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Aspectos Legais para Abertura de Laboratórios de ... - NewsLab

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as hemoglobinas variantes, as mais<br />

freqüentes na população brasileira<br />

são a hemoglobina S (HbS) e C<br />

(HbC), ambas <strong>de</strong> origem africana,<br />

mostrando a intensa participação do<br />

negro na composição populacional<br />

brasileira (2).<br />

A <strong>de</strong>nominação talassemia abrange<br />

um grupo heterogêneo <strong>de</strong> distúrbios<br />

genéticos da síntese <strong>de</strong> hemoglobina,<br />

caracterizado por redução<br />

na produção <strong>de</strong> uma ou mais ca<strong>de</strong>ias<br />

polipeptídicas <strong>de</strong> globina, que resulta<br />

no <strong>de</strong>senvolvimento <strong>de</strong> anemia<br />

microcítica e hipocrômica (3). As<br />

talassemias são mais freqüentes em<br />

regiões que tiveram maior participação<br />

da colonização italiana. Outras<br />

variantes raras como as hemoglobinas<br />

D, J, I, N e G são encontradas<br />

em diferentes localida<strong>de</strong>s (4).<br />

A hemoglobina S é a mais comum<br />

das alterações hematológicas<br />

hereditárias conhecidas no homem.<br />

É causada por mutação no gene beta<br />

da globina, produzindo alteração<br />

estrutural na molécula, on<strong>de</strong> há<br />

troca <strong>de</strong> uma base nitrogenada do<br />

códon GAG <strong>para</strong> GTG, resultando na<br />

substituição do ácido glutâmico pela<br />

valina na posição <strong>de</strong> número 6 (3).<br />

O gene Hb S foi introduzido no Brasil<br />

pelo tráfico <strong>de</strong> escravos, sendo encontrado<br />

predominantemente (mas<br />

não exclusivamente) entre negros<br />

e pardos. No Su<strong>de</strong>ste do país a<br />

prevalência média <strong>de</strong> heterozigotos<br />

em populações mistas é <strong>de</strong> cerca<br />

<strong>de</strong> 2%. Esta prevalência aumenta<br />

mo<strong>de</strong>radamente em populações do<br />

Nor<strong>de</strong>ste ou em grupos selecionados<br />

(como negros e pardos), po<strong>de</strong>ndo<br />

chegar a 6%. As formas com manifestações<br />

clínicas são conhecidas<br />

como doenças falciformes, incluindo<br />

a anemia falciforme (forma homozigótica)<br />

e as combinações com Hb C,<br />

β talassemias ou Hb D (5).<br />

A doença falciforme agrupa um<br />

conjunto <strong>de</strong> genótipos diferentes caracterizados<br />

pela concentração da Hb<br />

S estar acima <strong>de</strong> 50%. Nesse grupo<br />

<strong>de</strong>staca-se a anemia falciforme, geneticamente<br />

<strong>de</strong>terminada pela homozigose<br />

da hemoglobina S (Hb SS), que<br />

além <strong>de</strong> ser a forma mais prevalente<br />

entre as doenças falciformes é, em geral,<br />

a que apresenta maior gravida<strong>de</strong><br />

clínica e hematológica (6).<br />

O traço falciforme caracteriza o<br />

portador assintomático, heterozigoto<br />

<strong>para</strong> Hb S, representando laboratorialmente<br />

por Hb AS. Os portadores<br />

não apresentam a doença, nem possuem<br />

anormalida<strong>de</strong>s no número e<br />

formas <strong>de</strong> hemácias, geralmente evi<strong>de</strong>nciados<br />

por análises <strong>de</strong> rotina (7).<br />

É uma condição genética freqüente na<br />

população brasileira, afetando <strong>de</strong> 6 a<br />

10% dos negrói<strong>de</strong>s e cerca <strong>de</strong> 1% da<br />

população geral (8).<br />

Baseados em diversas técnicas,<br />

tem sido motivo <strong>de</strong> estudo no Brasil<br />

à <strong>de</strong>tecção <strong>de</strong> Hb S em doadores <strong>de</strong><br />

sangue, segundo portaria RDC no 153,<br />

<strong>de</strong> junho <strong>de</strong> 2004 (9). A importância<br />

<strong>de</strong> avaliações <strong>de</strong>stas hemoglobinas<br />

resi<strong>de</strong> na necessida<strong>de</strong> da melhoria,<br />

a cada dia, da qualida<strong>de</strong> do sangue<br />

a ser transfundido, além do aspecto<br />

educacional, cujos portadores <strong>de</strong>verão<br />

ser orientados sobre sua alteração<br />

genética e aconselhamentos a realizar<br />

exames em seus familiares (10).<br />

O presente estudo teve como<br />

objetivo principal realizar um levantamento<br />

da prevalência <strong>de</strong> hemoglobinas<br />

anormais em doadores sangue<br />

no estado do Amapá.<br />

Casauística e Métodos<br />

No período <strong>de</strong> 01 a 30 <strong>de</strong> junho <strong>de</strong><br />

2007 foram estudadas 888 amostras<br />

<strong>de</strong> doadores voluntários <strong>de</strong> sangue <strong>de</strong><br />

ambos os sexos e faixa etária <strong>de</strong> 18<br />

a 50 anos, atendidos no hemocentro<br />

do estado do Amapá.<br />

Os doadores foram escolhidos aleatoriamente<br />

<strong>de</strong> acordo com a época da<br />

doação. Todos os doadores assinaram<br />

o “Termo <strong>de</strong> Consentimento Livre e<br />

Esclarecido” segundo a Resolução<br />

196/96 do Conselho Nacional <strong>de</strong> Saú<strong>de</strong>,<br />

conforme orientação do Comitê<br />

<strong>de</strong> Ética em Pesquisa da Faculda<strong>de</strong><br />

SEAMA. As amostras <strong>de</strong> sangue foram<br />

colhidas por punção venosa durante<br />

o processo <strong>de</strong> doação em tubos com<br />

anticoagulantes (EDTA).<br />

Após o preparo, as amostras<br />

foram submetidas à eletroforese<br />

em pH alcalino em gel <strong>de</strong> agarose.<br />

Foram utilizadas amostras padrões<br />

contendo Hb AS, Hb SS e HbA <strong>para</strong><br />

a i<strong>de</strong>ntificação das hemoglobinas das<br />

amostras em estudo. A eletroforese<br />

foi realizada à temperatura ambiente,<br />

com voltagem <strong>de</strong> 300 V por<br />

20 minutos (11). As amostras que<br />

apresentaram migração semelhante<br />

à hemoglobina S foram submetidas<br />

ao teste <strong>de</strong> solubilida<strong>de</strong> (12).<br />

Resultados e<br />

Discussão<br />

Foram estudadas 888 amostras<br />

<strong>de</strong> doadores voluntários <strong>de</strong> sangue<br />

<strong>de</strong> ambos os sexos. Todas as amostras,<br />

inicialmente, foram submetidas<br />

à eletroforese em pH alcalino em gel<br />

<strong>de</strong> agarose. Das 888 amostras, 30<br />

(3,38%) foram heterozigotas <strong>para</strong><br />

hemoglobina S, sendo essa a única<br />

hemoglobina anormal encontrada em<br />

nosso estudo, o restante das amostras<br />

foi homozigoto <strong>para</strong> hemoglobina A (Hb<br />

A) (Tabela1). Resultados semelhantes<br />

foram observados por Lima et al (5) em<br />

2006 em um estudo realizado em 320<br />

amostras <strong>de</strong> crianças e adolescentes.<br />

<strong>NewsLab</strong> - edição 89 - 2008<br />

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