MERCOLEDI' 5 OTTOBRE SALA C ORE 9 - Avenue media

RITMO SONNO VEGLIA NELLA MALATTIA DI KENNEDY: STUDIO CONTROLLATO
MEDIANTE METODICHE POLISONNOGRAFICHE E SCALE SOGGETTIVE
C Liguori 1 ,R Massa 1-2 ,F Placidi 1 ,F Izzi 1 ,MG Marciani 1-2 ,M Albanese 1 ,C Terracciano 1 ,E
Uasone 1 ,F Cum 1 and A Romigi 1
1 Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Tor Vergata, Roma
2 IRCCS Fondazione Santa Lucia, Roma
Obiettivi
Nella Malattia di Kennedy (Atrofia Muscolare Bulbo Spinale o SBMA) sono state descritte
alterazioni istologiche in strutture deputate alla regolazione del sonno, del ritmo sonno-veglia
e della ciclicità REM/NREM quali ipotalamo, locus coeruleus, formazione reticolare pontina e
nuclei del rafe pontino, dovute all’accumulo patologico della proteina-recettore per gli
androgeni mutata (Adachi et al., 2005). Ad oggi non esistono evidenze di letteratura che
abbiano dimostrato la presenza di disturbi del sonno nella SBMA. Lo scopo del nostro studio,
pertanto, è valutare la possibile presenza di disturbi del sonno in un gruppo di pazienti
consecutivi affetti da SBMA, mediante metodiche polisonnografiche e scale di valutazione
soggettiva.
Materiali e Metodi
6 pazienti (età media 53,8±16,6, 6M) provenienti dal centro dei Disturbi Neuromuscolari
dell’Università di Roma ―Tor Vergata‖ e 6 soggetti di controllo sani (età media 45,5±14,9, 6M)
sono stati sottoposti a monitoraggio polisonnografico ambulatoriale, per valutare il sonno
diurno e notturno, ed a Multiple Sleep Latency Test (MSLT) per testare la sonnolenza diurna.
Sono state, inoltre, somministrate a pazienti e controlli scale di valutazione soggettiva quali: il
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) per valutare la qualità soggettiva del sonno notturno; la
Scala della Sonnolenza di Epworth (ESS) per indagare la sonnolenza diurna; l’Inventario di
Beck della Depressione per valutare il tono dell’umore; la Fatigue Severity Scale per testare
la fatica e differenziarla dalla depressione clinica.
Risultati
Analizzando i dati dei pazienti rispetto ai controlli si documenta un’alterazione significativa
delle componenti 1 (1,66vs0,6; p=0,025), 3 (1,5vs0,33; p=0,031) e 4 (1,66vs0; p=0,016) e
dello score totale (10,33vs3,5; p=0,01) della PSQI; la riduzione del Tempo Totale di Sonno
(TST, 297,73 min vs 399,16 min, p=0,006) e della fase di sonno N2 (N2, 48,48%TST vs
61,21%TST, p=0,037) e la presenza di un Indice Apnea-Ipopnea medio significativamente
incrementato (12,7vs1,5; p=0,008) al monitoraggio polisonnografico, con diagnosi di
Sindrome delle Apnee Ostruttive notturne (OSAS) nel 66,67% dei pazienti.
Discussione e Conclusioni
Il nostro studio è il primo in letteratura che abbia valutato il ritmo sonno-veglia e la sonnolenza
diurna in una popolazione di pazienti affetti da SBMA rispetto ad un gruppo di controlli sani,
correlati statisticamente per caratteristiche demografiche simili, utilizzando metodiche
oggettive e soggettive. I risultati suggeriscono che i pazienti affetti da SBMA presentano una
riduzione del TST e della fase N2 al monitoraggio polisonnografico ed un’alterazione della
qualità, durata ed efficienza abituale di sonno alla PSQI. La diagnosi di OSAS nel 66,67% dei
pazienti risulta in accordo con i dati di letteratura che indicano la presenza di disturbo del
respiro sonno-correlato nelle malattie neuromuscolari (Nicolle, 2009). Non è stata riscontrata,
invece, la presenza di sonnolenza diurna mediante MSLT ed ESS.
Bibliografia
Adachi et al.; ―Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen
receptor in SBMA patients‖; Brain 2005;128:659-670.
Nicolle; ―Sleep and neuromuscular disease‖; Semin Neurol 2009; 29(4):429-37.
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