vsao Journal Nr. 4 - August 2021

Perspektiven
Aktuelles aus der Nephrologie:
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Zystennieren –
ein schwieriges Erbe
Zysten lassen das Nierenvolumen wachsen und verschlechtern die Nierenfunktion
zusehends. Die Entwicklung und Auswirkungen sind individuell jedoch sehr
unterschiedlich. Die gute Nachricht: Die Krankheit ist behandelbar.
Prof. Dr. med. Andreas Serra MPH, Klinik Hirslanden, Kompetenzzentrum für ADPKD, Zürich
Einzelne Zysten können überall
im Körper vorkommen, auch an
den Nieren. Solche einzelnen
Zysten sind mit dem Begriff
Nierenzysten gemeint. Diese einfachen
Zysten in den Nieren treten häufig auf
und sind oft unproblematisch. Anders bei
der autosomal-dominanten polyzystischen
Nierenerkrankung (ADPKD), umgangssprachlich
Zystennieren genannt.
Damit wird eine genetische Erkrankung
bezeichnet, welche durch eine zunehmende
Anzahl an Zysten an und in den
Nieren charakterisiert wird. Diese Zysten
verdrängen das gesunde Gewebe nach
und nach und können je nach unterschiedlichem
individuellem Verlauf früher
oder später zum Funktionsverlust der
Nieren führen. Die Erkrankung betrifft
auch andere Organe. Es ist wichtig, diesen
Unterschied zu machen, da die
Behandlung und Prognose von Nierenzysten
und ADPKD verschieden ist.
Weltweit geht man von etwa 10 bis
30 Millionen Betroffenen aus, ungefähr
einer von 400 bis 1000 Menschen hat die
Erkrankung, unabhängig von Geschlecht
und Herkunft. Die Diagnose gilt als gesichert,
wenn Vater oder Mutter von ADPKD
betroffen sind und in mindestens einer
Niere drei Zysten vorhanden sind (über 15
Jahre und bis zu einem Alter von 40 Jahren)
oder mehr als zwei Zysten in beiden
Nieren (bei einem Alter über 40 Jahre).
Ursache klar, Entwicklung weniger
Biologisch gesehen sind sogenannte Zilien
der Auslöser für die Zystenbildung. Zilien
sind wenige Mikrometer lange Organellen.
Sie ragen bei den meisten Säugetieren
aus den Oberflächen der Zellen heraus
und dienen als Sensor des Extrazellulärraums.
Bei ADPKD liegt eine Fehlfunktion
dieser Zilien vor, wodurch Organe, hier die
Nieren, in ihren physiologischen Aufgaben
beeinträchtigt sind. In der Folge
kommt es zu einem stetigen und wahrscheinlich
lebenslangen Wachstum von
Zysten in beiden Nieren. Die Zysten führen
insgesamt zu einer Vergrösserung der
Nieren. Gleichzeitig wird funktionsfähiges
Nierengewebe verdrängt. Damit verschlechtert
sich nach und nach die Nierenfunktion.
Die Nierengrösse ausgedrückt als
Nierenvolumen (Englisch: Total Kidney
Volume, Abkürzung TKV) gibt den Rauminhalt
beider Nieren an, meist angegeben
in Millilitern, das entspricht dem Gewicht
beider Nieren in Gramm. Das TKV von gesunden
Nieren beträgt im Durchschnitt
240 Gramm, das TKV von ADPKD-Betroffenen
je nach Stadium bis zu mehreren
Kilogramm. Das TKV ist ein wichtiger
Wert zur Abschätzung der Prognose, insbesondere
zur Abschätzung des zukünftig
zu erwartenden Nierenfunk tionsverlustes.
Hierbei wird anhand der Mayo-Klassifikation
in Stadien von A bis E eingeteilt, wobei
A die beste Prognose hat. Das TKV ist
zudem ein wichtiges Mass der Krankheitsaktivität:
Eine Zunahme des TKV von fünf
und mehr Prozent pro Jahr entspricht oft
einer (rasch) progressiven ADPKD-Erkrankung.
Die Nierenfunktion eines jeden ADP-
KD-betroffenen Menschen entwickelt sich
sehr individuell; eine Beobachtung der
bisherigen Entwicklung lässt einen Ausblick
in die Zukunft nur mit grossen Einschränkungen
zu. Selbst innerhalb der
gleichen Familie kommt es häufig vor,
dass bei dem einen Patienten die Nierenfunktion
lange stabil ist und wenige oder
auch keine Symptome und Beschwerden
auftreten. Bei einem anderen Patienten
derselben Familie kann jedoch die Erkrankung
viel schneller fortschreiten.
Mit dem Medikament Tolvaptan
( Jinarc) kann der progressive Nierenfunktionsverlust
vermindert werden. In der
Schweiz beginnt die Möglichkeit der Verordnung
bei einem Nierenvolumen von
750 ml (Summe beider Nieren) und sofern
die Nierenfunktion grösser als 30 ml/min/
1,73 m 2 ist. Daneben müssen Kriterien erfüllt
sein, welche eine rasche Progression
der Krankheit anzeigen. Zusätzlich muss
die Verschreibung durch den Vertrauensarzt
der Krankenkasse bewilligt werden
und das Zentrum muss vom Bundesamt
für Gesundheit für die Tolvaptan-Therapie
ermächtigt sein. Das Medikament
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4/21 vsao /asmac Journal