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CRISI IPERMOTORIE NOTTURNE NEL BAMBINO M. MONTALTO¹;A. LO BUE² ¹Medicina del Sonno in Età Evolutiva-OO.RR. Villa Sofia-V.Cervello Palermo; ²IBIM-CNR Palermo. Argomento di questa presentazione sono le caratteristiche cliniche e videopolisonnografiche delle crisi focali complesse con presentazione ipercinetica nel bambino. Alcuni tipi di crisi possono essere difficili da differenziare da parasonnie e pseudocrisi a causa del prevalere di un’attività motoria complessa e, a volte, dalla mancanza di un chiaro disturbo della coscienza. Questo tipo di crisi, descritte come ―ipercinetiche‖, sono caratterizzate da un’attività motoria intensa che coinvolge le estremità e il tronco. Noi qui riportiamo tre bambini con diagnosi di crisi ipercinetiche posta sulla base di ripetute registrazioni video-polisonnografiche. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a monitoraggio video-PSG per il sospetto iniziale di pseudocrisi. Si tratta di un maschio e due femmine. Un paziente (maschio) aveva una storia di ritardo mentale di grado lieve con turbe comportamentali e difficoltà scolastiche. L’esame RM encefalo era normale in tutti e tre i pazienti. La semeiologia delle crisi consisteva in una intensa e stereotipata attività motoria; in due casi i familiari descrivevano come elemento predominante un arresto del respiro. Le crisi si ripetevano in due casi con frequenza plurinotturna, anche se con intervalli liberi variabili, e in un caso con frequenza plurimensile ma mai plurinotturna. L’EEG intercritico era normale in due casi e in un altro mostrava unicamente bouffèes di theta ritmico, durante l’addormentamento, prevalenti sulle derivazioni frontali. L’EEG critico si presentava con una marcata attività EMGrafica che rendeva difficile l’interpretazione delle tracce EEG. Sulla base della storia clinica e delle registrazioni video-PSG in tutti e tre i casi è stata posta diagnosi di Epilessia Focale con crisi ipermotorie notturne ed iniziata una profilassi antiepilettica con CBZ. In un caso la risposta al trattamento è stata buona (con ricaduta per scarsa compliance) e in due casi è stata parziale, con riduzione > 75% della frequenza critica iniziale. Conclusioni: la diagnosi di crisi ipermotorie può essere difficile per la possibile somiglianza con manifestazioni non-epilettiche tipo parasonnie e pseudocrisi. La video-PSG è lo strumento più efficace nella diagnosi di questo tipo di crisi. 10
MIOCLONO FACIO-MANDIBOLARE DURANTE SONNO REM IN PAZIENTE CON NOCTURNAL EATING SYNDROME V. Sofia, A. Garifoli, L. Giuliano, V. Lingenti, I. Pappalardo, C. Sueri, G.Vitale, M. Zappia. Clinica Neurologica, Università di Catania. Obiettivo: Il mioclono facio-mandibolare (MFM) è una raro fenomeno notturno caratterizzato da contrazioni improvvise dei muscoli masticatori. La ―Nocturnal Eating Syndrome‖ (NES) è un disordine del sonno caratterizzato da frequenti e ricorrenti risvegli associati alla necessità di ingerire cibo che causano una scarsa qualità del sonno. I due fenomeni non sono mai sati descritti in associazione nello stesso paziente. Materiale e metodi: viene riportato il caso di una donna di 48 anni in a.b.s.. che è venuta alla nostra osservazione per la valutazione di una insonnia di mantenimento esordita circa 20 aa prima, causata apparentemente da frequenti risvegli associati a comportamenti alimentari anomali. Lo studio si è avvalso di registrazioni videopolisonnografiche (VPSG) seriate nel tempo. Risultati: le VPSG hanno confermato la presenza dei numerosi risvegli che, per la maggior parte, erano indotti e, comunque, successivi a movimenti improvvisi dei muscoli masticatori riconducibili a eventi mioclonici facio-mandibolari. Essi avvenivano durante lo stadio REM, potevano essere preceduti da mioclono dei tibiali anteriori (PLM) e si associavano ad arousal dell’attività elettrica cerebrale. Il successivo risveglio si associava ad ingestione di modeste quantità di cibo opportunamente preparato vicino al letto della paziente. Tale comportamento avveniva in assenza di apparente compromissione della coscienza e veniva ricordato nei dettagli il giorno successivo. Una terapia con clonazepam ed agenti serotoninergici (sertralina) ha interrotto sia il mioclono facio-mandibolare che il comportamento alimentare notturno per un periodo di circa sei mesi. Discussione e Conclusione: Il caso riportato mette in evidenza per la prima volta l’associazione di due eventi apparentemente poco correlabili neurofisiologicamente. Il coinvolgimento di muscoli appartenenti a distretti diversi ( craniali e periferici) nell’evento fasico inconsueto durante lo stadio REM, potrebbe suggerire una fasica disinibizione motoria generalizzata di pattern motorio sottocorticale. 11
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