MERCOLEDI' 5 OTTOBRE SALA C ORE 9 - Avenue media

MANAGEMENT DI UN CASO SEVERO DI SINDROME DELLE GAMBE SENZA
RIPOSO SECONDARIO A SINDROME DI ALPORT
D. Kuen 1, C.L. Bassetti 1., C. Schönholzer 2., I. Pisarenco, M. Manconi 1
1 Centro del sonno/epilessia, Neurocentro della Svizzera Italiana, Ospedale Regionale di
Lugano, Svizzera.
2 Servizio di Nefrologia, Ospedale Regionale di Lugano, Svizzera.
La forma sintomatica di sindrome delle gambe senza riposo (RLS) secondaria ad
insufficienza renale è particolarmente frequente e talvolta di difficile trattamento.
Descriviamo il primo caso noto di RLS secondaria a Sindrome di Alport (insufficienza
renale, ipoacusia neurosensoriale, anomalie corneali; X-linked con mutazione della catena
alpha 5 del collagene IV).
Paziente di 55aa affetto da Alport e in dialisi da 2 anni, con RLS dall’età di 10 aa, giunto
presso il Centro del Sonno per aggravamento della RLS, insonnia completa e insorgenza
di allucinazioni visive e agitazione psicomotoria (aggressività, iperattività, allucinosi). Nel
gentilizio 6 soggetti affetti da Alport e grave RLS. In anamnesi: colpi di sonno diurni
durante la deambulazione con caduta e riportata frattura facciale, plurimi perforazioni
peritoneali per deambulazione continua durante le sedute dialitiche, ascesso dentale non
trattato per impossibilità a mantenere la posizione seduta dal dentista, necessità di
mangiare in movimento su di un carrello. Al momento dell’osservazione il paziente era in
trattamento serale con pramipexolo 0.7 mg, non efficace e con associato evidente
fenomeno di ―augmentation‖ pomeridiano. La Video-PSG mostrava una frammentazione
del sonno e un PLMS index di 72. L’actigrafia mostrava una grave insonnia, con tempo di
sonno medio presunto nelle 24 h di 51 min e un picco di attività motoria nel pomeriggio in
correlazione con i il riferito fenomeno di ―augmentation‖. Abbiamo sostituito il pramipexolo
a formulazione pronta con pramipexolo a rilascio controllato fino ad una dose di 0.75 mg
(ore 16), in associazione a clonazepam 0.5 mg (ore 21). Un successivo controllo
actigrafico ha mostrato un importante aumento di sonno notturno (sonno medio presunto 7
h) e una scomparsa del picco d’attività diurno. Dopo 1 mese persisteva il miglioramento.
Il caso descritto è rilevante in quanto si tratta: della prima descrizione di RLS associata a
malattia di Alport, di un caso particolarmente grave, di una gestione farmacologica
favorevole del fenomeno dell’‖augmentation‖ e di un caso che mostra un’utilità diagnostica
dell’actigrafia nella quantificazione dell’‖augmentation‖.
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