Rationeel aanvragen van laboratoriumdiagnostiek ... - Saltro

More documents

Recommendations

Info

15 Hemochromatose Referentiewaarden 4 Normaal premenopauzale vrouwen
15 Hemochromatose DNA-onderzoek DNA-onderzoek moet worden uitgevoerd bij een patiënt met bij hemochromatose passende klachten, bij wie in een nuchter afgenomen bloedmonster een verhoogde ijzerverzadigingsfractie met of zonder een verhoogd ferritinegehalte gevonden wordt, en bij eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van een patiënt met aan HFEgen gerelateerde primaire hemochromatose. DNA-onderzoek bestaat uit detectie van de Cys282Tyr-mutatie en de His63Asp-mutatie in het HFE-gen, die sequentieel (His63Aspmutatie alleen als patiënt heterozygoot is voor de Cys282Tyr-mutaties) of parallel kunnen worden uitgevoerd. 3 Bij DNA-onderzoek kunnen er drie situaties ontstaan: - De patiënt is homozygoot voor de Cys282Tyr-mutatie. Dit bevestigt de diagnose primaire hemochromatose. Er is sprake van een HFE-gerelateerde primaire hemochromatose. - De patiënt is heterozygoot voor de Cys282Tyr-mutatie. Het is zinvol om naar de His63Asp-mutatie te zoeken, omdat in geval van ‘compound’-heterozygotie de kans toeneemt dat er sprake is van een (milde vorm van) hemochromatose. Omdat zowel ‘compound’-heterozygotie als heterozygotie voor de Cys282Tyr-mutatie de diagnose primaire hemochromatose niet bewijst, dient in een dergelijke situatie gezocht te worden naar andere cofactoren van ijzerstapeling. Bij een patiënt met ‘compound’- heterozygotie is sprake van een HFE-gelateerde hemochromatose als cofactoren van ijzerstapeling zijn uitgesloten en ijzerstapeling in de lever is aangetoond. - De patiënt heeft geen Cys282Tyr-mutatie. Dit maakt de diagnose primaire hemochromatose minder waarschijnlijk maar sluit deze niet uit. De afwezigheid van specifieke HFE-gerelateerde genmutaties sluit de diagnose primaire hemochromatose niet uit. Achtergrondinformatie bij de bepalingen De ferritineconcentratie correleert sterk met de mate van ijzerstapeling, maar kan ook verhoogd zijn bij ontstekingen, infecties, maligniteiten en leverschade (bijvoorbeeld ten gevolge van acute virale hepatitis en alcoholisme). BSE/CRP Hb ALAT zie Hoofdstuk 2 Algemeen onderzoek zie Hoofdstuk 3 Anemie zie Hoofdstuk 18 Leveraandoeningen 52 © 2006, NHG/NVKC/SAN
Page 1 and 2: Samenwerkings LESA Landelijke Eerst
Page 3 and 4: © 2006 Nederlands Huisartsen Genoo
Page 5 and 6: 16 Hypertensie 54 17 Jicht 57 18 Le
Page 7 and 8: Landelijke Eerstelijns samenwerking
Page 9 and 10: Landelijke Eerstelijns samenwerking
Page 11 and 12: 1 Acuut coronair syndroom 1.1 Inlei
Page 13 and 14: 2 Algemeen onderzoek 2.1 Inleiding
Page 15 and 16: 2 Algemeen onderzoek 2.3 Ter uitslu
Page 17 and 18: 3 Anemie 3.1 Inleiding Er is sprake
Page 19 and 20: 3 Anemie Achtergrondinformatie bij
Page 21 and 22: 5 Atriumfibrilleren 5.1 Inleiding A
Page 23 and 24: 6 Bloedingsneiging, verhoogde 6.3 D
Page 25 and 26: 7 Cholesterol Hoofdstuk 7 Cholester
Page 27 and 28: 7 Cholesterol Tabel 7.1 Verdeling v
Page 29 and 30: 8 Coeliakie 8.1 Inleiding Coeliakie
Page 31 and 32: 9 Delier 9.1 Inleiding Bij het verm
Page 33 and 34: 9 Delier 9.7 Literatuur 1 Van der W
Page 35 and 36: 10 Diabetes mellitus type 2 Tabel 1
Page 37 and 38: 10 Diabetes mellitus type 2 10.6 Ja
Page 39 and 40: 11 Diarree Voor bacillaire dysenter
Page 41 and 42: 12 Diep-veneuze trombose 12.1 Inlei
Page 43 and 44: 12 Diep-veneuze trombose 12.3 Liter
Page 45 and 46: 13 Geneesmiddelentherapie, controle
Page 47 and 48: 14 Hartfalen 14.1 Inleiding Hartfal
Page 49: 15 Hemochromatose 15.1 Inleiding He
Page 53 and 54: 16 Hypertensie Hoofdstuk 7 Choleste
Page 55 and 56: 16 Hypertensie 16.8 Jaarlijkse cont
Page 57 and 58: 17 Jicht 17.3 Bij aanvang van medic
Page 59 and 60: 18 Leveraandoeningen 18.3 Diagnosti
Page 61 and 62: 19 Maagklachten 19.1 Inleiding De N
Page 63 and 64: 20 Microbiologisch onderzoek 20.1 I
Page 65 and 66: 21 Mononucleosis infectiosa Achterg
Page 67 and 68: 22 Neonatale icterus 22.3 Literatuu
Page 69 and 70: 23 Nieraandoeningen ratio worden be
Page 71 and 72: 23 Nieraandoeningen Referentiewaard
Page 73 and 74: 24 Overgevoeligheid konijn) zijn me
Page 75 and 76: 25 Prostaat- en mictieklachten 25.1
Page 77 and 78: 25 Prostaat- en mictieklachten 25.5
Page 79 and 80: 26 Psychogeriatrie 26.4 Bij het ver
Page 81 and 82: 27 Reumatoïde artritis 27.1 Inleid
Page 83 and 84: 28 Schildklierfunctiestoornis 28.1
Page 85 and 86: 28 Schildklierfunctiestoornis 28.3
Page 87 and 88: 29 Seksueel overdraagbare aandoenin
Page 93 and 94: 30 Subfertiliteit waarin de breking
Page 95 and 96: 30 Subfertiliteit Referentiewaarden
Page 97 and 98: 32 Urineweginfecties 32.1 Inleiding
Page 99 and 100: 32 Urineweginfecties positieve uitk
Page 101 and 102:
33 Zwangerschap en geboorte omdat n
Page 103 and 104:
33 Zwangerschap en geboorte een 90%
Page 105 and 106:
Bijlage 1 106 © 2006, NHG/NVKC/SAN
Page 107 and 108:
Bijlage 2 Verantwoording bij de ver
Page 109 and 110:
Bijlage 3 Aanbevelingen voor labora
Page 111 and 112:
Bijlage 4 Het doorgeven van sterk a
Page 113 and 114:
Bijlage 5 Melding infectieziekten D
Page 115:
Bijlage 7 BIBO/Sanquin aanvraagform
show all

Rationeel aanvragen van laboratoriumdiagnostiek ... - Saltro

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?