ciencias de la vida

La base genética de la
epilepsia y las convulsiones
Investigadores del grupo de Neuromedicina Molecular de la Universidad de Sevilla y del Instituto de Biomedicina
de Sevilla (IBiS) trabajan en la identificación de genes causantes de convulsiones febriles (CF) y
síndromes epilépticos relacionados. Se trata de unos episodios convulsivos de la infancia que aparecen,
generalmente, después del tercer mes de edad y que se caracterizan por estados febriles no causados por
una infección del sistema nervioso central. Este Proyecto de Excelencia está financiado con 243.837 euros.
Centro:
Universidad de Sevilla
Área:
CVI
Código:
CVI 2790
Nombre del proyecto:
Estudios genéticos en
Neurología: identificación
de genes implicados
en el desarrollo de las
convulsiones febriles y formas
relacionadas de epilepsia
Contacto:
Amalia Martínez Mir
amm@us.es
Dotación:
243.837 euros
Los investigadores que estudian
las enfermedades complejas o multifactoriales
parten de la hipótesis
de que un número variable de genes,
junto con la exposición a factores
ambientales desencadenantes, determina
la aparición y el desarrollo
de la enfermedad en individuos genéticamente
predispuestos. A pesar
de que estas enfermedades son muy
frecuentes (epilepsia, asma, diabetes...)
se conoce poco su base genética.
Es el caso de las convulsiones
febriles (CF), episodios convulsivos
que aparecen, generalmente, después
del tercer mes de edad y que
se caracterizan por estados febriles
no causados por una infección del
sistema nervioso central. Con una
incidencia del 2 al 5%, representan
el tipo de episodio convulsivo más
común en la edad infantil y en la
mayoría de casos el curso de la enfermedad
es benigno, aunque una
pequeña proporción de los pacientes
puede presentar un mayor riesgo de
padecer epilepsia más adelante.
La enfermedad presenta distintos
grados, ya que existen formas
de CF aisladas y otras dentro del
denominado síndrome de epilepsia
generalizada con crisis febriles plus
118