Newslab 144

da produção de interleucina 4, com comprometimento
da maturação do linfócito
B e da produção de IgM; contagem variável
de linfócitos T helper e supressor;
redução nos níveis de linfócitos T helper
e supressor nos pacientes com asplenia
funcional; rápida multiplicação bacteriana
no sangue devido aos altos níveis
de ferro e transferrina circulantes; produção
de anticorpos inadequada frente
a administração intravenosa de vacinas
polissacarídica 21 .
Tais disfunções resultam em fagocitose
e morte intracelular ineficazes, principalmente
para as bactérias encapsuladas
como Streptococcus pneumoniae,
Hemofilus influenza 21 .
Aconselhamento
Genético
O aconselhamento genético tem como
finalidade orientar os indivíduos sobre a
tomada de decisões a respeito da concepção.
Assim, os pacientes são conscientizados
do problema, sem serem
vedados do seu direito de decisão reprodutiva.
O papel do profissional é discutir
a respeito do tratamento disponível e a
sua eficiência, o grau de sofrimento físico,
mental e social imposto pela doença,
o prognóstico, a importância do diagnóstico
precoce, entre outros 22 .
O aconselhamento apresenta importantes
implicações médicas, psicológicas,
sociais, éticas e jurídicas, acarretando um
alto grau de responsabilidade às instituições
que o oferecem (universidade,
hospitais, hemocentros, clínicas médicas,
secretarias estaduais e municipais de
saúde). Cabe a tais instituições, portanto,
a responsabilidade de que este seja
fornecido por profissionais habilitados e
com grande experiência, dentro dos mais
rigorosos padrões éticos e científicos 23 .
O traço falciforme é uma característica
genética prevalente em virtude da
quantidade de negros na população e
do processo de miscigenação. Segundo a
OMS, é necessário a triagem populacional
de portadores heterozigotos do traço
falciforme para fins de aconselhamento
genético desses indivíduos, pois o casamento
entre dois heterozigotos AS, ou
do casamento de um indivíduo AS com
heterozigotos de outras hemoglobinopatias
também frequentes na população,
podem nascer crianças com anemia
hemolítica crônica e sem cura 22 . Apesar
de sua prevalência ser maior em pessoas
da raça negra, estudos populacionais
têm demonstrado a crescente presença
de Hemoglobina S (HbS) em indivíduos
caucasóides 24 .
É com essa consciência que os casos
de anemia hereditária devem ser pesquisados
habitualmente em todos os
pacientes que tenham ou não alteração
no eritrograma, uma vez que, quanto
mais precocemente houver o diagnóstico,
acompanhamento médico e aconselhamento
genético, mais chances de
diminuição da morbidade, mortalidade e
transmissão gênica 25 .
Tratamento
A hidróxiureia é o fármaco de escolha
para os portadores de anemia falciforme,
sendo atualmente o único medicamento
eficaz contra a doença. Apesar dos mecanismos
de ação da hidróxiureia não
serem totalmente conhecidos, acredita-
-se que droga aumenta a produção de
hemoglobina fetal (HbF), o que diminui
a polimerização da hemoglobina S (HbS),
bloqueia a formação de eritrócitos falciformes
e previne crises vaso-oclusivos.
Porém, a melhora clinica se dá antes do
aparecimento da HbF, sugerindo que
possa existir mecanismos simultâneos. A
melhora clínica do paciente e a diminuição
das crises vaso-ocusivas nos primeiros
quatro a seis meses de tratamento,
está associado ao aumento do VCM (volume
corpuscular médio) 26 .
Contudo, o uso da hidróxiureia ainda é
questionável, visto que é possível causar
efeitos tóxicos para o organismo. Nos dados
publicados até o momento, há uma
alta evidência dos pacientes que estão
em tratamento apresentarem úlcera de
perna, e uma baixa evidência (mas existente)
destes terem leucemia ou alguma
alteração citogenética 7 .
Além da hidróxiureia, o transplante
de células-tronco é outro opção de
tratamento para a doença. Em estudos
clínicos realizados na Europa e Estados
Unidos, 250 pacientes com anemia falciforme
fizeram o transplante, com o objetivo
de definir os riscos e os benefícios da
terapêutica e caracterizar a história natural
após o tratamento. Depois de cinco
anos de seguimento, a sobrevida global
foi de 90%-95% e a sobrevida livre de
80%85%, para pacientes com doador
HLA compatível em todos os estudos.
Entretanto, 5% a 10% destes pacientes
morreram de complicações relacionadas
ao transplante, sendo a doença do enxerto
contra o hospedeiro e o seu tratamento
as principais causas de morte 7 .
Outro estudo avaliou o transplante de
células-tronco em 14 crianças africanas
que moravam na Bélgica e que pretendiam
voltar ao seu país, onde sabiam que
não teriam suporte terapêutico adequado
e, assim, quiseram submeter-se a um
procedimento potencialmente curável.
Nestas 14 crianças com menos de 14
anos não houve nenhum óbito e apenas
em um caso houve recidiva da doença.
Apesar dessa opção terapêutica ser rara