Aspectos Legais para Abertura de Laboratórios de ... - NewsLab
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as hemoglobinas variantes, as mais<br />
freqüentes na população brasileira<br />
são a hemoglobina S (HbS) e C<br />
(HbC), ambas <strong>de</strong> origem africana,<br />
mostrando a intensa participação do<br />
negro na composição populacional<br />
brasileira (2).<br />
A <strong>de</strong>nominação talassemia abrange<br />
um grupo heterogêneo <strong>de</strong> distúrbios<br />
genéticos da síntese <strong>de</strong> hemoglobina,<br />
caracterizado por redução<br />
na produção <strong>de</strong> uma ou mais ca<strong>de</strong>ias<br />
polipeptídicas <strong>de</strong> globina, que resulta<br />
no <strong>de</strong>senvolvimento <strong>de</strong> anemia<br />
microcítica e hipocrômica (3). As<br />
talassemias são mais freqüentes em<br />
regiões que tiveram maior participação<br />
da colonização italiana. Outras<br />
variantes raras como as hemoglobinas<br />
D, J, I, N e G são encontradas<br />
em diferentes localida<strong>de</strong>s (4).<br />
A hemoglobina S é a mais comum<br />
das alterações hematológicas<br />
hereditárias conhecidas no homem.<br />
É causada por mutação no gene beta<br />
da globina, produzindo alteração<br />
estrutural na molécula, on<strong>de</strong> há<br />
troca <strong>de</strong> uma base nitrogenada do<br />
códon GAG <strong>para</strong> GTG, resultando na<br />
substituição do ácido glutâmico pela<br />
valina na posição <strong>de</strong> número 6 (3).<br />
O gene Hb S foi introduzido no Brasil<br />
pelo tráfico <strong>de</strong> escravos, sendo encontrado<br />
predominantemente (mas<br />
não exclusivamente) entre negros<br />
e pardos. No Su<strong>de</strong>ste do país a<br />
prevalência média <strong>de</strong> heterozigotos<br />
em populações mistas é <strong>de</strong> cerca<br />
<strong>de</strong> 2%. Esta prevalência aumenta<br />
mo<strong>de</strong>radamente em populações do<br />
Nor<strong>de</strong>ste ou em grupos selecionados<br />
(como negros e pardos), po<strong>de</strong>ndo<br />
chegar a 6%. As formas com manifestações<br />
clínicas são conhecidas<br />
como doenças falciformes, incluindo<br />
a anemia falciforme (forma homozigótica)<br />
e as combinações com Hb C,<br />
β talassemias ou Hb D (5).<br />
A doença falciforme agrupa um<br />
conjunto <strong>de</strong> genótipos diferentes caracterizados<br />
pela concentração da Hb<br />
S estar acima <strong>de</strong> 50%. Nesse grupo<br />
<strong>de</strong>staca-se a anemia falciforme, geneticamente<br />
<strong>de</strong>terminada pela homozigose<br />
da hemoglobina S (Hb SS), que<br />
além <strong>de</strong> ser a forma mais prevalente<br />
entre as doenças falciformes é, em geral,<br />
a que apresenta maior gravida<strong>de</strong><br />
clínica e hematológica (6).<br />
O traço falciforme caracteriza o<br />
portador assintomático, heterozigoto<br />
<strong>para</strong> Hb S, representando laboratorialmente<br />
por Hb AS. Os portadores<br />
não apresentam a doença, nem possuem<br />
anormalida<strong>de</strong>s no número e<br />
formas <strong>de</strong> hemácias, geralmente evi<strong>de</strong>nciados<br />
por análises <strong>de</strong> rotina (7).<br />
É uma condição genética freqüente na<br />
população brasileira, afetando <strong>de</strong> 6 a<br />
10% dos negrói<strong>de</strong>s e cerca <strong>de</strong> 1% da<br />
população geral (8).<br />
Baseados em diversas técnicas,<br />
tem sido motivo <strong>de</strong> estudo no Brasil<br />
à <strong>de</strong>tecção <strong>de</strong> Hb S em doadores <strong>de</strong><br />
sangue, segundo portaria RDC no 153,<br />
<strong>de</strong> junho <strong>de</strong> 2004 (9). A importância<br />
<strong>de</strong> avaliações <strong>de</strong>stas hemoglobinas<br />
resi<strong>de</strong> na necessida<strong>de</strong> da melhoria,<br />
a cada dia, da qualida<strong>de</strong> do sangue<br />
a ser transfundido, além do aspecto<br />
educacional, cujos portadores <strong>de</strong>verão<br />
ser orientados sobre sua alteração<br />
genética e aconselhamentos a realizar<br />
exames em seus familiares (10).<br />
O presente estudo teve como<br />
objetivo principal realizar um levantamento<br />
da prevalência <strong>de</strong> hemoglobinas<br />
anormais em doadores sangue<br />
no estado do Amapá.<br />
Casauística e Métodos<br />
No período <strong>de</strong> 01 a 30 <strong>de</strong> junho <strong>de</strong><br />
2007 foram estudadas 888 amostras<br />
<strong>de</strong> doadores voluntários <strong>de</strong> sangue <strong>de</strong><br />
ambos os sexos e faixa etária <strong>de</strong> 18<br />
a 50 anos, atendidos no hemocentro<br />
do estado do Amapá.<br />
Os doadores foram escolhidos aleatoriamente<br />
<strong>de</strong> acordo com a época da<br />
doação. Todos os doadores assinaram<br />
o “Termo <strong>de</strong> Consentimento Livre e<br />
Esclarecido” segundo a Resolução<br />
196/96 do Conselho Nacional <strong>de</strong> Saú<strong>de</strong>,<br />
conforme orientação do Comitê<br />
<strong>de</strong> Ética em Pesquisa da Faculda<strong>de</strong><br />
SEAMA. As amostras <strong>de</strong> sangue foram<br />
colhidas por punção venosa durante<br />
o processo <strong>de</strong> doação em tubos com<br />
anticoagulantes (EDTA).<br />
Após o preparo, as amostras<br />
foram submetidas à eletroforese<br />
em pH alcalino em gel <strong>de</strong> agarose.<br />
Foram utilizadas amostras padrões<br />
contendo Hb AS, Hb SS e HbA <strong>para</strong><br />
a i<strong>de</strong>ntificação das hemoglobinas das<br />
amostras em estudo. A eletroforese<br />
foi realizada à temperatura ambiente,<br />
com voltagem <strong>de</strong> 300 V por<br />
20 minutos (11). As amostras que<br />
apresentaram migração semelhante<br />
à hemoglobina S foram submetidas<br />
ao teste <strong>de</strong> solubilida<strong>de</strong> (12).<br />
Resultados e<br />
Discussão<br />
Foram estudadas 888 amostras<br />
<strong>de</strong> doadores voluntários <strong>de</strong> sangue<br />
<strong>de</strong> ambos os sexos. Todas as amostras,<br />
inicialmente, foram submetidas<br />
à eletroforese em pH alcalino em gel<br />
<strong>de</strong> agarose. Das 888 amostras, 30<br />
(3,38%) foram heterozigotas <strong>para</strong><br />
hemoglobina S, sendo essa a única<br />
hemoglobina anormal encontrada em<br />
nosso estudo, o restante das amostras<br />
foi homozigoto <strong>para</strong> hemoglobina A (Hb<br />
A) (Tabela1). Resultados semelhantes<br />
foram observados por Lima et al (5) em<br />
2006 em um estudo realizado em 320<br />
amostras <strong>de</strong> crianças e adolescentes.<br />
<strong>NewsLab</strong> - edição 89 - 2008<br />
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