не имели отягощенного семейного
анамнеза и указаний на тератогенное
влияние внешнесредовых факторов. Среди выявленных
случаев ХБ доминировал (86%) синдром
Дауна (трисомия хромосомы 21). В целом
за период 2000-2010 гг. пренатальная диагностика
оказалась возможной в 66,6% зарегистрированных
наблюдений ХБ у новорожденных.
Следует отметить, что частота проведения комплексной
пренатальной диагностики ХБ за исследуемый
период возросла от 0% в 2000г. до
66,6% в 2010г. Эхографические маркеры ХБ в I
триместре беременности были зарегистрирова-
ны у 42,3% женщин. Наиболее часто плоды с ХБ
имели гипоплазию костей носа и расширение воротникового
пространства. При обследовании во
II триместре беременности эхографические маркеры
ХБ выявлены у 33,8% женщин. Наибольшую
группу составили беременные с аномальным
количеством околоплодных вод – 43,4%.
Различные ВПР зарегистрированы у 56,7% плодов/новорожденных,
из них пренатальная диагностика
была информативна в 82,8% случаев.
Наибольшую долю среди всех ВПР составили
изолированные ВПР сердца – 50%. В группе пренатально
недиагностированных случаев ХБ доминировал
синдром Дауна (трисомия хромосомы
21) – 36% случаев.
Заключение. В течение последних 10 лет на
базе ФГУЗ КБ №51 ФМБА России применяется
комплексный подход к обследованию беременных
с целью пренатальной диагностики ХБ, включая
ультразвуковой скрининг в 11-14 и 20-22 недели
беременности, биохимические исследования сывороточных
маркеров и инвазивная пренатальная
диагностика. Это позволило существенно повысить
эффективность пренатальной диагностики
ХБ у новорожденных с 9,1% в 2003 г. до 4/66,6% в
2010 г. Однако не следует забывать, что 20% беременных,
имея факторы риска, ультразвуковые
маркеры ХБ, отклонение от нормы сывороточных
маркеров, отказались от предложенного кариотипирования.
© ДОЙНИЧЕСНКО Н.А., ЧУПИН А.В., КРУТОВА Т.В., ПАРШИН П.Ю., ОРЕХОВ П.Ю.
ЗНАЧЕНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ДУПЛЕКСНОГО СКАНИРОВАНИЯ
В ФОРМИРОВАНИИ СОСУДИСТОГО ДОСТУПА ДЛЯ ГЕМОДИАЛИЗА
Н.А. Дойниченко, А.В. Чупин, Т.В. Крутова, П.Ю. Паршин, П.Ю. Орехов
ФГУЗ Клиническая больница № 83 ФМБА России, г. Москва
Цель. Оценить роль дуплексного сканирования
для определения оптимального сосудистого
доступа при формировании артериовенозных фистул
и его значение при динамическом наблюдении
пациентов.
Материалы и методы. В обследование было
включено 160 пациентов с терминальной стадией
хронической почечной недостаточности в возрасте
от 35 до 65 лет, из них 89 мужчин и 71 женщина.
Всем пациентам было выполнено ультразвуковое
дуплексное сканирование (УЗДС) артерий и вен
верхних конечностей на аппарате PHILIPS SONOS-
7500 линейным датчиком 3-11мГц. При этом оценивалось
состояние лучевой и плечевой артерий (диаметр,
проходимость, состояние стенок), состояние v.
cefalica на предплечье и v. bazilika на плече, при необходимости
проводилась компрессионная проба.
Результаты и обсуждение. Классическая нативная
артерио-венозная фистула на предплечье
была наложена 150 больным. Во всех случаях использовалась
лучевая артерия диаметром не менее
2,0 мм и v. сefalica диаметром не менее 3,0
мм. У 3 больных первичная фистула сформирована
на плече, у 3 больных для сосудистого доступа
были использованы локтевая артерия, v. bazilika
или другие вены плеча и предплечья. У 4 больных
с отсутствием адекватной вены на предплечье
первичная фистула была наложена с использованием
аллопротеза Gore-tex. За наложенными фистулами
осуществлялся постоянный ультразвуковой
контроль с целью своевременного выявления
тромбоза и гемодинамических условий, способствующих
его возникновению (стенозы на уровне
анастомозов, аневризматические расширения на
уровне венозного колена). Максимальная отдаленная
проходимость первичной фистулы превысила
5 лет, 59 пациентов после проведенного
исследования прооперированы повторно (тромбэктомия,
реконструкция анастомозов, проксимализация
фистулы или аллопротезирование).
Заключение. Таким образом, метод УЗДС является
обязательным перед проведением хирургического
вмешательства с целью наложения артериовенозных
фистул. Данное исследование абсолютно необходимо
для динамического наблюдения пациентов,
получающих гемодиализ. Оно позволяет определить
правильную стратегию и тактику хирургического лечения
в случае возникновения осложнений.
© ГУЗЕЕВА Е.А.
СТРУКТУРА МАЛЫХ АНОМАЛИЙ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ
Е.А. Гузеева
ФГУЗ Клиническая больница №42 ФМБА России, г. Зеленогорск, Красноярский край
Цель. Изучение структуры малых аномалий
развития (МАР) сердца у детей первого года жизни
г. Зеленогорска и их эхокардиографических характеристик.
Материалы и методы. Проанализированы результаты
работы эхокардиографического кабинета
ФГУЗ Клиническая больница №42 ФМБА России (г.
Зеленогорск). Согласно Национального проекта «Здо-