Rundbrief 9 - bvkm.

Klartext
Selektion durch Pränataldiagnostik
Meyer, Rüdiger
Morbus Down: Testmöglichkeiten verbessert
Deutsches Ärzteblatt 97, Heft 11 (17.03.2000),
Seite A-656 [SPEKTRUM: Akut]
Das Pränatal-Screening auf Morbus Down konnte
in den vergangenen Jahren deutlich verbessert
werden. Früher, als nur Schwangeren über 35
Jahre eine Amniozentese empfohlen wurde, betrug
die Sensitivität nur 20 Prozent. Der Doppel-
Test aus Alpha-Fetoprotein und humanem Choriongonadotropin
(hCG) brachte eine Erhöhung
auf 35 Prozent, die Erweiterung um die Bestimmung
des konjugierten Estriols (Triple-Test) erhöht
die Sensitivität auf 46 Prozent. Wird auch
der Serummarker Inhibin A bestimmt (Quadrupel-Test),
beträgt die Sensitivität sogar 54 Prozent.
Noch bessere Ergebnisse erzielt der Kombinierte
Test (72 Prozent). Hierbei wird das
schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein A und
die freie Beta-Untereinheit des hCG im Serum
bestimmt und per Ultraschall in der 10. bis 14.
Woche nach einem Nackenödem gesucht.
Vorteilhaft ist außerdem, dass dieser Test bereits
im ersten Trimenon möglich ist. Die endgültige
Diagnose kann nach Chorionzottenbiopsie relativ
früh gestellt werden. Alle anderen Tests führen
erst im zweiten Trimenon nach Amniozentese
zum Befund. Möglicherweise geht es noch besser.
Britische Forscher stellen jetzt ein Integriertes
Down-Syndrom-Screening vor, das die bisherigen
Tests kombiniert. Nach der Berechnung von N. J.
Wald (London) würde die Sensitivität 85 Prozent
betragen (NEJM 1999; 341: 461-467). Um 80
Prozent aller DownSyndrome zu entdecken,
müsste nur bei einem Prozent der Schwangeren
eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden
(beim Triple-Test bei 14,6 Prozent). Damit der
Test sich durchsetzt, werden die Ärzte Überzeugungsarbeit
leisten müssen.
Viele Frauen streben nämlich eine frühstmögliche
Entscheidung an. Beim Integrierten Test liegen
die Ergebnisse aber nicht früher vor als beim
Triple-Test, obwohl Ultraschall und erste Blutentnahme
(wie beim Kombinierten Test) bereits im
ersten Trimenon durchgeführt werden. Für den
endgültigen Befund müssen die Frauen noch das
Ergebnis der Blutentnahme im zweiten Trimenon
abwarten. Das sind bange Wochen. Viele Frauen
werden nach einem verdächtigen Zwischenbefund
auf eine sofortige Chorionzottenbiopsie
drängen. Der Arzt muss der Patientin dann er-
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klären, dass ein Negativbefund im zweiten Bluttest
diese durchaus riskante invasive Untersuchung
noch abwenden kann. Nur wenn ihm dies
gelingt, kann das neue Verfahren helfen, die Rate
der invasiven Untersuchungen zu senken.
Rüdiger Meyer
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